Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa karakteristik perempuan.

Kromosom seks akan menentukan jenis kelamin seseorang. Normalnya, laki-laki memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XY, sedangkan perempuan memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XX. Saat mengalami sindrom Klinifelter, seorang laki-laki bisa memiliki kromosom 47 XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY.

sindrom-klinefelter-alodokter

Penyebab Sindrom Klinefelter

Sindrom klinefelter disebabkan oleh adanya salinan kromosom seks X tambahan. Kondisi ini terjadi pada laki-laki, terjadi secara acak, dan tidak diturunkan. Laki-laki yang mengalami sindrom Klinifelter klasik akan memiliki kromosom 47 XXY, sedangkan penderita sindrom Klinifelter varian bisa memiliki kromosom 48 XXXY, 48 XXYY, atau 49 XXXXY.

Kelainan ini terjadi selama masa perkembangan janin di dalam kandungan. Semakin banyak jumlah salinan kromosom X tambahan, umumnya akan semakin berat gangguan kesehatan yang terjadi.

Belum diketahui penyebab pasti dari sindrom Klinifelter. Namun, salah satu faktor yang diduga bisa meningkatkan risiko terjadinya kelainan genetik ini adalah usia ibu yang sudah cukup tua saat hamil.

Gejala Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinifelter akan menyebabkan penurunan kadar testosterone. Kondisi ini akan memengaruhi kondisi fisik, mental, dan intelektual penderitanya. Gejala sindrom Klinefelter umumnya sangat bervariasi. Sebagian penderita bahkan baru merasakan keluhan dan gejala pada masa puber atau dewasa.

Jika dibagi berdasarkan usia, gejala sindrom Klinifelter yang bisa muncul adalah:

Bayi

Gejala sindrom Klinefelter pada bayi bisa berupa:

Anak-anak dan remaja

Gejala sindrom Klinefelter pada anak-anak dan remaja berupa:

  • Lebih tinggi dibandingkan dengan anak seusianya dengan perbandingan tungkai kaki yang panjang, badan yang lebih pendek, pinggul yang lebih lebar
  • Masa pubertas (masa perkembangan organ seksual) terlambat, tidak sempurna, atau tidak terjadi. Biasanya beberapa tandanya adalah testis (buah zakar) lebih kecil, penis lebih kecil, rambut kemaluan lebih sedikit
  • Payudara membesar (ginekomastia)
  • Kurang bersemangat, kesulitan bersosialisasi, atau pemalu
  • Gangguan belajar, seperti sulit membaca, mengeja, atau menulis

Dewasa

Pada laki-laki dewasa masalah kesuburan atau infertilitas bisa menjadi gejala utama sindrom Klinefelter. Kondisi ini bisa diikuti oleh gejala lain, seperti:

  • Jumlah sperma rendah atau sperma tidak ada
  • Testis dan penis berukuran kecil
  • Disfungsi seksual atau libido (hasrat seksual) yang rendah
  • Lebih tinggi dari laki-laki pada umumnya
  • Osteoporosis
  • Kurang berotot dibandingkan dengan pria lain
  • Ginekomastia

Sindrom Klinifelter juga sering dikaitkan dengan peningkatan risiko terjadinya beberapa penyakit, seperti diabetes tipe 2, gangguan jantung dan pembuluh darah, hipotiroidisme, penyakit autoimun, gangguan kecemasan, atau kanker payudara.

Kapan harus ke dokter

Periksakan diri ke dokter bila Anda mengalami gejala yang disebutkan di atas. Terutama jika mengalami gangguan kesuburan atau gangguan perkembangan organ seksual, seperti tidak turunnya buah zakar (kriptokismus), payudara membesar, atau disfungsi seksual.

Pantau pertumbuhan dan perkembangan anak dengan rutin memeriksakannya ke dokter. Anda juga perlu segera membawa Anak ke dokter jika mengalami kriptokismus, hipospadia, atau keterlambatan tumbuh kembang.

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Dokter akan menanyakan keluhan yang diderita oleh pasien dan melakukan pemeriksaan untuk menilai ada tidaknya kelainan pada buah zakar, penis, dan payudara. Pada anak, dokter juga akan melakukan pemeriksaan untuk menilai tumbuh kembangnya.

Setelah itu, dokter akan melakukan tes penunjang di bawah ini untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter:

  • Tes hormon
    Sampel urine dan darah akan digunakan untuk mengecek kadar hormon yang tidak normal.
  • Analisis kromosom
    Analisis kromosom atau analisis kariotipe dapat digunakan untuk memastikan bentuk dan jumlah kromosom pasien.

Jika orang dewasa datang dengan gangguan kesuburan, dokter akan melakukan pemeriksaan untuk menilai jumlah dan kualitas sperma.

Jika sindrom Klinifelter dicurigai pada bayi yang masih dalam kandungan atau jika ibu di usia lebih dari 35 tahun, dokter akan melakukan skrining darah prenatal noninvasif yang dilanjutkan dengan pemeriksaan plasenta (amniocentesis) untuk deteksi dini sindrom klinefelter.

Pengobatan Sindrom Klinefelter

Hingga saat ini, belum ditemukan metode atau obat khusus untuk mengobati sindrom Klinefelter. Pengobatan bertujuan untuk meringankan gejala sindrom Klinefelter sekaligus meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Ada beberapa metode yang dilakukan untuk mengatasi keluhan akibat sindrom Klinefelter, di antaranya:

  • Terapi penggantian hormon testosteron, untuk membantu agar anak laki-laki tumbuh secara normal saat pubertas, sekaligus mencegah terjadinya kekurangan hormon testosteron (hipogonadisme)
  • Terapi fisik, untuk melatih anak yang menderita lemah otot
  • Terapi bicara, untuk membantu anak agar dapat berbicara
  • Terapi okupasional, untuk memperbaiki gangguan koordinasi
  • Terapi intracytoplasmic sperm injection (ICSI), untuk membantu penderita sindrom Klinefelter memiliki anak
  • Operasi plastik, untuk mengangkat jaringan payudara berlebih

Selain itu diperlukan dukungan dari keluarga dan orang terdekat untuk membantu mengatasi kesulitan bersosialisasi dan kesulitan belajar yang dialami oleh penderita sindrom Klinifelter. Jika penderita mengalami gangguan pada emosi, konsultasi dengan psikolog juga dapat dilakukan.

Komplikasi Sindrom Klinefelter

Kurangnya kadar testosteron di dalam tubuh akibat sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko terjadinya beberapa penyakit berikut:

Pencegahan Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter merupakan kondisi genetik yang terjadi secara acak, sehingga kondisi ini tidak bisa dicegah. Untuk menurunkan risiko terjadinya sindrom ini, Anda dan pasangan disarankan untuk melakukan skrining dan konsultasi genetik sebelum pernikahan untuk mengetahui kemungkinan risiko anak Anda kelak mengalami sindrom ini.

Pada masa kehamilan, ibu hamil juga perlu menjalani pemeriksaan rutin ke dokter. Pemeriksaan rutin dilakukan untuk mendeteksi gangguan atau kelainan pada janin sejak dini. Berikut adalah jadwal kontrol kehamilan yang dianjurkan:

  • Minggu ke-4 hingga ke-28: sebulan sekali
  • Minggu ke-28 hingga ke-36: 2 minggu sekali
  • Minggu ke-36 hingga ke-40: seminggu sekali

Ketika masuk masa puber, anak yang menderita sindrom Klinefelter dapat segera menjalani terapi penggantian testosterone untuk mengurangi risiko terjadinya komplikasi akibat kurangnya kadar hormon testosteron.