Ciri-ciri sindrom Turner cukup beragam pada setiap penderitanya. Pada sebagian anak, tanda-tandanya tampak jelas sejak lahir, tetapi pada sebagian lainnya baru terdeteksi saat memasuki usia sekolah atau remaja, terutama ketika pertumbuhan tinggi badan melambat atau pubertas tidak berkembang sebagaimana mestinya.

Berikut adalah beberapa ciri-ciri sindrom Turner yang dapat ditemukan sesuai dengan tahap perkembangan:

Masa Kehamilan

Saat bayi masih dalam kandungan, sindrom Turner dapat dicurigai melalui pemeriksaan skrining DNA bebas sel (non-invasive prenatal testing/NIPT) dari darah ibu hamil. Namun, diagnosis pasti tetap memerlukan pemeriksaan genetik lanjutan, seperti amniosentesis.

Selain itu, pemeriksaan USG kehamilan dapat menunjukkan beberapa tanda yang berkaitan dengan sindrom Turner, antara lain:

  • Penumpukan cairan di belakang leher janin (higroma kistik)
  • Pembengkakan tubuh janin (edema)
  • Kelainan jantung bawaan
  • Kelainan bentuk atau posisi ginjal

Persalinan dan Masa Awal Kelahiran

Ciri-ciri sindrom Turner yang dapat ditemukan saat bayi lahir atau pada masa awal kehidupan, antara lain:

  • Leher tampak lebar atau berselaput (webbed neck)
  • Posisi telinga tampak lebih rendah dari normal
  • Rahang bawah berukuran kecil
  • Langit-langit mulut tinggi dan sempit
  • Garis rambut bagian belakang kepala lebih rendah
  • Dada tampak lebar dengan jarak antarputing yang berjauhan
  • Tangan dan kaki tampak bengkak saat lahir (limfedema)
  • Lengan sedikit bengkok keluar pada bagian siku (cubitus valgus)
  • Jari tangan dan kaki relatif pendek
  • Bentuk kuku sempit dan melengkung ke atas
  • Panjang atau berat badan lahir lebih rendah dari rata-rata
  • Kelainan jantung bawaan, seperti penyempitan aorta

Tidak semua bayi dengan sindrom Turner menunjukkan seluruh ciri di atas.

Masa Anak-anak, Remaja, dan Dewasa

Pada masa awal kanak-kanak, pertumbuhan anak dengan sindrom Turner mungkin tampak normal. Namun, setelah usia sekitar 3 tahun, kecepatan pertumbuhan biasanya melambat. Tanpa terapi hormon pertumbuhan, tinggi badan dewasa penderita umumnya lebih pendek dibandingkan wanita seusianya.

Memasuki usia remaja, indung telur (ovarium) sering kali tidak berkembang secara optimal. Kondisi ini menyebabkan produksi hormon estrogen berkurang, sehingga dapat terjadi:

Sebagian besar wanita dengan sindrom Turner mengalami gangguan kesuburan akibat fungsi ovarium yang tidak optimal. Meski demikian, rahim dan vagina biasanya berkembang normal sehingga aktivitas seksual tetap dapat dilakukan. Pada beberapa kasus tertentu, kehamilan masih mungkin terjadi dengan bantuan teknologi reproduksi berbantu, setelah evaluasi medis menyeluruh.

Kapan Harus ke Dokter

Segera periksakan anak ke dokter jika ia mengalami satu atau beberapa ciri-ciri sindrom Turner, seperti pertumbuhan tinggi badan yang jauh lebih lambat dibandingkan teman sebayanya atau tanda pubertas yang tidak muncul pada waktunya. Anda dapat memanfaatkan fitur Chat Bersama Dokter atau fitur booking di aplikasi ALODOKTER.

Deteksi dan penanganan sejak dini, termasuk terapi hormon pertumbuhan dan terapi hormon estrogen sesuai indikasi, dapat membantu mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak serta menurunkan risiko komplikasi jangka panjang. 

Pada usia dewasa, penderita sindrom Turner umumnya perlu menjalani evaluasi rutin oleh dokter spesialis endokrin untuk pemantauan kondisi secara menyeluruh.