Pemeriksaan fisik pada bayi yang dilakukan setelah persalinan dapat memberitahu dokter apakah bayi menderita sindrom Turner. Tetapi untuk memastikannya, dokter akan melakukan pemeriksaan kromosom dengan sampel darah bayi.

Pemeriksaan kromosom juga dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Caranya adalah dengan mengambil sampel cairan ketuban, untuk diperiksa di laboratorium. Dalam dunia medis, pemeriksaan kromosom dikenal dengan istilah karyotyping.

Sama seperti pada bayi, sindrom Turner di awal masa remaja dapat terlihat melalui tanda-tanda fisik. Namun pada beberapa kasus, dokter sering kali baru dapat memastikannya ketika payudara tidak tumbuh dan menstruasi pertama belum terjadi pada masa puber.

Selain pemeriksaan genetik untuk mendeteksi sindrom Turner, dokter juga akan melakukan pemeriksaan secara berkala, guna mewaspadai dan mencegah timbulnya penyakit lain akibat sindrom Turner. Pemeriksaan itu meliputi:

  • Tes darah, untuk memeriksa kadar hormon, kolesterol, dan gula darah.
  • Pemeriksaan jantung dengan elektrokardiografi, ekokardiografi, atau MRI jantung, untuk memeriksa fungsi jantung.
  • Foto Rontgen untuk melihat kepadatan tulang.
  • USG perut untuk melihat kondisi ginjal dan organ reproduksi.
  • Tes fungsi penglihatan dan pendengaran.