Sindrom CHARGE merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan berbagai gangguan fisik dan kesehatan pada bayi. Gejala sindrom ini bisa terlihat sejak bayi baru dilahirkan, terutama pada beberapa organ tubuh seperti mata, telinga, dan kemaluan.
Penyebab utama sindrom CHARGE adalah kelainan genetik pada struktur gen CDH7 yang dimiliki janin. Gen ini berfungsi untuk menghasilkan protein di berbagai bagian tubuh sebelum bayi lahir, seperti mata, telinga, dan otak.
Organ-organ pada janin tersebut dapat mengalami gangguan jika gen CHD7 berubah bentuk dan fungsi. Oleh karena itu, sindrom ini biasanya akan muncul pada masa awal perkembangan janin sehingga dapat menimbulkan gangguan di berbagai bagian tubuh bayi.
Sindrom CHARGE sendiri dinamakan berdasarkan singkatan dari banyak kondisi yang muncul pada sindrom ini, yaitu:
- Coloboma (kelainan bentuk mata)
- Heart defect (kelainan jantung)
- Atresia choanae (penyempitan saluran pernapasan)
- Retarded growth and development (masalah tumbuh kembang)
- Genital hypoplasia (gangguan perkembangan kemaluan)
- Ear anomalies (kelainan telinga)
Beragam Gejala Sindrom CHARGE
Anak yang menderita sindrom CHARGE memiliki gejala berbeda-beda. Beberapa gejalanya bisa langsung terlihat ketika bayi baru dilahirkan. Namun, pada beberapa kasus, gejala sindrom ini baru muncul seiring pertumbuhan bayi. Gejala yang umumnya dialami anak penderita sindrom CHARGE meliputi:
1. Kelainan mata
Kelainan mata terjadi pada 70–90% penderita sindrom CHARGE. Kelainan mata yang terjadi pada sindrom ini adalah koloboma, yaitu adanya jaringan yang hilang pada struktur mata. Kondisi ini paling sering terjadi di bagian mata yang berwarna atau iris, sehingga menyebabkan iris tampak bolong.
2. Kelainan jantung
Sebagian besar anak yang menderita sindrom CHARGE memiliki kelainan jantung. Adapun tingkat keparahannya berbeda-beda, mulai dari kelainan jantung ringan hingga kelainan jantung yang mengancam nyawa. Kelainan jantung yang sering terjadi pada sindrom ini adalah munculnya lubang pada jantung.
Lubang muncul pada sekat yang memisahkan jantung kanan dan kiri. Akibatnya, aliran darah di dalam jantung menjadi tidak beraturan sehingga jantung bekerja lebih keras untuk memompa darah sekaligus mengatur peredarannya.
3. Gangguan saraf
Penderita sindrom CHARGE juga akan mengalami gangguan saraf, khususnya saraf kranial, yaitu saraf yang menghubungkan otak dengan bagian tubuh lain seperti wajah, mata, telinga, dan leher.
Jika saraf kranial terganggu, penderitanya bisa mengalami masalah pada otot dan fungsi indra, seperti gangguan pendengaran, masalah penglihatan, sulit menelan dan mengatur ekspresi wajah, serta gangguan fungsi indra penciuman.
4. Kelainan organ intim
Pada anak laki-laki penderita sindrom CHARGE, kelainan organ intim yang dialami adalah hipospadia, yaitu kondisi yang ditandai dengan letak lubang kencing tidak berada di ujung penis. Sementara itu, gejala yang ditunjukkan oleh anak perempuan yang menderita sindrom ini adalah ukuran labia atau bibir vagina yang kecil.
5. Ginjal tidak normal
Kondisi ginjal yang tidak normal dialami oleh 40% anak penderita sindrom CHARGE. Hal ini menyebabkan kelainan yang meliputi:
- Hidronefrosis, yaitu pembengkakan ginjal akibat penumpukan urine
- Ginjal tapal kuda, yaitu kondisi kedua ginjal menyatu
- Ginjal polikistik, yaitu kelainan genetik yang menyebabkan ginjal ditumbuhi banyak kantung berisi cairan
- Ginjal berukuran kecil atau tidak memiliki ginjal sama sekali
6. Bibir sumbing
Gejala dari sindrom CHARGE selanjutnya adalah bibir sumbing yang dialami oleh 25% penderitanya. Celah pada bibir ini bisa terdapat pada salah satu atau kedua bibir.
Celah ini juga bisa tercipta di langit-langit mulut. Pada beberapa kasus, penderita sindrom CHARGE bisa saja hanya mengalami celah pada langit-langit mulut tanpa diikuti bibir sumbing.
7. Masalah kerongkongan
Sindrom CHARGE menyebabkan penderitanya memiliki kerongkongan tertutup atau kerongkongan yang tersambung dengan tenggorokan. Kondisi ini membuat penderitanya kesulitan menelan makanan sehingga perlu dilakukan operasi untuk mengatasinya.
8. Pertumbuhan dan perkembangan terhambat
Meski lahir dengan berat badan yang normal, anak dengan sindrom CHARGE biasanya memiliki tubuh yang lebih kecil dibanding dengan anak seusianya. Kondisi ini terjadi karena kurangnya hormon pertumbuhan.
Selain itu, penderita sindrom CHARGE umumnya juga mengalami gangguan perkembangan sosial dan kognitif, seperti kesulitan dalam belajar, berpikir, mengingat, dan berkomunikasi.
9. Bentuk wajah yang khas
Gejala sindrom CHARGE juga dapat terlihat dari wajah anak yang memiliki bentuk wajah yang khas dan tidak simetris. Ciri-ciri wajah anak pada sindrom ini meliputi:
- Bentuk wajah persegi
- Dahi lebar dan menonjol
- Mata besar
- Kelopak mata atas kendur
- Mulut kecil
Pengobatan Sindrom CHARGE
Pengobatan sindrom CHARGE bertujuan untuk meringankan gejalanya. Penanganan kondisi yang dapat mengancam jiwa, seperti kelainan jantung, biasanya perlu dilakukan serangkaian operasi. Selain itu, operasi juga dilakukan untuk memperbaiki kelainan fisik, seperti bibir sumbing.
Beberapa terapi juga dilakukan untuk mengatasi gangguan sensoris pada anak. Berikut ini adalah beberapa jenisnya:
- Fisioterapi, untuk meningkatkan kekuatan dan fungsi otot
- Terapi wicara, untuk mengatasi gangguan keterlambatan bicara
- Terapi okupasi, untuk meningkatkan kemandirian dalam menjalani kehidupan sehari-hari
Merawat dan mendampingi anak dengan sindrom CHARGE memang bukanlah hal mudah. Orang tua perlu sabar dan rutin memeriksakan kesehatan anaknya ke dokter agar kondisinya selalu terpantau.
Dengan pengobatan yang tepat dan dukungan orang sekitar, anak yang menderita sindrom CHARGE bukan tidak mungkin tetap tumbuh dan berkembang meski membutuhkan waktu lebih lama.