Manfaat tes DNA atau tes genetik bukan hanya untuk mengetahui garis keturunan atau identitas seseorang, melainkan juga untuk mendeteksi penyakit tertentu. Ada beragam jenis tes DNA dan masing-masing memiliki manfaat atau fungsi yang berbeda.
Manusia umumnya memiliki 46 kromosom di dalam setiap selnya. Kromosom-kromosom tersebut tersusun dari DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribonukleat. DNA merupakan materi genetik yang menentukan sifat dan karakteristik fisik seseorang.
Ketika seseorang mengalami kelainan genetik atau DNA, misalnya karena penyakit turunan atau karena faktor lainnya, ia bisa mengalami penyakit tertentu. Oleh karena itu, tes DNA penting dilakukan untuk mengetahui struktur genetik di dalam tubuh seseorang dan mendeteksi kelainan genetik.
Berbagai Jenis dan Manfaat Tes DNA
Selain bermanfaat untuk mendeteksi dan mendiagnosis kelainan atau kondisi genetik tertentu, tes DNA juga bisa dilakukan untuk membantu proses hukum. Berikut ini adalah berbagai jenis dan manfaat tes DNA:
Uji praimplantasi
Tes DNA dapat dilakukan oleh pasangan yang berencana hamil melalui program bayi tabung atau berisiko memiliki anak dengan kelainan genetik tertentu, seperti penyakit sel sabit atau fibrosis kistik.
Untuk melakukan tes ini, beberapa sel telur dikeluarkan dari ovarium atau indung telur, lalu dibuahi dengan sel sperma di luar tubuh hingga membentuk bakal janin (embrio).
Selanjutnya, setiap embrio akan diperiksa apakah memiliki kelainan genetik tertentu. Setelah itu, dokter akan memilih embrio yang sehat untuk dimasukkan ke dalam rahim.
Uji prakelahiran
Manfaat tes DNA lainnya adalah mendeteksi perubahan atau kelainan genetik pada kromosom janin. Tes DNA ini bisa dilakuan untuk mendeteksi dini penyakit tertentu pada janin, misalnya sindrom Down dan sindrom Edward.
Uji pembawa atau carrier testing
Manfaat tes DNA juga bisa untuk mengetahui apakah seseorang memiliki gen atau kondisi tertentu yang mungkin akan diturunkan kepada anak-anaknya. Informasi seperti ini bermanfaat dalam membantu pasangan menentukan keputusan untuk merencanakan kehamilan.
Uji prediksi
Tes DNA juga dilakuka bila Anda memiliki orang tua atau saudara dekat yang memiliki penyakit keturunan tertentu. Uji prediksi dimanfaatkan untuk mengambil tindakan pencegahan sejak dini sebelum gejala muncul atau perencanaan proses pengobatan.
Maternity atau paternity test
Tes DNA dapat digunakan untuk mengetahui identitas orang tua dari seorang anak. Tes ini bisa dilakukan, baik ketika anak masih berada di dalam kandungan maupun sudah lahir. Pemeriksaan dapat dilakukan melalui tes darah atau swab bagian dalam pipi.
Uji forensik
Serangkaian tes DNA juga bisa digunakan sebagai salah satu pemeriksaan untuk kepentingan forensik atau proses penegakan hukum.
Beberapa contoh tes DNA yang kerap dilakukan pada uji forensik adalah tes darah untuk menentukan darah korban atau pelaku pelanggaran hukum, tes sidik jari, dan proses identifikasi bagian tubuh korban kejahatan atau peristiwa tertentu, seperti kebakaran atau kecelakaan pesawat.
Selain beberapa tes di atas, tes DNA juga bisa dilakukan untuk menentukan ras seseorang secara genetik dan silsilah keluarga, asal-usul nenek moyang, serta ras leluhur. Tes DNA ini sudah bisa dilakukan di Indonesia, tetapi biaya yang perlu dikeluarkan untuk tes ini cukup besar.
Berbagai Penyakit Genetik yang Dapat Dideteksi dengan Tes DNA
Seperti telah disebutkan di atas, tes DNA bermanfaat untuk mendeteksi beragam jenis penyakit genetik. Berikut ini adalah beberapa jenis penyakit yang dimaksud:
1. Defisiensi alfa 1-antitripsin (A1AT)
A1AT adalah protein yang diproduksi oleh hati dan berfungsi untuk melindungi paru-paru. Jika kekurangan A1AT, paru-paru dan hati akan mengalami kerusakan secara perlahan. Pada beberapa pasien, kekurangan A1AT dapat menyebabkan penyakit paru obstruktif kronis (PPOK).
2. Thalasemia
Thalasemia merupakan kelainan darah yang diturunkan atau diwariskan dalam keluarga. Penyakit ini membuat tubuh penderitanya tidak bisa memproduksi hemoglobin dalam jumlah cukup atau memproduksi sel darah merah secara abnormal.
Akibatnya, sel darah merah tidak bisa membawa oksigen ke seluruh tubuh dengan baik. Hal ini membuat penderita thalasemia rentan mengalami anemia dan sering membutuhkan transfusi darah.
3. Penyakit Crohn
Penyakit Crohn ditandai dengan peradangan saluran pencernaan, sehingga menimbulkan nyeri perut, diare, penurunan berat badan, dan malnutrisi. Komplikasi lain yang bisa terjadi adalah anemia dan arthritis.
4. Fibrosis kistik
Kelainan ini menyebabkan lendir di dalam tubuh, seperti paru-paru, sistem pencernaan, dan organ reproduksi, menjadi lebih kental. Akibatnya, penderita fibrosis kistik berisiko mengalami gangguan pernapasan, pencernaan, malnutrisi, dan kemandulan.
5. Kanker
Tes DNA bisa dilakukan untuk mendeteksi risiko seseorang untuk menderita kanker, misalnya kanker payudara. Salah satu tes DNA yang dilakukan untuk menentukan risiko kanker adalah pemeriksaan gen BRCA 1 dan BRCA 2.
Berbagai riset menunjukkan bahwa sekitar 55–72% wanita yang memiliki gen BRCA1 dan 45–69% wanita yang mempunyai gen BRCA2 berisiko mengalami kanker payudara ketika berusia di atas 70 tahun.
6. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter terjadi ketika anak laki-laki terlahir dengan tambahan kromosom X. Kondisi ini dapat memengaruhi pertumbuhan testis, sehingga menyebabkan rendahnya produksi hormon testosteron.
7. Anemia sel sabit
Anemia sel sabit terjadi ketika sel darah merah tidak berbentuk bulat normal, melainkan seperti sabit. Kondisi ini membuat sel darah merah tidak mampu membawa oksigen yang cukup ke seluruh tubuh, sehingga berdampak pada terganggunya berbagai fungsi organ tubuh.
8. Sindrom Down
Sindrom Down atau sindrom trisomi 21 adalah kondisi genetik yang menyebabkan penderitanya tidak memiliki kemampuan untuk belajar pada tingkat tertentu. Penderita sindrom Down biasanya mempunyai karakteristik fisik yang khas.
Selain untuk mendeteksi kelainan genetik, tes DNA juga bisa dilakukan untuk menentukan jenis virus penyebab penyakit tertentu. Salah satu pemeriksaan yang kerap dilakukan di bidang ini adalah pemeriksaan PCR untuk mendeteksi virus Corona pada COVID-19.
Pengambilan Sampel DNA
Tes DNA umumnya dilakukan melalui pengambilan sampel darah atau jaringan tubuh, seperti kulit atau rambut. Sebagian besar sampel menggunakan darah dari pembuluh darah, tetapi ada juga yang memanfaatkan sampel air liur.
Untuk tes DNA pada janin, sampel yang diambil biasanya berupa cairan ketuban atau sampel jaringan plasenta.
Setelah diambil, sampel tersebut kemudian akan dikirim ke laboratorium untuk diperiksa lebih lanjut. Biasanya, diperlukan waktu beberapa hari hingga minggu untuk mendapatkan hasil tes DNA.
Jika keluarga Anda menderita penyakit genetik, tidak ada salahnya melakukan tes DNA untuk mengetahui apakah penyakit tersebut diturunkan kepada Anda atau anak Anda nantinya. Untuk memastikan perlu atau tidaknya tes DNA, Anda bisa berkonsultasi dengan dokter.