Komplikasi mungkin terjadi saat lahir atau timbul di kemudian hari karena semua organ di dalam tubuh bisa terkena dampak material genetika ekstra.

Anak-anak dengan sindrom Down dapat mengalami komplikasi atau masalah kesehatan berbeda-beda yang membutuhkan perawatan medis serta perhatian ekstra. Beberapa komplikasi kesehatan yang dapat terjadi di antaranya:

  • Masalah pencernaan. Banyak orang dengan sindrom Down memiliki masalah pencernaan, seperti diare, konstipasi, dan kesulitan mencerna. Diperkirakan terdapat sekitar 5-15 persen orang dengan sindrom Down menderita penyakit coeliac (tidak dapat mengonsumsi gluten).
  • Demensia. Orang dengan sindrom Down memiliki kecenderungan terkena demensia di usia muda dibandingkan populasi pada umumnya dan lebih berisiko terkena penyakit Alzheimer.
  • Masalah penglihatan. Sekitar setengah penderita sindrom Down memiliki masalah dengan penglihatan mereka, seperti katarak, rabun jauh, rabun dekat, juling, nystagmus, ambliopi, dan konjungtivitis.
  • Leukemia. Sebagian kecil anak-anak dengan sindrom Down menderita leukemia akut.
  • Gangguan jantung. Sekitar setengah dari pasien anak-anak dengan sindrom Down menderita gangguan jantung bawaan dan lebih dari setengahnya membutuhkan perawatan di rumah sakit hingga operasi.
  • Infeksi. Orang dengan sindrom Down lebih rentan terkena infeksi, terutama infeksi paru-paru (pneumonia). Sistem kekebalan tubuh alami bisa melawan infeksi jika berkembang dengan baik, namun orang dengan sindrom Down tidak memiliki sistem kekebalan tubuh alami yang baik.
  • Masalah kelenjar tiroid. Kelenjar tiroid berfungsi untuk mengendalikan metabolisme dengan melepaskan hormon tiroid ke dalam tubuh. Orang dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi terkena masalah kelenjar tiroid. Kebanyakan penderita sindrom Down mengalami hipotiroidisme dan memiliki gejala, seperti bertambahnya berat badan, reaksi fisik dan mental yang lamban, serta lemas.
  • Masalah pendengaran. Kurang lebih sekitar setengah penderita sindrom Down memiliki masalah dengan telinga dan pendengaran. Umumnya mereka mengalami radang telinga tengah yang disebabkan oleh kelebihan cairan.
  • Apnea tidur. Penderita sindrom Down, baik anak-anak maupun dewasa, memiliki risiko gangguan sleep apnea lebih besar karena jalur udara terhalang akibat perubahan jaringan lunak dan kerangka.
  • Masalah lainnya. Penderita sindrom Down mungkin dapat mengalami komplikasi masalah lainnya seperti obesitas, menopause dini, kejang, dan masalah kulit.