Sindrom Turner bisa didiagnosis sebelum kelahiran, pada masa bayi atau anak-anak, atau ketika memasuki masa puber. Pada masa hamil, ketika sang ibu melakukan pemindaian ultrasound, dokter bisa saja memeriksa apakah sang bayi mengalami sindrom Turner. Jika bayi mengalami limfedema (pembengkakan pada tangan dan kaki akibat tumpukan cairan), bisa jadi disebabkan oleh sindrom Turner.

Penyakit genetika bisa diperiksa saat bayi masih di dalam rahim melalui prosedur amniocentesis. Amniocentesis adalah proses pengambilan sampel cairan air ketuban yang mengandung sel janin.

Terkadang, diagnosis sindrom Turner dilakukan pada saat bayi lahir karena terjadi gangguan jantung dan/atau ginjal, atau munculnya limfedema.

Diagnosis sindrom Turner pada anak-anak yang lebih tua bisa dilakukan dengan memperhatikan ciri-ciri fisik dan gejala-gejala yang muncul. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya memiliki tinggi badan rendah, leher yang lebar, dada yang bidang, dengan puting yang berjarak lebih jauh.

Ciri utama dari sindrom Turner adalah tinggi badan rendah dan ovarium tidak berkembang. Kondisi ini bisa dilihat pada awal masa kanak-kanak. Terkadang, sindrom Turner bisa dikenali ketika payudara tidak berkembang dan menstruasi tidak juga muncul.

Selain beberapa cara di atas, terdapat satu cara untuk mendiagnosis sindrom Turner, yaitu analisis kromosom atau karyotyping. Prosedur ini menganalisis komposisi kromosom wanita. Tes bisa dilakukan dengan mengambil sampel darah setelah bayi lahir atau dengan mengambil sampel air ketuban ketika bayi masih di dalam kandungan.