Polidaktili adalah kondisi ketika seseorang memiliki lebih dari 20 jari. Tumbuhnya jari tambahan dapat terjadi di jari tangan atau jari kaki. Umumnya, jari tambahan tersebut tumbuh sangat kecil dan tidak berfungsi dengan baik dibandingkan jari-jari lainnya.

Polidaktili dapat terjadi pada masa kehamilan, tepatnya pada minggu ke-9 hingga ke-12. Pada masa itu, janin mulai mengalami proses pembentukan kaki dan tangan yang mulanya terbentuk seperti dayung.

Polidaktili - Alodokter

Seiring waktu, akan terjadi pembelahan pada kaki dan tangan tersebut sehingga membentuk jari-jari di kaki dan tangan janin. Pada janin yang menderita polidaktili, proses pembelahan tersebut mengalami gangguan sehingga membentuk jari tambahan.

Penyebab Polidaktili

Polidaktili disebabkan oleh gangguan pada proses pembentukan jari-jari tangan atau kaki janin pada masa kehamilan. Berdasarkan penyebabnya, polidaktili terbagi dalam dua jenis, yaitu:

Polidaktili genetik

Polidaktili jenis ini disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu kondisi ketika terjadi mutasi atau perubahan pada gen tertentu. Jenis gen yang dapat bermutasi dan menyebabkan polidaktili antara lain GLI3, GLI1, ZNF141, MIPOL1, PITX1, IQCE.

Polidaktili genetik diturunkan dari orang tua ke anak dengan sifat autosomal dominant. Jika salah satu orang tua menderita polidaktili, kemungkinan anak menderita polidaktili adalah sekitar 50%, baik pada anak laki-laki maupun perempuan.

Pada beberapa kasus, polidaktili juga dapat terjadi bersamaan dengan gejala kelainan genetik lainnya. Kondisi ini disebut syndromic polydactyly. Hal ini terjadi karena ada lebih banyak gen yang mengalami mutasi.

Beberapa kelainan genetik yang dapat terjadi bersamaan dengan polidaktili adalah:

  • Sindrom Ellis-van Creveld
  • Kelainan bawaan lahir pada tulang belakang, anus, jantung, tenggorokan, ginjal, dan tangan atau kaki (vertebral defects, anal atresia, cardiac defects, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, and limb abnormalities/VACTERL)
  • Trisomi 13 atau sindrom Patau
  • Sindrom Carpenter
  • Sindrom Down

Polidaktili nongenetik

Polidaktili jenis ini tidak disebabkan oleh mutasi gen tertentu, tetapi karena kondisi kesehatan ibu dan bayi. Beberapa kondisi yang bisa mengakibatkan bayi lebih berisiko menderita polidaktili yaitu:

Gejala Polidaktili

Polidaktili ditandai dengan tumbuhnya jari tambahan, baik di kaki maupun tangan. Ukuran jari tambahan ini biasanya lebih kecil daripada jari-jari lain, bahkan hanya terdiri dari kulit dan jaringan lunak, serta tidak berfungsi dengan baik. Namun, pada beberapa kasus, jari tambahan dapat tumbuh dengan sempurna dan berfungsi dengan baik.

Gejala polidaktili sendiri bisa muncul tanpa gejala lain (isolated polydactyly) atau muncul sebagai salah satu gejala dari kelainan genetik lain (syndromic polydactyly). Berikut ini adalah penjelasannya:

Isolated polydactyly

Bayi yang terlahir dengan polidaktili ini hanya mengalami gejala berupa tumbuhnya jari tambahan. Berdasarkan tempat tumbuhnya jari tambahan, isolated polydactyly terbagi dalam tiga jenis, yaitu:

  • Polidaktili postaksial, yaitu pertumbuhan jari tambahan di samping jari kelingking tangan atau kaki
  • Polidaktili pusat, yaitu pertumbuhan jari tambahan di tengah jari tangan atau kaki, misalnya terdapat dua jari tengah
  • Polidaktili preaksial, yaitu pertumbuhan jari tambahan di samping jempol tangan atau kaki

Syndromic polydactyly

Seperti yang telah dijelaskan, polidaktili dapat muncul sebagai salah satu gejala dari kelainan genetik tertentu. Adapun beberapa gejala yang dapat muncul bersamaan dengan polidaktili berdasarkan kelainan genetiknya yaitu:

  • Sindrom Down, dengan gejala berupa retardasi mental dan kelainan fisik yang khas, seperti sudut mata yang naik ke atas
  • Sindrom Carpenter, dengan gejala berupa bentuk kepala yang lebih runcing
  • Trisomi 13 atau sindrom Patau, dengan gejala berupa retardasi mental serta kelainan fisik, seperti bibir sumbing
  • VACTERL, dengan gejala berupa kelainan pada tulang belakang, anus tidak terbentuk (atresia ani), kelainan struktur jantung, saluran atau lubang abnormal di kerongkongan, serta kelainan ginjal
  • Sindrom Ellis-van Creveld, dengan gejala berupa perawakan tubuh yang pendek (dwarfisme)

Kapan harus ke dokter

Periksakan anak Anda ke dokter jika terlihat adanya jari tambahan di jari tangan atau kakinya, terutama bila kondisi tersebut disertai dengan kelainan pada organ lain. Pemeriksaan sejak dini perlu dilakukan agar dokter dapat menentukan jenis polidaktili yang diderita dan perawatan yang akan dijalani pasien.

Segera ke dokter jika jari tambahan yang tumbuh pada anak Anda terpelintir hingga menyebabkan kulit membiru atau menghitam, dan disertai rasa sakit. Pada kasus tertentu, kondisi ini dapat menyebabkan jari tambahan terlepas.

Diagnosis Polidaktili

Polidaktili dapat terdeteksi lebih awal pada pemeriksaan USG kehamilan. Namun, dokter biasanya mendiagnosis polidaktili melalui pemeriksaan fisik ketika bayi baru lahir.

Selain melakukan pemeriksaan fisik, dokter juga akan menjalankan foto Rontgen. Pemeriksaan ini dapat mendeteksi jika jari tambahan melekat dengan jari lain atau jika jari tambahan memiliki tulang dan sendi. Melalui foto Rontgen, dokter bisa menentukan jenis pengobatan yang akan dilakukan.

Dokter juga dapat melakukan tes genetik untuk mendeteksi mutasi gen tertentu, terutama jika pasien memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga.

Pengobatan Polidaktili

Pengobatan polidaktili tergantung pada bentuk dan lokasi tumbuhnya jari tambahan. Metode penanganan polidaktili sendiri bertujuan untuk menghilangkan jari tambahan sehingga dapat memperbaiki penampilan, serta fungsi tangan dan kaki, salah satunya agar kaki dapat memakai sepatu dengan normal.

Metode penanganan polidaktili yang dapat dilakukan oleh dokter antara lain:

Klip vaskular

Pada prosedur ini, dokter akan menjepit pangkal jari tambahan dengan klip vaskular. Tujuannya adalah untuk menghentikan aliran darah ke jari tambahan sehingga jari tersebut mati. Setelah 1–2 minggu, dokter akan menanggalkan jari tambahan tersebut.

Metode ini dilakukan jika jari tambahan hanya terdiri dari jaringan lunak dan tidak melekat ke tulang jari di sebelahnya. Prosedur ini tidak menimbulkan rasa sakit atau mengakibatkan gangguan aliran darah.

Operasi

Operasi dapat dilakukan jika jari tambahan terbentuk dengan sempurna atau melekat dengan tulang dan sendi. Operasi ini dilakukan di rumah sakit, tetapi tidak memerlukan rawat inap. Makin sempurna terbentuknya jari tambahan, makin rumit pula operasi yang akan dilakukan dokter.

Setelah menjalani operasi, pasien akan diminta untuk menggunakan gips atau bidai selama beberapa minggu atau bulan. Pasien juga akan dianjurkan untuk menjalani terapi fisik (fisioterapi) atau terapi okupasi, agar anggota tubuh pasien dapat berfungsi seperti semula.

Perlu diketahui bahwa dokter tidak akan melakukan operasi hingga bayi berusia 1 tahun. Umumnya, operasi dilakukan ketika bayi berusia 1–2 tahun, dan terkadang memerlukan lebih dari satu kali operasi.

Komplikasi Polidaktili

Polidaktili dapat menyebabkan penderitanya sulit mengenakan alas kaki, terutama pada polidaktili preaksial. Kesulitan dan nyeri saat memakai sepatu juga dapat terjadi pada beberapa penderita polidaktili preaksial di kaki. Hal ini karena pada penderita tersebut, jari tambahan dapat menyebabkan jari jempol kaki bengkok (hallux varus).

Penderita polidaktili juga dapat merasakan malu dan kurang percaya diri terhadap penampilannya. Selain itu, penderita juga rentan mengalami perundungan atau bullying.

Pencegahan Polidaktili

Polidaktili sulit dicegah, karena penyakit ini tergolong kelainan genetik. Namun, ada beberapa upaya yang dapat dilakukan oleh calon ibu untuk menurunkan risiko janin menderita polidaktili, yaitu:

  • Menjalani kontrol kehamilan secara rutin untuk mendeteksi kelainan pada janin sejak dini
  • Berkonsultasi dengan dokter jika perlu mengonsumsi obat-obatan tertentu saat hamil
  • Tidak mengonsumsi minuman beralkohol, dan tidak menyalahgunakan NAPZA, dan tidak merokok saat hamil
  • Mengonsumsi makanan bergizi lengkap dan seimbang
  • Menjalani tes genetik sebelum merencanakan kehamilan