Diagnosis sindrom Turner dapat dilakukan sejak masa kehamilan maupun setelah bayi lahir. Pemeriksaan ini bertujuan untuk memastikan adanya kelainan kromosom serta mendeteksi kemungkinan gangguan kesehatan lain yang dapat menyertai kondisi tersebut.

Pemeriksaan saat Kehamilan

Salah satu cara untuk mendeteksi sindrom Turner selama kehamilan adalah melalui amniosentesis, yaitu prosedur pengambilan sampel cairan ketuban untuk dianalisis di laboratorium. Pemeriksaan ini biasanya dilakukan setelah usia kehamilan 14–15 minggu.

Selain itu, dokter dapat melakukan chorionic villus sampling (CVS), yaitu pengambilan sampel jaringan plasenta yang umumnya dilakukan pada usia kehamilan 11–14 minggu.

Sampel cairan ketuban atau jaringan plasenta tersebut kemudian diperiksa melalui analisis kromosom (kariotipe) untuk melihat adanya kelainan jumlah atau struktur kromosom X yang menjadi penyebab sindrom Turner.

Pada beberapa kasus, kecurigaan terhadap sindrom Turner juga dapat muncul dari hasil USG kehamilan, misalnya bila ditemukan pembengkakan di leher janin (cystic hygroma), kelainan jantung bawaan, atau gangguan pertumbuhan janin. Namun, diagnosis pasti tetap memerlukan pemeriksaan genetik.

Pemeriksaan setelah Lahir

Sindrom Turner sering kali dapat dikenali melalui pemeriksaan fisik bayi setelah lahir. Beberapa tanda yang mungkin terlihat, antara lain leher tampak lebih lebar atau berlipat, dada tampak lebar dengan jarak puting yang berjauhan, serta pembengkakan pada tangan dan kaki saat lahir.

Meski demikian, tidak semua tanda sindrom Turner langsung terlihat. Oleh karena itu, dokter akan melakukan pemeriksaan kromosom melalui tes darah untuk memastikan diagnosis.

Pada masa kanak-kanak atau awal remaja, sindrom Turner dapat dicurigai bila anak mengalami perawakan pendek, payudara tidak berkembang, atau belum mengalami menstruasi pertama (menarke) pada usia pubertas. Untuk memastikan kondisi ini, dokter tetap akan melakukan analisis kromosom melalui pemeriksaan darah.

Pemeriksaan Lanjutan

Selain pemeriksaan genetik untuk memastikan sindrom Turner, penderita juga memerlukan evaluasi kesehatan secara berkala. Hal ini penting karena sindrom Turner dapat meningkatkan risiko gangguan pada beberapa organ.

Pemeriksaan lanjutan yang biasanya dianjurkan meliputi:

  • Tes darah, untuk memeriksa kadar hormon tiroid, hormon reproduksi, gula darah, serta profil kolesterol
  • Pemeriksaan jantung, seperti elektrokardiografi (EKG), ekokardiografi, atau MRI jantung, untuk mendeteksi kelainan struktur atau fungsi jantung
  • Pemeriksaan kepadatan tulang (misalnya dengan densitometri tulang), untuk menilai risiko osteoporosis
  • USG perut, untuk mengevaluasi kondisi ginjal dan organ reproduksi
  • Tes penglihatan dan pendengaran, guna mendeteksi gangguan fungsi mata dan telinga sejak dini