NIPT atau noninvasive prenatal testing adalah pemeriksaan kelainan genetik yang mungkin dialami janin, seperti sindrom Down. Pemeriksaan ini biasanya dilakukan pada trimester pertama kehamilan dengan cara memeriksa sampel darah ibu hamil, sehingga tidak membahayakan janin.
NIPT atau skrining prenatal noninvasif umumnya dilakukan untuk menilai risiko kelainan genetik, seperti sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13), serta kondisi lain yang disebabkan oleh kelebihan atau kekurangan kromosom X maupun kromosom Y.
Selain itu, skrining ini juga bisa memberikan Bumil informasi mengenai jenis kelamin bayi sejak usia kehamilan memasuki 10 minggu.
Proses Pelaksanaan NIPT
Dalam peredaran darah ibu hamil terdapat bagian DNA janin yang berasal dari plasenta. Tidak seperti kebanyakan DNA yang ditemukan di dalam inti sel, bagian ini mengambang bebas sehingga disebut cell free DNA (cfDNA).
Pada proses skrining NIPT, dokter akan mengambil sedikit sampel darah ibu hamil untuk memeriksa DNA, khususnya bagian cfDNA (cell free DNA). Bagian DNA inilah yang menjadi penilaian utama dalam skrining NIPT untuk mengetahui apakah jumlah kromosom janin normal atau tidak.
Karena tidak mengambil darah atau jaringan dari janin, prosedur ini tidak membahayakan janin. Oleh karena itu, NIPT disebut sebagai pemeriksaan noninvasif yang lebih aman untuk janin.
Hasil NIPT biasanya bisa diperoleh sekitar 1–2 minggu setelah tes dilakukan. Agar hasil NIPT lebih akurat, jumlah cfDNA janin di dalam aliran darah ibu hamil setidaknya harus mencapai kadar 4% atau lebih. Jumlah ini biasanya didapatkan pada saat usia kehamilan 10 minggu.
Hasil Pemeriksaan NIPT
Manusia normalnya memiliki 23 pasang kromosom yang terdiri dari 22 autosom dan 1 pasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Wanita memiliki kromosom XX, sedangkan pria memiliki kromosom XY.
Jika salah satu dari 22 kromosom tersebut memiliki jumlah yang tidak sesuai, bayi dapat mengalami kelainan genetik tertentu.
Ada beberapa metode yang bisa dilakukan oleh dokter untuk menganalisis cfDNA janin. Metode yang paling umum adalah menghitung semua bagian cfDNA pada janin dan ibu. Metode ini dilakukan untuk melihat apakah persentase cfDNA dari masing-masing kromosom normal.
Jika normal, kecil kemungkinan janin mengalami kelainan genetik (hasil tes negatif). Namun, jika persentase bagian cfDNA dari kromosom tertentu lebih dari jumlah normal, janin memiliki kemungkinan lebih besar untuk mengalami kelainan genetik (hasil tes positif).
Meski demikian, perlu diketahui bahwa NIPT bukanlah tes untuk menegakkan diagnosis kelainan genetik, melainkan untuk memprediksi tinggi atau rendahnya risiko bayi mengalami kelainan genetik.
Dalam beberapa kasus, hasil NIPT bisa saja “positif palsu” atau “negatif palsu”. Hasil NIPT tersebut bisa saja terjadi atau menjadi kurang akurat jika ibu hamil mengalami kondisi berikut:
- Obesitas
- Hamil kembar
- Hamil melalui prosedur bayi tabung (IVF)
- Sedang mengonsumsi obat pengencer darah
Jika hasil pemeriksaan NIPT Bumil positif, dokter mungkin akan menyarankan Bumil untuk menjalani tes chorionic villus sampling (CVS) dan amniosentesis sebagai pemeriksaan lanjutan untuk lebih memastikan kelainan genetik pada janin. Tes CVS dan amniosentesis merupakan tes untuk mendiagnosis sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya sebelum bayi lahir.
Kondisi yang Membutuhkan Pemeriksaan NIPT
Meskipun bisa dilakukan pada setiap ibu hamil, NIPT biasanya baru direkomendasikan oleh dokter jika ibu hamil mengalami kehamilan berisiko tinggi atau ada dugaan kelainan pada janin yang terlihat berdasarkan hasil USG.
Berikut ini adalah beberapa faktor risiko lain yang membuat ibu hamil disarankan untuk melakukan pemeriksaan NIPT:
- Hamil di usia 35 tahun atau lebih
- Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik
- Bumil maupun pasangan mengalami kelainan kromosom
- Memiliki hasil pemeriksaan kehamilan lain yang menunjukkan adanya kelainan kromosom
Dengan dilakukannya NIPT, persiapan dan rencana perawatan pascapersalinan bisa dilakukan lebih dini, terutama bila ditemukan adanya dugaan kelainan atau masalah pada perkembangan janin.
Meski demikian, NIPT mungkin dapat berdampak pada kondisi emosional ibu hamil. Oleh karena itu, ibu hamil membutuhkan dukungan dari pasangan atau orang terdekat dalam menyikapi hasil NIPT.
Bumil dapat berdiskusi dengan dokter mengenai perlu atau tidaknya melakukan pemeriksaan NIPT ketika hamil. Jika dokter menyarankan Bumil untuk menjalani pemeriksaan NIPT atau pemeriksaan lanjutan lainnya, konsultasikan juga mengenai risiko dan manfaatnya bagi Bumil maupun janin.