Abetalipoproteinemia adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan tubuh tidak dapat menyerap dan mencerna lemak dengan baik. Akibatnya, penderita abetalipoproteinemia sering mengalami kekurangan vitamin A, D, E, dan K.

Abetalipoproteinemia juga dikenal sebagai sindrom Bassen-Kornzweig. Kondisi yang menyebabkan tubuh tidak dapat menyerap lemak ini bisa menimbulkan berbagai gejala, mulai dari diare dengan tinja berminyak, hingga keterlambatan tumbuh kembang.

Abetalipoproteinemia - Alodokter

Jumlah kasus abetalipoproteinemia masih terus diteliti sampai saat ini. Namun, penyakit ini diperkirakan hanya terjadi pada sekitar 1 dari 1.000.000 orang.

Penyebab Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia disebabkan oleh perubahan (mutasi) gen MTTP. Gen tersebut berfungsi dalam pembentukan lipoprotein beta, yaitu zat yang membantu mengangkut lemak dari makanan agar dapat diserap di usus dan diolah di hati.

Mutasi pada gen MTTP membuat pembentukan lipoprotein beta berkurang atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Akibatnya, tubuh sulit untuk menyerap lemak dan vitamin yang larut dalam lemak sehingga penderita abetalipoproteinemia dapat mengalami malnutrisi.

Faktor risiko abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia merupakan kelainan genetik yang dapat diturunkan dari orang tua dan bersifat autosomal recessive. Hal ini berarti risiko anak untuk terkena penyakit tersebut adalah sekitar 25% jika kedua orang tuanya mengalami mutasi gen MTTP.

Anak dari kedua orang tua yang memiliki mutasi gen MTTP juga berpeluang sebesar 50% tidak mengalami penyakit abetalipoproteinemia, tetapi menjadi pembawa gen tersebut (carrier).

Gejala Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia dapat menimbulkan berbagai gejala pada tubuh, terutama pada saluran pencernaan, saraf, dan mata. Keluhan yang dapat muncul antara lain:

  • Diare dengan tinja berminyak, pucat, berbusa, dan berbau tidak sedap
  • Mual dan muntah
  • Perut buncit
  • Gangguan keseimbangan dan koordinasi gerak tubuh
  • Tulang belakang bungkuk
  • Keterlambatan tumbuh kembang
  • Gangguan penglihatan yang memburuk akibat gangguan pada retina
  • Ataksia
  • Sulit berbicara
  • Tremor dan tic
  • Lemah otot
  • Kesemutan dan mati rasa
  • Gerakan cepat dan berulang pada mata (nistagmus)
  • Pucat, sering lemas, pusing, dan sering pingsan

Kapan harus ke dokter

Periksakan anak ke dokter jika ia mengalami gejala-gejala di atas. Pemeriksaan sejak dini perlu dilakukan agar komplikasi dapat dicegah. Tes genetik juga sebaiknya dilakukan pada pasangan yang sedang merencanakan kehamilan, terutama jika memiliki keluarga yang menderita abetalipoproteinemia.

Untuk mendapatkan saran medis lebih cepat, Anda juga dapat melakukan konsultasi lewat Chat Bersama Dokter. Dengan fitur Booking Dokter di aplikasi ALODOKTER, Anda bisa langsung membuat janji temu berdasarkan lokasi, jadwal, dan ulasan dari pengguna lain.

Diagnosis Abetalipoproteinemia

Untuk mendiagnosis abetalipoproteinemia, dokter akan bertanya mengenai gejala yang dialami pasien. Dokter juga akan menanyakan riwayat kesehatan pasien dan keluarga, terutama yang berkaitan dengan abetalipoproteinemia. Setelah itu, dokter akan melakukan tes fisik dan pemeriksaan saraf. 

Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan penunjang berikut untuk menegakkan diagnosis:

  • Tes darah lengkap, untuk mendeteksi gangguan darah, seperti anemia, trombositopenia, atau pansitopenia, serta melihat bentuk sel darah yang tidak normal (acanthocyte)
  • Tes profil lemak, untuk mengukur kadar kolesterol, lipoprotein, dan trigliserida dalam darah
  • Pemeriksaan feses, untuk melihat tanda gangguan penyerapan lemak dari bentuk, warna, dan bau feses 
  • Pemeriksaan mata, untuk melihat kerusakan pada retina mata
  • USG perut, untuk melihat kondisi organ hati
  • MRI otak atau tulang belakang, untuk mendeteksi gangguan pada otak dan sistem saraf

Pengobatan Abetalipoproteinemia

Pengobatan abetalipoproteinemia bertujuan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi. Penanganan biasanya dilakukan dengan kombinasi pengaturan pola makan, pemberian suplemen, dan terapi. Berikut adalah penjelasannya:

Pengaturan pola makan 

Pada sebagian besar kasus, dokter akan meminta pasien untuk membatasi konsumsi makanan yang tinggi lemak jenuh secara ketat. Pola makan ini bertujuan untuk mengurangi terjadinya gangguan saluran pencernaan, seperti diare dan muntah.

Pada bayi, dokter akan menyarankan susu formula khusus dan minyak kelapa yang mengandung medium chain fatty acids (asam lemak rantai sedang). 

Jenis lemak ini mudah diserap tubuh tanpa bantuan lipoprotein. Namun, penggunaannya harus diawasi karena jika terlalu banyak bisa menimbulkan perlemakan hati.

Selain jenis lemak di atas, dokter juga dapat meresepkan tambahan asam lemak esensial berupa suplemen omega 6.

Pemberian suplemen vitamin

Pemberian suplemen vitamin A, D, E, dan K bertujuan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi. Suplemen vitamin E dan A dapat diberikan untuk mengatasi gangguan pada saraf dan mata.

Sementara itu, suplemen vitamin K dapat memperbaiki pembekuan darah. Suplemen vitamin D diberikan untuk membantu pertumbuhan tulang dan kerja otot.

Perbaikan pola makan dan konsumsi suplemen vitamin perlu dilakukan dalam jangka panjang, bahkan seumur hidup pasien.

Terapi

Pada pasien yang mengalami gangguan saraf, dokter akan menyarankan fisioterapi, terapi wicara, atau terapi okupasi. Terapi untuk abetalipoproteinemia bertujuan untuk mengurangi gejala, memperbaiki penyerapan nutrisi, serta mencegah komplikasi. Selain itu, terapi bertujuan untuk menjaga kualitas hidup pasien dalam jangka panjang.

Perlu diketahui bahwa pengobatan harus dilakukan sedini mungkin untuk menghindari terjadinya komplikasi. Pasien juga perlu menjalani kontrol rutin ke dokter mata, dokter penyakit dalam, dan dokter saraf. Umumnya, dokter akan meminta pasien untuk kontrol setiap 6 bulan sekali.

Komplikasi Abetalipoproteinemia

Jika tidak ditangani dengan tepat, abetalipoproteinemia dapat menimbulkan komplikasi berikut:

Pencegahan Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia merupakan kelainan genetik yang sulit untuk dicegah. Namun, risiko terjadinya abetalipoproteinemia dapat diturunkan dengan melakukan konsultasi dan skrining genetik sebelum merencanakan kehamilan, terutama bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini.