Noninvasive prenatal testing (NIPT) adalah pemeriksaan untuk memprediksi kelainan kromosom pada janin. Tes ini merupakan langkah untuk mengantisipasi adanya kelainan genetik bawaan sebelum janin dilahirkan.

NIPT atau skrining prenatal noninvasif umumnya dilakukan untuk menilai risiko kelainan genetik bawaan seperti sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13), serta kondisi lain yang disebabkan oleh kelebihan atau hilangnya kromosom X maupun kromosom Y.

Mengenal NIPT, Skirining Kelainan Bawaan pada Janin - Alodokter

Selain itu, skrining ini juga bisa memberikan Anda informasi mengenai jenis kelamin bayi mulai dari usia kehamilan 10 minggu.

Proses Pelaksanaan NIPT

Skrining NIPT dilakukan pada materi genetik yang diambil dari sampel darah ibu. Sampel darah kemudian dianalisis di laboratorium. Karena tidak mengambil darah atau jaringan dari janin, prosedur ini tidak menimbulkan risiko bagi janin. Oleh karena itu, NIPT disebut sebagai pemeriksaan noninvasif.

Di dalam peredaran darah ibu hamil terdapat fragmen DNA janin yang berasal dari plasenta. Tidak seperti kebanyakan DNA yang ditemukan di dalam inti sel, fragmen ini mengambang bebas sehingga disebut cell free DNA (cfDNA).

CfDNA inilah yang menjadi materi utama dalam skrining NIPT untuk mengetahui apakah jumlah kromosom janin normal atau tidak.

Agar hasil NIPT lebih akurat, jumlah cfDNA janin di dalam aliran darah ibu hamil harus mencapai 4% atau lebih. Jumlah ini biasanya didapatkan pada saat usia kehamilan 10 minggu. Hasil NIPT bisa diperoleh sekitar 1–2 minggu setelah tes dilakukan.

Hasil Pemeriksaan NIPT

Normalnya, manusia memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 autosom dan 1 pasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Wanita memiliki kromosom XX, sedangkan pria memiliki kromosom XY.

Jika salah satu dari 22 kromosom tersebut memiliki jumlah yang tidak sesuai, bayi Anda dapat mengalami kelainan genetik tertentu.

Ada beberapa metode yang dilakukan untuk menganalisis cfDNA janin. Metode yang paling umum adalah menghitung semua fragmen cfDNA pada janin dan ibu. Metode ini dilakukan untuk melihat apakah persentase cfDNA dari masing-masing kromosom normal.

Jika normal, kecil kemungkinan janin mengalami kelainan genetik (hasil tes negatif). Namun, jika persentase fragmen cfDNA dari kromosom tertentu lebih dari jumlah normal, janin memiliki kemungkinan lebih besar untuk mengalami kelainan genetik (hasil tes positif).

Meski demikian, perlu diketahui bahwa NIPT bukanlah tes untuk menegakkan diagnosis kelainan genetik, melainkan untuk memprediksi tinggi atau rendahnya risiko bayi mengalami kelainan genetik.

Dalam beberapa kasus, hasil NIPT bisa saja “positif palsu” atau “negatif palsu”. Hasil NIPT bisa jadi kurang akurat jika ibu hamil berada dalam kondisi berikut:

Jika hasil pemeriksaan NIPT Anda positif, dokter mungkin akan menyarankan Anda untuk menjalani tes CVS atau amniosentesis sebagai pemeriksaan lanjutan untuk lebih memastikan kelainan genetik pada janin. Tes chorionic villus sampling (CVS) dan amniosentesis merupakan tes untuk mendiagnosis sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya sebelum bayi lahir.

Kondisi yang Membutuhkan Pemeriksaan NIPT

Meski bisa dilakukan pada setiap ibu hamil, NIPT biasanya baru direkomendasikan oleh dokter jika ibu hamil mengalami kehamilan berisiko tinggi atau ada dugaan kelainan pada janin yang terlihat berdasarkan hasil USG.

Berikut adalah beberapa faktor risiko lain yang membuat ibu hamil disarankan untuk melakukan pemeriksaan NIPT:

  • Hamil di usia 35 tahun atau lebih
  • Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik
  • Salah satu orang tua mengalami kelainan kromosom
  • Memiliki hasil pemeriksaan kehamilan lain yang menunjukkan adanya kelainan kromosom

Dengan dilakukannya NIPT, persiapan dan rencana perawatan kehamilan bisa dilakukan lebih dini, terutama bila ditemukan adanya dugaan kelainan atau masalah pada perkembangan janin.

Meski demikian, NIPT mungkin dapat berdampak pada kondisi emosional ibu hamil. Untuk itu, ibu hamil membutuhkan dukungan dari pasangan atau orang terdekat dalam menyikapi hasil NIPT.

Anda dapat berdiskusi dengan dokter mengenai perlu atau tidaknya melakukan pemeriksaan NIPT ketika hamil. Jika dokter menyarankan Anda untuk menjalani pemeriksaan NIPT atau pemeriksaan lanjutan lainnya, konsultasikan juga mengenai risiko dan manfaatnya bagi Anda dan janin.