CHARGE syndrome adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan berbagai masalah pada perkembangan organ dan bagian tubuh sejak bayi lahir. Kondisi ini bisa berdampak pada mata, telinga, jantung, saluran pernapasan, hingga pertumbuhan dan perkembangan bayi secara menyeluruh.
Istilah “CHARGE” merupakan singkatan dari enam ciri utama, yaitu coloboma (kelainan mata), heart defects (penyakit jantung bawaan), atresia choanae (sumbatan saluran hidung belakang), retardation of growth and development (gangguan tumbuh kembang), genital abnormalities (kelainan organ reproduksi), dan ear abnormalities (masalah telinga dan pendengaran).
Karena melibatkan banyak organ, CHARGE Syndrome dapat berdampak besar pada kesehatan dan perkembangan anak secara keseluruhan. Oleh karena itu, kondisi ini memerlukan penanganan medis menyeluruh sejak dini agar kualitas hidup anak terjaga.
Penyebab CHARGE Syndrome
CHARGE syndrome umumnya terjadi akibat mutasi pada gen CHD7 di kromosom 8. Mutasi ini biasanya tidak diturunkan, artinya kedua orang tua umumnya tidak membawa kelainan gen yang sama. Namun, pada kasus yang langka, mutasi ini dapat diwariskan dengan pola autosomal dominan.
Penyebab terjadinya mutasi gen tersebut belum diketahui secara pasti. Sebagian besar kasus bahkan bermula tanpa adanya riwayat keluarga. Namun, pada beberapa kasus, CHARGE syndrome terjadi karena ibu terpapar zat berbahaya ketika hamil atau adanya kelainan genetik lain pada bayi.
Gejala CHARGE Syndrome
Gejala CHARGE syndrome beragam karena kelainan ini bisa memengaruhi berbagai organ dan bagian tubuh. Setiap penderita dapat mengalami gejala yang berbeda, bahkan tingkat keparahannya pun tidak selalu sama.
Ada penderita yang hanya mengalami kelainan ringan, ada juga yang mengalami gangguan sampai berisiko terhadap tumbuh kembangnya. Selain itu, beberapa gejala CHARGE syndrome dapat langsung tampak sejak lahir, tetapi ada juga yang baru terdeteksi ketika anak tumbuh dan berkembang.
Berikut ini adalah sejumlah gejala yang bisa ditemukan pada CHARGE syndrome, berdasarkan gangguan atau kelainan yang terjadi:
Kelainan mata
Salah satu gejala utama CHARGE syndrome adalah kelainan mata yang berupa adanya celah atau cacat pada bagian iris, retina, atau saraf mata. Kondisi ini bisa menyebabkan berbagai gangguan penglihatan, di antaranya:
- Penglihatan kabur atau berkurang
- Sensitivitas tinggi terhadap cahaya
- Pergerakan bola mata tidak normal (nistagmus)
- Risiko kebutaan pada kasus yang berat
Gangguan telinga
Gangguan pada telinga juga sering menjadi ciri khas CHARGE syndrome. Beberapa keluhan yang dapat terjadi meliputi:
- Bentuk telinga luar yang tidak normal atau kecil (microtia)
- Gangguan pendengaran akibat kerusakan pada telinga bagian dalam, tengah, atau luar
- Infeksi telinga berulang
- Gangguan keseimbangan tubuh
Kelainan hidung
Kelainan pada hidung juga kerap ditemukan, yaitu:
- Atresia koana, yaitu sumbatan pada saluran pernapasan di belakang hidung yang menyebabkan napas berbunyi atau tersumbat, terutama saat bayi menyusu
- Masalah tidur akibat napas terganggu
- Hidung tampak kecil atau bentuk cuping hidung tidak normal
Gangguan pada jantung dan pembuluh darah
CHARGE syndrome sering menyebabkan gangguan pada jantung dan pembuluh darah, misalnya:
- Kelainan jantung bawaan, seperti lubang pada dinding jantung (ASD)
- Penyempitan pembuluh darah besar
- Kebocoran katup jantung
Kelainan organ reproduksi
Pada sebagian penderita, CHARGE syndrome bisa memengaruhi organ reproduksi, seperti:
- Testis tidak turun pada anak laki-laki (kriptorkismus)
- Ukuran penis kecil atau alat kelamin tidak terbentuk sempurna
- Sel telur atau rahim yang kurang berkembang pada anak perempuan
Gangguan tumbuh kembang
Gangguan pada tumbuh kembang juga kerap terjadi pada penderita CHARGE syndrome, yaitu berapa:
- Berat dan tinggi badan lebih rendah dari anak seusianya
- Keterlambatan perkembangan motorik, seperti duduk, merangkak, atau berjalan
- Keterlambatan bicara dan kesulitan belajar
Selain beberapa gejala di atas, CHARGE syndrome juga bisa menimbulkan beberapa gejala umum, seperti kelumpuhan sebagian saraf wajah, kesulitan menelan atau makan, sulit berkomunikasi, serta bentuk tulang punggung yang abnormal.
Kapan harus ke dokter
Segera konsultasikan ke dokter jika bayi Anda mengalami kelainan fisik, kesulitan bernapas, kesulitan makan, atau pertumbuhan yang lambat, khususnya jika ditemukan gangguan pada mata, telinga, atau jantung.
Pemeriksaan dini dan penanganan yang tepat sangat penting untuk mencegah komplikasi serius serta menunjang perkembangan anak secara optimal. Konsultasi rutin dengan dokter spesialis anak dan dokter dari berbagai disiplin sangat dianjurkan.
Diagnosis CHARGE Syndrome
Untuk mendiagnosis CHARGE syndrome, dokter akan menanyakan beberapa hal berikut kepada orang tua pasien:
- Gejala atau kelainan fisik yang tampak sejak lahir atau selama tumbuh kembang anak
- Riwayat kelainan serupa dalam keluarga, meski kebanyakan kasus CHARGE syndrome tidak diwariskan
- Riwayat kehamilan dan persalinan, termasuk kondisi ibu selama masa kehamilan
Setelah tanya jawab, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh untuk mencari tanda-tanda khas CHARGE syndrome, seperti kelainan pada mata, kelainan bentuk telinga, atau kelainan organ lain. Jika dicurigai mengalami CHARGE syndrome, dokter akan menganjurkan beberapa pemeriksaan penunjang sebagai berikut:
- Tes genetik, untuk mendeteksi adanya mutasi pada gen CHD7
- Pemeriksaan mata, untuk mencari tahu lokasi celah pada mata serta gangguan penglihatan lain
- Ekokardiografi, untuk mengetahui adanya kelainan jantung bawaan atau gangguan pada pembuluh darah
- CT scan atau MRI kepala, untuk memeriksa struktur otak, telinga bagian dalam, serta saluran pernapasan
Selain beberapa pemeriksaan di atas, dokter mungkin juga akan menganjurkan beberapa pemeriksaan tambahan sesuai gejala, seperti endoskopi hidung untuk melihat adanya kelainan.
Pengobatan CHARGE Syndrome
Pengobatan CHARGE syndrome bertujuan untuk mengatasi berbagai kelainan yang muncul, mengoptimalkan tumbuh kembang anak, serta mencegah komplikasi. Penanganan akan disesuaikan dengan gejala, tingkat keparahan, serta kebutuhan masing-masing pasien. Berikut ini beberapa pilihan pengobatan CHARGE syndrome:
Prosedur medis
Pada beberapa kasus, prosedur medis tertentu diperlukan untuk memperbaiki kelainan bawaan atau gangguan organ yang berat, seperti:
- Operasi jantung, untuk mengatasi kelainan jantung bawaan, seperti lubang pada dinding jantung atau penyempitan pembuluh darah besar
- Operasi atresia koana, yaitu tindakan untuk membuka sumbatan pada saluran napas di belakang hidung
- Operasi coloboma atau kelainan mata, dilakukan bila memungkinkan untuk memperbaiki struktur dan fungsi penglihatan
- Operasi organ reproduksi, seperti penurunan testis pada anak laki-laki yang mengalami testis tidak turun
Terapi
Terapi ini penting untuk menunjang perkembangan anak dan memperbaiki kualitas hidup, antara lain:
- Alat bantu dengar, diberikan jika terdapat gangguan pendengaran
- Terapi wicara, untuk melatih kemampuan berbicara dan komunikasi anak
- Fisioterapi dan terapi okupasi, untuk meningkatkan kemampuan motorik, koordinasi, dan kemandirian anak dalam beraktivitas sehari-hari
Selain dengan melakukan penanganan di atas, dokter juga akan memeriksa dan memantau tumbuh kembang, kesehatan organ, serta memastikan tidak timbul komplikasi baru.
Apabila terjadi masalah tambahan, dokter akan memberikan penanganan khusus, misalnya dengan pemberian antibiotik untuk infeksi, nutrisi khusus untuk gangguan makan, serta terapi perilaku dan edukasi jika terjadi masalah perilaku atau kesulitan belajar.
Komplikasi CHARGE Syndrome
Jika tidak ditangani dengan baik, CHARGE syndrome dapat menimbulkan berbagai komplikasi, yaitu:
- Gangguan penglihatan berat hingga kebutaan
- Gagal jantung karena kelainan bawaan
- Gangguan tumbuh kembang berat dan cacat fisik
- Gangguan pendengaran permanen, gangguan bicara dan komunikasi
- Masalah perilaku dan kecerdasan
- Risiko infeksi saluran napas dan telinga berulang
Komplikasi ini sangat memengaruhi kualitas hidup pasien. Oleh karena itu, perawatan jangka panjang dan dukungan keluarga sangat penting agar pasien tetap dapat menjalani aktivitas sehari-hari.
Pencegahan CHARGE Syndrome
Belum ada cara mencegah CHARGE syndrome karena penyebab utamanya adalah mutasi genetik saat proses perkembangan janin. Namun, deteksi dini dan penanganan tepat dapat mencegah terjadinya komplikasi serta menunjang tumbuh kembang anak.
Jika Anda memiliki riwayat kelainan genetik atau sudah memiliki anak dengan CHARGE syndrome, disarankan berkonsultasi dengan dokter spesialis genetika sebelum merencanakan kehamilan.