Down syndrome dapat memicu beragam komplikasi, antara lain:

  • Kelainan jantung. Sekitar setengah dari anak dengan Down syndrome diketahui terlahir dengan penyakit jantung bawaan, sehingga harus menjalani operasi.
  • Gangguan pencernaan. Sebagian penderita Down syndrome mengalami gangguan pencernaan, seperti sulit menelan (disfagia) dan penyakit celiac.
  • Demensia. Saat mencapai usia lanjut, penderita Down syndrome cenderung terserang demensia, terutama penyakit Alzheimer.
  • Gangguan penglihatan. Setengah dari penderita Down syndrome mengalami gangguan penglihatan, seperti katarak, rabun jauh, rabun dekat, juling, penipisan kornea, nistagmus, mata malas, dan konjungtivitis.
  • Masalah kesehatan mulut. Penderita Down syndrome dapat mengalami mulut kering, kesulitan saat menyikat gigi, gigi berlubang, dan radang gusi.
  • Penyakit tiroid. Sebagian kecil penderita Down syndrome mengalami penyakit tiroid, yang dapat menyebabkan hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid) atau hipertiroidisme (kelebihan hormon tiroid).
  • Gangguan pendengaran. Sebagian penderita Down syndrome mengalami masalah pada pendengaran, akibat penumpukan cairan di bagian tengah telinga atau glue ear.
  • Sleep apnea. Kelainan bentuk tulang dan jaringan pada penderita Down syndrome bisa menyebabkan sumbatan pada saluran napas, dan berujung pada sleep apnea.
  • Gangguan psikologis dan mental. Sekitar 1 dari 5 penderita Down syndrome mengalami gangguan mental, seperti gangguan obsesif-kompulsif, autisme, depresi, dan ADHD (attention deficit hyperactivity disorder).

Selain sejumlah komplikasi di atas, penderita Down syndrome lebih rentan mengalami obesitas, gangguan hormon, penyakit autoimun, dan penyakit infeksi. Penderita Down syndrome juga lebih berisiko terkena kanker darah (leukemia), walaupun hal ini jarang terjadi.