Sindrom Patau adalah penyakit yang terjadi akibat kelainan genetik. Penderita sindrom Patau biasanya akan mengalami kelainan fisik yang dialami sejak lahir, masalah tumbuh kembang, serta gangguan fungsi organ-organ tubuh tertentu.

Sindrom Patau dikenal juga dengan trisomi 13. Kondisi ini bisa terjadi saat adanya gangguan dalam pembentukan komponen genetik janin saat proses pembuahan.

Sindrom Patau merupakan kondisi yang jarang terjadi, namun tingkat kematian akibat penyakit ini cukup tinggi. Sebagian besar bayi yang terlahir dengan sindrom Patau tidak mampu bertahan sebelum usianya mencapai 1 tahun.

 Ciri-ciri Sindrom Patau dan Penyebabnya - Alodokter

Penyebab Sindrom Patau

Komponen genetik manusia terdiri dari 23 pasang kromosom. Ketika terjadi kelainan pada komponen genetik tersebut, maka seseorang dapat terlahir dengan kelainan genetik. Salah satu kelainan genetik yang dapat terjadi adalah sindrom Patau.

Sindrom Patau terjadi ketika terbentuk salinan kromosom ke-13 tambahan di sebagian atau seluruh sel tubuh. Oleh karena itu, penyakit ini disebut juga trisomi 13.

Sebagian besar kasus sindrom Sindrom Patau terjadi secara acak. Artinya, kemunculannya tidak berkaitan dengan penyakit yang diderita orang tua dan dapat terjadi meskipun tidak memiliki riwayat penyakit genetik serupa dalam keluarga.

Untuk mendiagnosis sindrom Patau secara pasti, dibutuhkan pemeriksaan medis lengkap dari dokter. Dokter mungkin akan menyarankan amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS) untuk mendeteksi apakah terdapat kelainan pada DNA janin serta USG kehamilan saat usia kehamilan ibu mencapai 10-14 minggu.

Ciri-Ciri Sindrom Patau

Sindrom Patau dapat menimbulkan gejala yang bervariasi, tergantung apakah salinan kromosom 13 terjadi hanya pada sebagian atau seluruh sel tubuh. Berikut ini adalah gejala dan ciri-ciri sindrom Patau:

  • Kelainan bentuk wajah, seperti kepala berukuran kecil (mikrosefalus), mata berukuran kecil (mikroftalmia), mata hanya satu atau tidak ada mata sama sekali (anoftalmia), dan kelainan bentuk hidung.
  • Kelainan bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing.
  • Kelainan pada anggota gerak, seperti jumlah jari kaki dan tangan lebih dari lima (polidaktili), kuku kecil, dan kaki datar.
  • Kelainan pada otak dan sistem saraf, seperti cacat tabung saraf atau spina bifida. Kelainan pada otak ini juga dapat membuat gangguan tumbuh kembang.
  • Kelainan bentuk telinga, sehingga mengakibatkan gangguan pendengaran.
  • Kelainan pada sistem pencernaan.
  • Gangguan ada sistem saluran kemih, seperti penyakit ginjal polikistik, mikropenis, dan hipertrofi klitoris.
  • Kelemahan otot.

Bayi yang lahir dengan sindrom Patau akan mengalami berbagai masalah kesehatan. Dari keseluruhan jumlah penderita sindrom Patau, diduga hanya sekitar 10 persen yang mampu bertahan hidup selama lebih dari setahun.

Kalau pun dapat bertahan hidup hingga lebih dari usia 1 tahun, bayi yang terkena sindrom Patau biasanya akan mengalami komplikasi berupa:

  • Kelainan jantung bawaan.
  • Kelainan pada paru-paru yang dapat menyebabkan sesak napas atau bahkan gagal napas.
  • Gangguan pendengaran atau tuli.
  • Gangguan penglihatan atau kebutaan.
  • Infeksi, seperti sepsis dan pneumonia.
  • Kejang-kejang.
  • Gangguan tumbuh kembang.
  • Malnutrisi karena sulit menelan dan mencerna makanan.

Pengobatan Sindrom Patau

Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan untuk sindrom Patau. Meski demikian, penanganan tetap dapat dilakukan untuk mengatasi gejala yang dialami bayi. Beberapa langkah penanganan tersebut adalah:

Pemberian oksigen melalui alat bantu napas

Saat dilahirkan, bayi yang sudah terdiagnosis sindrom Patau mungkin membutuhkan bantuan pernapasan untuk memberikan oksigen. Jika tidak dapat bernapas spontan, bayi dengan sindrom Patau akan membutuhkan bantuan napas melalui mesin ventilator.

Pemberian Infus

Jika tidak dapat menyusu, bayi dengan sindrom Patau mungkin akan diberikan infus sebagai metode pemberian cairan. Jika saluran pencernaannya masih berfungsi, bayi dengan sindrom Patau dapat diberi ASI atau susu formula melalui selang makan khusus (OGT).

Operasi

Operasi dilakukan untuk memperbaiki bagian tubuh yang bermasalah. Misalnya jika terdapat kelainan jantung bawaan, dokter dapat menyarankan operasi jantung pada bayi dengan sindrom Patau. Operasi juga mungkin diperlukan jika penderita sindrom Patau mengalami bibir sumbing.

Selain dengan beberapa langkah di atas, dokter juga dapat mengobati sindrom Patau dengan obat-obatan. Pemberian obat-obatan akan disesuaikan dengan masalah kesehatan yang dimiliki pasien.

Misalnya jika sering kejang, maka pasien dapat diberikan obat antikejang. Untuk mengobati infeksi bakteri, dokter dapat memberikan antibiotik.

Hingga saat ini, peluang kesembuhan sindrom Patau sangatlah rendah. Setelah dilahirkan, kondisi bayi dengan sindrom Patau akan dipantau ketat oleh dokter dan perawat.

Untuk mendeteksi sindrom Patau secara dini, Anda bisa menjalani pemerisaan genetik pada janin. Namun, konsultasikan dulu dengan dokter kandungan mengenai manfaat dan risikonya.