Dwarfisme adalah kelainan pertumbuhan yang menyebabkan tinggi badan penderitanya jauh di bawah rata-rata. Para ahli umumnya mendefinisikan dwarfisme sebagai tinggi badan yang tidak lebih dari 147 cm pada orang dewasa. Bahkan, banyak penderita dwarfisme yang memiliki tinggi sekitar 120 cm.

Dwarfisme terkadang tidak hanya ditandai dengan tubuh pendek. Penderita kondisi ini juga dapat mengalami kelainan fisik lain, contohnya kaki bengkok atau tulang belakang yang melengkung.

Dwarfism - alodokter

Dwarfisme tidak memengaruhi kecerdasan. Dengan kata lain, penderitanya tetap dapat belajar dan bersekolah seperti orang lain pada umumnya. Meski begitu, kondisi ini bisa berdampak pada aktivitas sehari-hari, misalnya berolahraga atau melakukan pekerjaan tertentu

Penyebab Dwarfisme

Sebagian besar kasus dwarfisme disebabkan oleh mutasi (perubahan) genetik, yang bisa terjadi spontan atau diwariskan dari orang tuanya. Berdasarkan jenisnya, dwarfisme terbagi menjadi dua kategori utama:

1. Dwarfisme proporsional

Pada dwarfisme proporsional, seluruh anggota tubuh penderitanya berukuran kecil tetapi tetap seimbang. Dwarfisme proporsional umumnya disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan sejak masa kanak-kanak. 

Beberapa kondisi yang bisa menyebabkan dwarfisme proporsional adalah:

  • Sindrom Turner, yaitu kelainan genetik yang menyebabkan wanita hanya memiliki satu kromosom X.
  • Sindrom Seckel, kelainan genetik yang membuat bayi lahir kecil dengan pertumbuhan lambat.
  • Sindrom Noonan, gangguan genetik yang menghambat pertumbuhan dan perkembangan tubuh anak.
  • Sindrom Prader-Willi, kelainan genetik langka yang memengaruhi metabolisme dan pertumbuhan anak.

2. Dwarfisme disproporsional

Dwarfisme proporsionla ditandai dengan bentuk tubuh yang tidak seimbang, misalnya lengan atau kaki yang jauh lebih pendek daripada badan. Penyebab paling sering dari dwarfisme ini adalah achondroplasia, yaitu kelainan genetik yang menyebabkan lengan dan kaki pendek, tetapi ukuran kepala tetap normal. 

Kondisi lain yang menjadi penyebab dwarfisme disproporsional antara lain:

  • Sindrom Conradi Hünermann
  • Sindrom Ellis-van Creveld
  • Hypochondroplasia
  • Diastrophic dysplasia
  • Multiple epiphyseal dysplasia
  • Pseudoachondroplasia
  • Penyakit mucopolysaccharide
  • Osteogenesis imperfecta (tulang rapuh)

Faktor Risiko Dwarfisme

Dwarfisme bisa terjadi pada siapa saja. Namun, ada sejumlah faktor yang bisa meningkatkan risiko terjadinya kondisi ini, yaitu:

  • Memiliki orang tua yang juga menderita dwarfisme
  • Menderita kekurangan hormon pertumbuhan
  • Mengalami malnutrisi atau kekurangan gizi

Gejala Dwarfisme

Gejala dwarfisme tergantung pada jenisnya. Berikut ini adalah ciri-ciri yang dapat dikenali pada penderita dwarfisme:

Dwarfisme proporsional:

  • Tubuh pendek proporsional, termasuk kepala dan kaki
  • Pertumbuhan dan perkembangan badan lambat
  • Pubertas dan perkembangan seksual yang terlambat

Dwarfisme disproporsional:

  • Tinggi badan 90–120 cm pada orang dewasa
  • Kepala besar dan tidak proporsional, dahi menonjol, hidung rata
  • Lengan dan kaki atas sangat pendek
  • Pergerakan yang terbatas di bagian siku
  • Jari pendek, dengan jarak antara jari tengah dan jari manis lebar

Pada kasus yang jarang terjadi, tanda-tanda di bawah ini juga bisa dilihat pada dwarfisme disproporsional:

  • Tulang pipi rata
  • Hidrosefalus
  • Gangguan pada penglihatan atau pendengaran
  • Bibir sumbing
  • Leher pendek
  • Kaki berbentuk O, dada tampak bulat
  • Gangguan pada tulang belakang (bungkuk, miring), yang terkadang menimbulkan baal (mati rasa) di kaki
  • Organ kelamin tidak berkembang pada usia remaja

Kapan Harus ke Dokter

Dwarfisme biasanya sudah terlihat sejak lahir. Pemeriksaan oleh dokter harus segera dilakukan jika:

  • Bayi lahir dengan ukuran tubuh atau kepala yang tidak biasa
  • Anak tampak jauh lebih pendek dibanding teman sebaya
  • Ada anggota keluarga dengan riwayat dwarfisme

Pemeriksaan awal membantu diagnosis dan mencegah komplikasi fisik maupun psikososial sejak dini.

Diagnosis Dwarfisme

Dokter dapat mendeteksi dwarfisme pada janin melalui pemeriksaan USG kehamilan. Sementara itu, pada bayi yang baru lahir dan dalam masa perkembangan, dokter dapat mengenali dwarfisme melalui pemeriksaan rutin.

Pemeriksaan dwarfisme pada bayi dilakukan dengan mengukur tinggi dan berat badan, serta lingkar kepalanya. Hasil pengukuran pada tiap pemeriksaan akan dicatat dan dibandingkan dengan standar pertumbuhan normal.

Melalui pemeriksaan tersebut, dokter dapat mengetahui bila bayi mengalami hambatan pertumbuhan atau memiliki ukuran kepala yang tidak proporsional.

Selanjutnya, untuk menetapkan diagnosis sekaligus menentukan penyebabnya, dokter dapat menjalankan beberapa pemeriksaan lain, yaitu:

Pemindaian

Dokter dapat melakukan pemeriksaan foto Rontgen untuk mendapat gambaran jelas pada tengkorak dan tulang anak. Dokter juga bisa menyarankan MRI otak untuk mendeteksi kelainan pada kelenjar penghasil hormon pertumbuhan

Tes hormon

Tes hormon bertujuan untuk mengukur kadar hormon pertumbuhan dan hormon lain yang berperan penting dalam proses tumbuh kembang anak.

Pemeriksaan genetik

Tes genetik dilakukan untuk mengetahui apakah dwarfisme disebabkan oleh kelainan genetik, seperti sindrom Turner. Tes ini juga dapat digunakan untuk mendeteksi perubahan atau mutasi gen.

Pengobatan Dwarfisme

Penanganan dwarfisme bertujuan untuk memaksimalkan fungsi tubuh dan melatih kemandirian pasien, serta mencegah komplikasi. Metode yang bisa dilakukan oleh dokter meliputi:

  • Terapi hormon pertumbuhan pada anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan, yang dilakukan sampai pertumbuhan tulang berhenti
  • Suntik hormon estrogen untuk penderita dwarfisme akibat sindrom Turner, guna memicu pubertas
  • Operasi untuk memperbaiki tulang belakang, meluruskan kaki, mengurangi tekanan pada saraf tulang belakang, atau membuang cairan otak pada kasus hidrosefalus
  • Operasi pemanjangan kaki, tetapi harus berkonsultasi secara intensif dengan dokter karena berisiko tinggi menyebabkan patah tulang dan infeksi
  • Fisioterapi untuk menguatkan otot dan meningkatkan kemampuan gerak pasien

Selain pengobatan di atas, beberapa penyesuaian harus dilakukan ketika penderita dwarfisme beraktivitas. Upaya yang bisa dilakukan antara lain:

  • Menggunakan kursi khusus dan penyangga leher, punggung, kepala, terutama saat duduk atau di mobil
  • Tidak menggendong penderita dwarfisme dengan posisi yang tidak menyokong leher atau membuat punggung melengkung seperti huruf C
  • Mengajarkan pola makan sehat agar berat badan penderita tetap terjaga
  • Memantau tanda-tanda komplikasi, seperti sleep apnea atau infeksi telinga
  • Menganjurkan olahraga yang aman, seperti bersepeda atau berenang, dan tidak melakukan aktivitas yang berisiko tinggi

Komplikasi Dwarfisme

Komplikasi yang mungkin muncul akibat dwarfisme bisa berupa:

  • Keterlambatan kemampuan motorik, seperti duduk dan berjalan
  • Rentan terkena infeksi telinga dan gangguan pendengaran
  • Gangguan pernapasan saat tidur (sleep apnea)
  • Nyeri punggung dan sendi
  • Saraf terjepit, mati rasa, atau lemas di kaki
  • Radang sendi (arthritis)
  • Berat badan berlebih, yang menambah gangguan pada sendi/tulang
  • Gigi tumbuh bertumpuk
  • Gangguan kepercayaan diri akibat stigma sosial

Sebagai catatan khusus, ibu hamil yang menderita dwarfisme umumnya perlu melahirkan secara Caesar. Hal ini karena ukuran panggulnya tidak memungkinkan untuk persalinan normal.

Pencegahan Dwarfisme

Karena umumnya disebabkan oleh faktor genetik, dwarfisme tidak dapat dicegah. Meski begitu, ada beberapa hal yang bisa diupayakan, yaitu:

  • Deteksi dan penanganan sejak dini oleh dokter
  • Konsultasi dan tes genetik jika hendak merencanakan kehamilan, terutama jika memiliki keluarga dengan dwarfisme
  • Edukasi keluarga dan dukungan psikologis untuk mencegah dampak sosial dan emosional