Penyebab Down syndrome adalah adanya satu salinan ekstra pada kromosom nomor 21 di dalam tubuh seseorang. Normalnya, setiap orang memiliki dua salinan kromosom 21 yang didapat dari ayah dan ibu. 

Namun, pada anak dengan Down syndrome, jumlah kromosom 21 menjadi tiga. Kondisi inilah yang menyebabkan gangguan pada pertumbuhan, perkembangan fisik, serta kecerdasan anak.

Penyebab Down syndrome juga dapat dibedakan berdasarkan cara terbentuknya salinan ekstra kromosom 21 tersebut. Berikut jenis-jenis Down syndrome yang perlu diketahui:

Trisomi 21

Ini merupakan penyebab Down syndrome yang paling sering, yaitu sekitar 95% dari seluruh kasus. Pada jenis ini, hampir semua sel tubuh anak memiliki tiga salinan kromosom 21. Gejala Down syndrome biasanya tampak lebih jelas pada tipe trisomi 21.

Mosaik

Down syndrome jenis mosaik terjadi ketika hanya sebagian sel tubuh yang memiliki salinan ekstra kromosom 21, sementara sel lainnya tetap normal. Akibatnya, ciri-ciri Down syndrome pada tipe mosaik bisa lebih ringan atau tidak terlalu terlihat.

Translokasi 

Down syndrome tipe translokasi terjadi ketika salinan ekstra kromosom 21 menempel pada kromosom lain. Jenis ini dapat diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak, meskipun jumlah kejadiannya tidak sebanyak trisomi 21.

Faktor Risiko Down Syndrome

Selain disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 21, ada beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya Down syndrome, antara lain:

Usia ibu saat hamil

Wanita yang hamil pada usia 35 tahun ke atas memiliki risiko lebih tinggi melahirkan anak dengan Down syndrome. Risiko juga meningkat bila usia ayah di atas 40 tahun.

Riwayat keluarga dengan Down syndrome

Jika ada anggota keluarga yang pernah mengalami Down syndrome, risiko anak lahir dengan kondisi serupa bisa lebih besar. Risiko ini juga meningkat jika salah satu orang tua membawa translokasi kromosom.

Itulah penyebab down syndrome yang perlu diketahui. Apabila Anda atau pasangan memiliki riwayat keluarga dengan Down syndrome, atau berencana hamil di usia 35 tahun ke atas, sebaiknya lakukan konsultasi dengan dokter.  Konsultasi bisa dilakukan secara langsung atau melalui layanan Chat Bersama Dokter.

Hal ini dilakukan agar Anda bisa memperoleh informasi awal mengenai risiko Down syndrome, pemeriksaan genetik yang perlu dilakukan, serta cara menjaga kehamilan agar tetap sehat.