Kisah yang viral di media sosial tentang bayi dengan kelainan kromosom trisomi 13, memancing banyak rasa ingin tahu dari masyarakat. Mulai dari penyebabnya, hingga alasan kondisi ini dapat menyebabkan bayi sulit bertahan hidup.  

Trisomi berarti bayi memiliki kelebihan kromosom, yang normalnya hanya berjumlah sepasang. Pada trisomi, terdapat 3 buah kromosom tertentu di dalam gen. Bayi penderita trisomi 13 atau yang dikenal dengan Sindrom Patau, memiliki tiga buah kromosom nomor 13. Kondisi yang umumnya tidak diturunkan dari keluarga ini, dapat terjadi pada 1 dari 10.000 bayi yang lahir. Trisomi 13 disebabkan oleh gangguan yang terjadi saat proses pembentukan janin.

Selain trisomi 13, dikenal juga kondisi trisomi lain seperti trisomi 18 atau Sindrom Edwards yang juga menyebabkan gangguan tumbuh kembang bayi, serta trisomi 21 yang lebih dikenal sebagai Sindrom Down.

Mengenal Lebih Jauh Tentang Bayi dengan Trisomi 13 - Alodokter

Mengenali Ciri-ciri dan Kondisi Trisomi 13

Kelainan yang ditimbulkan trisomi 13 dapat beragam, mulai dari gangguan pertumbuhan fisik, hingga gangguan kemampuan intelektual. Berbagai kondisi tersebut kemudian dapat menimbulkan komplikasi, seperti gagal jantung, kejang, gangguan pernapasan, gangguan penglihatan dan pendengaran.

Bayi dengan trisomi 13 umumnya lahir dengan kelainan atau cacat bawaan, berupa:

  • Gangguan otak atau saraf tulang belakang.
  • Penyakit jantung bawaan.
  • Kepala lebih kecil dari ukuran normal.
  • Gangguan pertumbuhan mata/ukuran mata kecil (microphtalmia).
  • Letak telinga yang rendah dari normal.
  • Ukuran rahang bawah yang kecil (micrognatia).
  • Bibir sumbing.
  • Jumlah jari kaki atau pun tangan yang lebih dari normal, dengan susunan jari yang tidak normal pula.
  • Kekuatan otot yang lemah.
  • Hernia umbilikal atau inguinal.

Berbagai gangguan kesehatan yang membahayakan nyawa ini membuat hanya 10% bayi yang lahir dengan trisomi 13 bertahan hidup lebih dari usia setahun.  Sementara sebagian besar akan meninggal dalam beberapa pekan atau bahkan beberapa hari setelah lahir. Hingga saat ini belum ada obat untuk kondisi trisomi 13. Penanganan yang diberikan sangat tergantung pada kondisi kesehatan masing-masing bayi. Meskipun sulit untuk mencegah trisomi 13, namun ada beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendeteksi dan mempersiapkan kelahiran bayi dengan trisomi 13.

Mendeteksi Trisomi 13 Saat Hamil

Secara umum pemeriksaan awal saat hamil dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik pada janin. Pemeriksaan darah dan pemindaian seperti USG yang dilakukan saat kehamilan dapat menjadi alat bantu awal untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom.

Trisomi 13 dapat dideteksi sejak dini pada kehamilan dengan pemeriksaan kromosom dari sel ketuban. Pemeriksaan ini dilakukan terutama untuk ibu yang berisiko memiliki bayi dengan kelainan genetik, misalnya karena adanya riwayat kelainan genetik dalam keluarga. Dengan pemeriksaan ini, kelainan dapat dideteksi lebih dini, sehingga orang tua lebih siap menerima dan merencanakan penanganan sesuai arahan dokter.

Orang tua yang pernah memiliki anak dengan trisomi 13 akan membutuhkan konsultasi dan konseling serta pemeriksaan khusus sebelum merencanakan kehamilan yang selanjutnya, untuk meminimalkan risiko mendapatkan bayi dengan kondisi yang sama.

Seringkali kelainan bawaan pada bayi, termasuk trisomi 13, baru diketahui setelah bayi lahir. Konsultasi dengan dokter untuk tindakan deteksi dan penanganan yang terbaik semasa kehamilan. Pada ibu yang berisiko memiliki bayi dengan kelainan genetik, sebaiknya melakukan pemeriksaan kromosom janin sejak dalam kandungan.