Sindrom Treacher Collins merupakan kelainan genetik yang yang memengaruhi proses pembentukan dan perkembangan jaringan tulang wajah dan tengkorak. Penderita sindrom ini mengalami kelainan di wajah. Pada kasus yang parah, penyakit ini bahkan bisa mengganggu pernapasan, sehingga perlu dilakukan operasi.
Sindrom Treacher Collins merupakan penyakit yang sangat langka. Diperkirakan 1 dari 50.000 orang mengalami penyakit yang disebut juga sebagai mandibulofacial dysostosis ini.
Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik yang mengatur perkembangan tulang dan jaringan otot wajah. Selain itu, ada beberapa faktor yang diduga bisa meningkatkan seseorang untuk menderita sindrom ini, seperti faktor keturunan atau riwayat penyakit serupa pada keluarga.
Gejala Sindrom Treacher Collins
Gejala sindrom Treacher Collins yang dialami setiap penderitanya bisa berbeda. Beberapa penderita sindrom Teacher Collins mengalami gejala ringan dan sering kali tidak disadari, tetapi ada juga penderita yang mengalami gejala parah.
Sindrom Treacher Collins umumnya dapat dikenali dari beberapa tanda berikut ini:
- Wajah kecil dan pendek
- Sudut luar mata turun
- Kelopak mata terkulai, sehingga terlihat seperti “mata sedih”
- Tidak ada bulu mata
- Tulang rahang kecil
- Tulang pipi kecil atau bahkan tidak ada
- Telinga kecil (mikrotia) atau berbentuk tidak normal
- Lubang telinga kecil atau bahkan tidak ada
- Hidung besar dan lebar
- Mulut lebar dan tidak proporsional
- Bentuk gigi tidak normal atau jumlah gigi sedikit
- Terdapat celah di langit-langit mulut atau sumbing
Sindrom Treacher Collins juga bisa menimbulkan gejala lain, seperti gangguan mengunyah dan menelan makanan dan minuman, gangguan bicara, gangguan pendengaran, dan gangguan bernapas karena kelainan bentuk wajah.
Meskipun menderita berbagai gejala tersebut, kecerdasan penderita sindrom Treacher Collins tidak akan terpengaruh. Oleh karena itu, penderita kondisi ini bisa tumbuh dan berkembang dengan normal, asalkan kondisi mereka ditangani sejak dini.
Penanganan Sindrom Treacher Collins
Sindrom Treacher Collins bisa dideteksi dan didiagnosis oleh dokter melalui USG dan tes genetik sejak usia kandungan memasuki trimester kedua. Dengan USG, kelainan pada wajah janin dapat terlihat.
Sementara itu, untuk mendiagnosis kondisi ini pada bayi atau anak-anak, dokter bisa melakukan pemeriksaan fisik, pemeriksaan tumbuh kembang, tes pendengaran, dan pemeriksaan penunjang, termasuk CT scan.
Meskipun belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom Treacher Collins, dokter bisa memperbaiki struktur tulang wajah dan tengkorak penderita dengan operasi. Tidak hanya untuk memperbaiki penampilan wajah, operasi juga bisa dilakukan untuk mengatasi gangguan lain, seperti gangguan menelan hingga bernapas.
Berikut ini adalah beberapa tindakan bedah yang dapat dokter lakukan untuk memperbaiki kelainan bentuk wajah akibat sindrom Treacher Collins:
- Operasi mata, untuk memperbaiki bentuk mata dan kelopak mata yang terkulai, serta mengubah bentuk kedua mata agar terlihat lebih simetris
- Operasi bibir sumbing, biasanya dilakukan saat penderita berusia 1 tahun untuk memperbaiki bentuk bibir dan celah langit-langit mulut akibat bibir sumbing
- Operasi hidung (rhinoplasty), untuk memperbaiki bentuk hidung
- Operasi tulang rahang dan mulut (bedah ortognatik), biasanya dilakukan saat penderita berusia 4–7 tahun untuk memperbaiki posisi tulang rahang bawah dan membantu penderita mengunyah dengan lebih lancar
- Operasi tulang wajah dengan metode cangkok tulang, biasanya dilakukan saat penderita berusia 8–10 tahun untuk membentuk tulang pipi dan memperbaiki bentuk wajah
Selain operasi di atas, dokter juga mungkin akan melakukan operasi telinga dan menyarankan penggunaan alat bantu pendengaran untuk penderita sindrom Treacher Collins yang mengalami gangguan pendengaran. Setelah itu, dokter juga bisa menyarankan penderita untuk menjalani terapi wicara guna memperbaiki kemampuan bicara.
Tak hanya membutuhkan penanganan medis, penderita sindrom Treacher Collins juga perlu dukungan emosional, terutama jika ia merasa kurang percaya diri karena penampilannya. Bimbingan orang tua, guru, dan orang-orang terdekat sangat penting untuk mendukung tumbuh kembang dan kemampuan sosial penderita sindrom ini.
Sindrom Treacher Collins memang tidak bisa disembuhkan secara total, tetapi penanganan awal untuk memperbaiki bentuk dan penampilan wajah bisa dilakukan. Tak hanya itu, penanganan yang cepat dan tepat juga berperan penting dalam mengatasi masalah kesehatan serius akibat sindrom Treacher Collins, seperti gangguan pernapasan.
Jika Anda memiliki pertanyaan seputar sindrom Treacher Collins atau jika mencurigai bayi Anda mengalami penyakit tersebut, Anda bisa berkonsultasi ke dokter.