Kisah yang pernah viral di media sosial tentang bayi dengan kelainan kromosom trisomi 13 banyak memancing rasa ingin tahu dari masyarakat. Sebenarnya apakah yang dimaksud dengan trisomi 13 dan seperti apa kondisi bayi yang memilikinya?

Trisomi adalah suatu kondisi ketika salah satu kromosom bayi memiliki 3 salinan kromosom, sedangkan normalnya setiap kromosom hanya berjumlah sepasang. Pada trisomi 13, bayi memiliki 3 salinan genetik dari kromosom 13.

Mengenal Lebih Jauh tentang Bayi dengan Trisomi 13 - Alodokter

Pada sebagian besar kasus, kondisi ini bukan merupakan penyakit turunan dari keluarga, melainkan disebabkan oleh gangguan yang terjadi saat proses pembentukan janin.

Selain trisomi 13, dikenal juga kondisi trisomi lain, seperti trisomi 18 atau sindrom Edwards yang juga menyebabkan gangguan tumbuh kembang bayi, serta trisomi 21 yang lebih dikenal sebagai sindrom Down.

Mengenali Ciri-Ciri dan Kondisi Trisomi 13

Kelainan kromosom pada bayi penderita trisomi 13 menyebabkan gangguan pertumbuhan fisik dan kecatatan intelektual. Kondisi ini kemudian menyebabkan berbagai komplikasi, seperti gagal jantung, kejang, gangguan pernapasan, gangguan penglihatan dan pendengaran.

Bayi dengan trisomi 13 umumnya lahir dengan kelainan atau cacat bawaan berupa:

  • Gangguan otak atau saraf tulang belakang
  • Penyakit jantung bawaan
  • Ukurab kepala yang lebih kecil dari ukuran normal
  • Gangguan pertumbuhan mata/ukuran mata kecil (microphtalmia)
  • Letak telinga yang rendah dari normal
  • Ukuran rahang bawah yang kecil (micrognatia)
  • Bibir sumbing
  • Jumlah jari kaki atau tangan yang lebih dari normal, dengan susunan jari yang tidak normal pula
  • Kekuatan otot yang lemah
  • Hernia umbilikal atau inguinal

Berbagai gangguan kesehatan yang mengancam jiwa ini membuat hanya 10% bayi yang lahir dengan trisomi 13 bertahan hidup lebih dari usia setahun. Sementara itu, sebagian besar meninggal dalam beberapa pekan atau bahkan beberapa hari setelah lahir.

Hingga saat ini belum ada obat untuk kondisi trisomi 13. Penanganan yang diberikan sangat tergantung pada kondisi kesehatan masing-masing bayi. Meskipun sulit untuk mencegah trisomi 13, ada beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mendeteksi dan mempersiapkan kelahiran bayi dengan trisomi 13.

Mendeteksi Trisomi 13 Saat Hamil

Secara umum pemeriksaan awal saat hamil dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik pada janin. Pemeriksaan darah dan pemindaian seperti USG yang dilakukan saat kehamilan dapat menjadi alat bantu awal untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom.

Orang tua yang memiliki anak dengan trisomi 13 akan membutuhkan konsultasi dan konseling serta pemeriksaan khusus sebelum merencanakan kehamilan yang selanjutnya guna meminimalkan risiko mendapatkan bayi dengan kondisi yang sama.

Trisomi 13 dapat dideteksi sejak dini pada kehamilan dengan pemeriksaan kromosom dari sel ketuban. Dengan pemeriksaan ini, kelainan dapat dideteksi lebih dini, sehingga orang tua lebih siap menerima dan merencanakan penanganan sesuai arahan dokter.

Sering kali kelainan bawaan pada bayi, termasuk trisomi 13, baru diketahui setelah bayi lahir. Oleh karena itu, konsultasi dengan dokter untuk tindakan deteksi dan penanganan sejak awal kehamilan sangat penting untuk dilakukan, terutama jika ibu berisiko memiliki bayi dengan kelainan genetik.