Punya tubuh sehat dan terbebas dari penyakit sudah pasti menjadi keinginan semua orang. Namun sayangnya, ada beberapa jenis penyakit yang memang sulit dihindari, salah satunya adalah penyakit keturunan.

Penyakit keturunan berasal dari mutasi atau perubahan sifat genetik yang diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua kepada anak. Penyakit keturunan umumnya sulit atau bahkan tidak dapat dicegah. Orang yang tampaknya sehat bisa saja memiliki penyakit keturunan atau berisiko menurunkan kelainan genetik pada keturunannya.

Berbagai Penyakit Keturunan yang Perlu Anda Waspadai - Alodokter

Untuk mengindentifikasi penyakit keturunan serta risiko diturunkannya penyakit ini pada anak, dapat dilakukan pemeriksaan genetik pada orang tua sebelum merencanakan kehamilan, atau pada janin di dalam kandungan.

Kenali Berbagai Penyakit Keturunan

Berikut ini adalah beberapa macam penyakit keturunan yang umum terjadi:

1. Diabetes tipe 1

Penyakit diabetes tipe 1 menyebabkan penderitanya kekurangan hormon insulin. Penyakit ini umumnya bersifat keturunan, dan sering terjadi sejak masa kanak-kanak. Tetapi ada juga diabetes tipe 1 yang terjadi pada usia dewasa.

Risiko seorang anak terkena penyakit keturunan ini akan lebih tinggi jika kedua orang tua kandungnya menderita diabetes tipe 1.

2. Hemofilia

Hemofilia merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan gangguan pembekuan  darah. Kondisi ini lebih banyak terjadi pada pria. Pada kondisi normal, faktor-faktor pembekuan darah akan bekerja untuk membuat darah membeku saat terjadi luka atau perdarahan.

Namun pada penderita hemofilia, tubuhnya kekurangan faktor pembekuan darah, sehingga dibutuhkan waktu lebih lama untuk menghentikan perdarahan.

3. Thalasemia

Penyakit keturunan ini adalah penyakit yang menyerang sel darah merah penderitanya. Kondisi ini membuat hemoglobin dalam sel darah merah penderitanya berkurang, sehingga oksigen sulit diedarkan ke seluruh tubuh. Anak yang lahir dengan thalasemia berat kebanyakan meninggal saat dilahirkan.

Pada beberapa kasus, anak yang memiliki thalasemia dapat hidup, namun sangat rentan terserang anemia, sehingga sering kali membutuhkan transfusi darah.

4. Alzheimer

Penyakit Alzheimer merupakan gangguan otak serius yang membuat seseorang pikun parah, serta memengaruhi kemampuannya untuk melaksanakan kegiatan sehari-hari.

Penyakit keturunan ini biasanya mengenai orang tua berusia di atas 60 tahun, tetapi tidak tertutup kemungkinan untuk terjadi pada orang yang usianya lebih muda. Risiko seseorang untuk terkena penyakit Alzheimer akan meningkat jika ia memiliki anggota keluarga yang juga menderita penyakit ini.

5. Kanker

Kanker bisa terjadi bukan hanya karena kebiasaan hidup yang kurang sehat saja, namun faktor genetik juga ikut meningkatkan risiko seseorang mengalami penyakit ini. Hanya saja, kanker yang murni diwarisi oleh faktor genetik tergolong kecil, yaitu sekitar 5%-10% dari kasus kanker akibat penyebab kanker lainnya.

6. Penyakit jantung

Faktor genetik berperan cukup besar dalam munculnya penyakit jantung. Namun, memang ada beberapa faktor yang dapat makin memperbesar risiko terjadinya penyakit ini, seperti pola makan yang tidak sehat, merokok, memiliki berat badan berlebih, menderita kolesterol tinggi, dan jarang berolahraga.

7. Gangguan mental

Orang yang menderita gangguan mental, seperti depresi, gangguan bipolar, skizofrenia, autisme, ADHD, gangguan cemas, sindrom Down, dan gangguan obsesif kompulsif (OCD) kemungkinan besar memiliki orang tua atau saudara yang juga menderita gangguan serupa.

Meski demikian, gangguan mental ini juga bisa terjadi pada orang tanpa riwayat penyakit serupa di dalam keluarganya. Hal ini diduga karena selain faktor genetik, munculnya gangguan mental juga dipengaruhi oleh faktor lain, seperti stres atau tekanan psikologis yang berat.

Orang-orang yang memiliki riwayat penyakit keturunan di dalam keluarga perlu lebih waspada. Walaupun kebanyakan penyakit keturunan tidak dapat dicegah, namun risikonya dapat dikurangi. Oleh karena itu, lakukanlah pemeriksaan kesehatan rutin ke dokter.

Anda juga dapat melakukan pemeriksaan genetik sebelum menikah dan merencanakan kehamilan, untuk mendeteksi secara dini kemungkinan adanya penyakit keturunan yang bisa diwariskan kepada anak.