Ciri-ciri sindrom Klinefelter penting untuk dikenali agar penanganannya bisa makin cepat didapatkan. Pasalnya, sindrom ini dapat mengganggu perkembangan motorik, kesehatan mental, sampai menyebabkan masalah kesuburan.
Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang memengaruhi kesuburan pria. Meskipun berhubungan dengan masalah genetik, sindrom Klinefelter bukanlah sindrom yang diturunkan dari orang tua kepada anak.
Pada banyak kasus, sindrom Klinefelter tidak disadari hingga pria mengalami kesulitan untuk memiliki anak. Jadi, makin cepat ciri-ciri sindrom Klinefelter dikenali, makin cepat pula penanganan yang bisa dilakukan guna meminimalkan dampak dari sindrom ini.
Mengetahui Ciri-Ciri Sindrom Klinefelter
Laki-laki normal memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XY. Sementara itu, penderita sindrom Klinefelter terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X. Kromosom ekstra inilah yang dapat mengganggu perkembangan serta kesuburan seksual pria, sehingga ia menunjukkan berbagai ciri-ciri sindrom Klinefelter.
Ciri-ciri sindrom Klinefelter sebenarnya sudah bisa terlihat sejak penderitanya lahir. Namun, tidak semua kasus sindrom Klinefelter terdiagnosis sejak awal kemunculan ciri-cirinya. Bahkan, sindrom Klinefelter lebih sering didiagnosis saat penderitanya telah dewasa dan mengalami infertilitas, atau bisa juga tidak terdiagnosis seumur hidupnya.
Berikut ini adalah beberapa ciri-ciri sindrom Klinefelter yang harus diwaspadai sesuai dengan tahapan usia penderita:
1. Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada bayi
Ciri-ciri sindrom Klinefelter sudah bisa dikenali sejak penderitanya masih bayi. Berikut ini adalah ciri-ciri sindrom Klinefelter pada bayi:
- Perkembangan motorik, seperti duduk, merangkak, dan berjalan, mengalami keterlambatan
- Terlambat bicara
- Otot lemah
- Testis tidak turun atau hanya ada 1
- Penis berukuran kecil daripada rata-rata
- Lebih pendiam dan pasif daripada bayi seusianya, yang bisa saja terjadi karena mengalami keterlambatan bicara maupun keterlambatan perkembangan motorik
2. Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada anak-anak
Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada anak-anak bisa saja muncul sebagai akibat dari ciri-ciri yang telah terjadi sejak bayi. Berikut ini adalah ciri-ciri sindrom ini pada anak-anak:
- Pemalu dan memiliki rasa percaya diri yang rendah
- Sulit bersosialisasi
- Sulit mengeja, menulis, dan membaca (disleksia ringan)
- Mengalami dyspraxia
3. Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada remaja
Bila tidak tertangani dan berlanjut sampai memasuki usia remaja, berikut ini adalah beberapa ciri-ciri sindrom Klinefelter yang mungkin terjadi:
- Testis kecil dan keras
- Mudah lelah
- Ukuran tubuh lebih tinggi daripada keluarganya, dengan proporsi lengan dan kaki yang lebih panjang
- Pinggul lebar
- Ukuran payudara yang besar (ginekomastia)
- Kurang berotot dan pertumbuhan ototnya lebih lambat
- Rambut pada wajah dan tubuh berkurang karena pertumbuhan yang lambat
4. Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada orang dewasa
Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada dewasa umumnya ditandai dengan berbagai masalah kesuburan yang meliputi:
- Jumlah sperma sedikit bahkan tidak memiliki sperma sama sekali
- Testis kecil dan keras
- Penis kecil
- Gairah seks rendah
- Memiliki masalah ereksi
- Tidak dapat memiliki anak (infertilitas)
Penanganan Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter tidak dapat dicegah karena kondisi ini merupakan bawaan lahir. Namun, makin cepat kondisi ini didiagnosis, makin cepat pula penanganan yang bisa didapatkan untuk meminimalkan dampaknya.
Diagnosis sindrom Klinefelter diawali dengan pemeriksaan fisik, meliputi pemeriksaan pada dada, penis, dan testis, serta pemeriksaan gerak refleks. Selain itu, dokter juga akan melakukan tanya jawab mengenai gejala dan kondisi kesehatan pasien secara keseluruhan.
Selanjutnya, dokter akan melakukan 2 tes utama yang meliputi analisis kromosom dan tes hormon untuk memastikan apakah memang menderita sindrom ini atau tidak. Apabila sudah terdiagnosis menderita sindrom Klinefelter, penderita disarankan untuk menjalani berbagai penanganan berikut ini:
- Terapi penggantian hormon
- Konseling untuk masalah kesehatan mental
- Perawatan kesuburan
- Terapi okupasi dan terapi fisik untuk membantu koordinasi dan membangun otot
- Operasi plastik untuk memperkecil ukuran payudara
- Terapi wicara untuk anak-anak
Jika Anda atau anak laki-laki Anda menunjukkan ciri-ciri sindrom Klinefelter, atau Anda mengalami kesulitan untuk memiliki anak dan mencurigai sindrom ini sebagai biang keroknya, jangan ragu untuk melakukan konsultasi ke dokter. Dengan begitu, dokter akan memastikan penyebabnya kemudian memberikan penanganan yang sesuai.