Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional. Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada normal, namun ukuran lengan dan tungkai pendek. Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 cm, sedangkan untuk wanita dewasa adalah 124 cm. Meskipun kondisi fisiknya tidak normal, penderita achondroplasia memiliki tingkat inteligensi yang normal.

Achondroplasia-alodokter

Penyebab Achondroplasia

Penyebab achondroplasia adalah mutasi genetik. Mutasi genetik adalah perubahan permanen yang terjadi pada susunan DNA yang membentuk gen. Pada penderita achondroplasia, mutasi terjadi pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan penting dalam proses osifikasi, yaitu proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi secara normal, sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang. Kondisi ini menyebabkan tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai.

Ada dua penyebab terjadinya mutasi gen FGFR3 pada penderita achondroplasia, yaitu:

  • Mutasi yang terjadi spontan. Sekitar 80% achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orang tuanya. Mutasi terjadi secara spontan, namun belum diketahui pemicunya.
  • Mutasi yang diturunkan. Sekitar 20% kasus achondroplasia diturunkan dari orang tua. Jika salah satu orang tua memiliki kondisi achondroplasia, maka persentase anak menderita achondroplasia sebesar 50%. Jika kedua orang tua memiliki kondisi achondroplasia, maka risiko yang mungkin terjadi adalah sebagai berikut:
    • 25% kemungkinan bertubuh normal.
    • 50% kemungkinan memiliki satu gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia.
    • 25% kemungkinan mewarisi dua gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia yang bersifat fatal.

Ciri Fisik Achondroplasia

Sejak baru lahir, bayi penderita achondroplasia dapat dikenali melalui ciri fisiknya, antara lain:

Ada beberapa gangguan kesehatan yang mungkin dialami oleh penderita achondroplasia, antara lain:

  • Obesitas.
  • Infeksi telinga berulang, karena penyempitan saluran di telinga.
  • Keterbatasan dalam bergerak, akibat penurunan tonus otot.
  • Stenosis spinal, yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang.
  • Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak.
  • Sleep apnea, yaitu kondisi yang ditandai dengan berhentinya pernapasan saat tidur.

Diagnosis Achondroplasia

Sebagai langkah awal, dokter mungkin akan melakukan penelusuran riwayat kesehatan pasien dan keluarga pasien, serta pemeriksaan fisik secara keseluruhan. Penderita achondroplasia dapat dilihat sejak lahir dengan ciri tungkai yang pendek dan tidak proporsional. Untuk menentukan diagnosis achondroplasia juga dapat dilakukan selama masa kehamilan, terutama untuk orang tua yang menderita achondroplasia. Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk mendeteksi achondroplasia, antara lain:

  • Selama masa kehamilan.
    • USG. Untuk memeriksa kondisi janin di dalam rahim dan mendeteksi adanya tanda achondroplasia, seperti hidrosefalus. USG dapat dilakukan melalui dinding perut ibu (transabdominal) atau melalui vagina (USG transvaginal).
    • Deteksi mutasi gen FGFR3. Deteksi mutasi gen saat masih dalam kandungan dapat dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban (amniocentesis) atau sampel jaringan plasenta atau ari-ari, yang disebut dengan chorionic villus sampling. Namun, tindakan ini berisiko menimbulkan keguguran.
  • Setelah bayi telah lahir.
    Tes DNA. 
    Tes DNA dilakukan untuk memastikan diagnosis achondroplasia. Tes DNA dilakukan dengan mengambil sampel DNA dari darah untuk kemudian dianalisis di laboratorium. Sampel DNA tersebut digunakan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada gen FGFR3.

Pengobatan Achondroplasia

Hingga saat ini, belum ada obat atau metode pengobatan apa pun yang dapat mengobati achondroplasia. Penanganan hanya ditujukan untuk mengobati komplikasi yang muncul, seperti:

  • Antibotik. Untuk mengobati infeksi telinga yang mungkin dialami penderita achondroplasia.
  • Obat antiradang. Untuk mengobati pasien achondroplasia dengan gangguan sendi.
  • Operasi. Operasi dapat dilakukan untuk mengatasi komplikasi yang mungkin terjadi, antara lain:
    • Prosedur orthopedi. Prosedur yang dilakukan dokter ortopedi untuk memperbaiki bentuk kaki O.
    • Lumbar laminektomi. Prosedur operasi untuk mengatasi stenosis spinal.
    • Ventriculoperitoneal shunt. Prosedur operasi yang dilakukan jika penderita achondroplasia mengalami hidrosefalus. Prosedur ini dilakukan dengan memasukkan selang fleksibel (kateter) untuk mengalirkan cairan di dalam rongga otak ke dalam rongga perut.
    • Operasi caesar. Prosedur melahirkan yang umumnya dilalui oleh wanita penderita achondroplasia karena memiliki tulang panggul yang kecil. Operasi caesar juga dilakukan jika janin terdiagnosis achondroplasia. Hal ini dilakukan untuk mengurangi risiko perdarahan akibat kepala janin terlalu besar untuk dilahirkan secara normal.

Pencegahan Achondroplasia

Tindakan pencegahan terhadap achondroplasia belum diketahui hingga saat ini. Jika Anda penderita atau memiliki riwayat achondroplasia dalam keluarga, maka Anda dapat berkonsultasi dengan ahli genetika untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya achondroplasia pada anak yang akan dilahirkan. Penderita achondroplasia juga dapat melakukan langkah pencegahan dengan menghindari berbagai aktivitas berbahaya yang berisiko terhadap rusaknya tulang belakang.