Salah satu cara yang dapat dilakukan untuk mendeteksi sindrom Turner pada masa kehamilan adalah melalui pemeriksaan sampel cairan ketuban. Prosedur ini dikenal dengan nama amniocentesis. Amniocentesis biasanya dilakukan setelah kehamilan berusia 14 minggu.
Selain itu, dokter juga akan melakukan prosedur chorionic villus sampling, yakni prosedur pengambilan sampel jaringan plasenta saat kehamilan berusia antara 11–14 minggu. Sampel cairan ketuban dan sampel jaringan plasenta tersebut kemudian akan dikirim ke laboratorium untuk analisis kromosom janin (karyotyping).
Sindrom Turner umumnya dapat ditemukan pada pemeriksaan fisik bayi setelah persalinan. Namun, tidak semua ciri-ciri sindrom Turner dapat terlihat saat bayi dilahirkan. Maka dari itu, dokter akan melakukan pemeriksaan kromosom dengan sampel darah bayi guna memastikan diagnosis.
Sama seperti pada bayi, sindrom Turner di awal masa remaja juga dapat terlihat melalui tanda-tanda fisik. Namun, dokter sering kali baru dapat memastikannya ketika payudara tidak tumbuh dan menstruasi pertama belum terjadi pada masa puber.
Selain pemeriksaan genetik untuk mendeteksi sindrom Turner, dokter juga akan melakukan pemeriksaan secara berkala, guna mewaspadai dan mencegah timbulnya penyakit lain akibat sindrom Turner. Pemeriksaan tersebut meliputi:
- Tes darah, untuk memeriksa kadar hormon, kolesterol, dan gula darah
- Pemeriksaan jantung dengan elektrokardiografi (EKG), ekokardiografi, atau MRI jantung, untuk memeriksa fungsi jantung
- Foto Rontgen, untuk melihat kepadatan tulang
- USG perut, untuk melihat kondisi ginjal dan organ reproduksi
- Tes penglihatan dan pendengaran, untuk mendeteksi kelainan pada fungsi penglihatan dan pendengaran