Ciri-ciri sindrom Turner cukup beragam. Pada sebagian penderita, ciri sindrom Turner mungkin tidak terlihat jelas. Sedangkan pada sebagian lain, ciri sindrom Turner sudah bisa terlihat sejak usia dini.

Berikut adalah beberapa ciri-ciri yang dapat ditemukan sesuai dengan waktu perkembangan wanita:

Masa Kehamilan

Saat bayi masih dalam kandungan, sindrom Turner dapat dideteksi melalui skrining DNA pada sampel darah ibu hamil. Selain itu, pemeriksaan USG kehamilan juga dapat membantu mendeteksi beberapa ciri yang berkaitan dengan sindrom Turner, seperti:

  • Pengumpulan cairan abnormal di belakang leher
  • Kelainan jantung
  • Kelainan bentuk ginjal

Persalinan dan Masa Awal Kelahiran

Ciri-ciri sindrom Turner yang dapat ditemukan pada saat bayi dilahirkan atau pada masa awal kelahiran, antara lain:

  • Leher tampak lebar dan pendek
  • Posisi kedua telinga terlihat lebih rendah
  • Kelopak mata terkulai dan mata kering
  • Rahang bagian bawah terlihat lebih kecil
  • Langit-langit mulut tampak tinggi dan sempit
  • Garis rambut di bagian belakang kepala lebih rendah
  • Dada lebar, dengan jarak puting yang berjauhan
  • Tangan dan kaki membengkak saat lahir
  • Lengan bengkok keluar di bagian siku
  • Jari tangan dan kaki terlihat pendek
  • Bentuk kuku sempit dan melengkung ke atas
  • Postur tubuh yang lebih pendek dari rata-rata tinggi bayi lahir
  • Kelainan jantung

Masa Anak-anak, Remaja, dan Dewasa

Anak dengan sindrom Turner bisa tumbuh normal hingga usia 3 tahun, tetapi setelah itu, pertumbuhannya akan melambat. Ketika masuk masa puber, pertumbuhannya menjadi tidak normal meski dibantu dengan terapi hormon. Sering kali, tinggi badan wanita dewasa dengan sindrom Turner lebih pendek 20 cm dari wanita normal.

Memasuki usia remaja, indung telur (ovarium) penderita sindrom Turner tidak cukup berkembang sehingga penderita akan kekurangan hormon seksual. Akibatnya, menstruasi pertama menjadi terlambat dan payudara tidak tumbuh sepenuhnya.

Pada beberapa kasus, penderita sindrom Turner bisa sulit memiliki anak. Meski demikian, rahim dan vagina penderita berkembang normal sehingga mereka tetap bisa berhubungan seksual.

Kapan Harus ke Dokter

Segera periksakan anak Anda ke dokter jika ia mengalami satu atau beberapa ciri-ciri sindrom Turner seperti yang telah disebutkan sebelumnya. Bila cepat terdeteksi dan ditangani, anak dapat menjalani hidup secara normal dan terhindar dari komplikasi.

Penyakit ini membutuhkan pengobatan jangka panjang, sejak usia kanak-kanak hingga dewasa. Ketika dewasa, penderita perlu beralih dari dokter anak ke dokter endokrin untuk evaluasi lebih lanjut.