Kebanyakan orang mungkin hanya mengenal tes USG untuk memantau perkembangan janin selama kehamilan. Padahal, selain USG, ada tes lain yang tak kalah penting untuk dilakukan saat hamil, yaitu tes skrining genetik.  

Skrining genetik dapat dilakukan sebelum atau sewaktu hamil. Tes ini berguna untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom atau genetik yang dapat diturunkan dari ibu dan ayah ke bayinya.

Bumil, Yuk Ketahui Lebih Jauh tentang Skrining Genetik - Alodokter

Pentingnya Skrining Genetik

Skrining genetik bisa dilakukan sebelum hamil. Namun, banyak yang baru melakukannya begitu sudah hamil. Alasannya, tak lain untuk mengetahui ada tidaknya risiko janin menderita kelainan genetik atau penyakit tertentu.

Kelainan atau penyakit yang bisa terdeteksi melalui skrining genetik antara lain Down syndrome, kanker, autoimun, hemofilia, dan thalasemia.

Dalam prosedur skrining genetik, pertama-tama dokter akan mengambil sampel darah ibu hamil untuk melihat kemungkinan adanya gangguan. Jika dari tes darah tersebut ditemukan adanya ganggguan atau kelainan, dokter akan merekomendasikan 2 prosedur skrining genetik lainnya, yaitu:

Amniocentesis

Amniocentesis merupakan prosedur skrining genetik yang dilakukan saat usia kehamilan 15-20 minggu, dengan cara mengambil sedikit air ketuban sebagai sampel. Melalui pemeriksaan ini, dapat diketahui apakah janin mengalami kelainan genetik tertentu.

Selain untuk mendeteksi kelainan genetik, amniocentesis juga dapat dilakukan untuk mengetahui jenis kelamin janin.

Chorionic virus sampling (CVS)

Tes skrining genetik ini umumnya direkomendasikan saat usia kehamilan 10-12 minggu. Prosedur CVS dilakukan dengan cara mengambil sedikit jaringan pada plasenta. Pada sebagian ibu hamil, CVS dapat menimbulkan efek samping berupa kram perut, perdarahan, atau infeksi.

Siapa yang Disarankan untuk Melakukan Skrining Genetik?

Skrining genetik bukanlah tes rutin pada pemeriksaan kehamilan. Tes ini biasanya hanya disarankan bagi ibu hamil atau calon ibu hamil yang:

  • Berusia di atas 34 tahun, karena risiko untuk melahirkan bayi dengan kelainan genetik cenderung lebih besar.
  • Pernah melakukan tes skrining, dan hasilnya menunjukkan ada kemungkinan kelainan genetik.
  • Memiliki anggota keluarga yang menderita kelainan genetik atau penyakit bawaan.
  • Telah memiliki anak yang menderita cacat lahir atau kelainan genetik.
  • Pernah mengalami keguguran berulang.
  • Pernah melahirkan bayi dalam kondisi meninggal dengan tanda kelainan genetik.

Skrining genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi kelainan genetik pada pasangan yang sedang merencanakan kehamilan atau pada janin dalam kandungan. Jika Anda memiliki berbagai kondisi di atas, berkonsultasilah dengan dokter untuk mendapatkan pemeriksaan ini.