Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan, yakni masing-masing 23 kromosom dari ayah dan ibu. Kromosom merupakan kumpulan DNA dan mengandung petunjuk genetika rinci yang memengaruhi faktor-faktor luas, seperti warna mata, jenis kelamin bayi, dan perkembangan tiap sel tubuh.

Seseorang berpotensi mengalami sindrom Down jika kromosom yang diturunkan mencapai 47. Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika terdapat kromosom ekstra atau tidak normal.

Orang-orang dengan sindrom Down, semua atau beberapa sel dalam tubuh mereka memiliki 47 kromosom karena terdapat satu salinan ekstra dari kromosom 21. Material genetika tambahan ini menyebabkan ciri-ciri fisik dan pertumbuhan yang terkait dengan sindrom Down.

Tipe-tipe Sindrom Down

Ada tiga tipe sindrom Down seperti yang disebutkan di bawah ini.

  • Trisomy 21. Ini adalah tipe yang paling umum terjadi dan dialami lebih dari 90 persen penderita sindrom Down. Trisomy berasal dari kata Yunani yang berarti “salinan ketiga”. Jika tiap sel di dalam tubuh memiliki salinan kromosom 21 ekstra, orang itu disebut menderita sindrom Down Trisomy 21. Hal ini dipicu dengan adanya kelainan pembagian sel saat proses perkembangan telur atau sperma.
  • Translocation. Ini adalah tipe yang diderita sekitar 4 persen penderita sindrom Down. Tipe ini terjadi ketika kromosom 21 menempelkan dirinya secara keliru pada kromosom lain. Gejala sindrom Down translocation mirip dengan Trisomy 21. Translocation mungkin saja diturunkan dari orang tua ke anak-anak mereka, meski hal ini jarang terjadi.
  • Mosaicism. Ini adalah tipe yang paling jarang terjadi di antara dua tipe sindrom Down lainnya, dan hanya sekitar 2 persen orang yang terkena sindrom Down tipe ini. Mosaicism bisa dibilang versi lebih ringan dari Trisomy 21 karena pada penderita sindrom Down mosaicism, hanya sebagian kecil sel yang memiliki salinan kromosom 21 ekstra. Orang dengan sindrom Down mosaicism umumnya mengalami hambatan pertumbuhan yang lebih sedikit.

Faktor Risiko

Faktor yang jelas meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down adalah usia ibu saat mengandung. Wanita yang hamil di usia 20 tahun memiliki risiko 1 banding 1.500. Jika kehamilan tersebut ditunda 10 tahun, risikonya meningkat dan menjadi 1 banding 800. Dan jika ditunda 10 tahun lagi sehingga hamil di usia 40 tahun, risikonya menjadi 1 banding 100. Namun, hal ini tidak menutup kemungkinan terjadinya risiko tinggi untuk semua tahap kehamilan.

Wanita diatas 35 tahun memiliki risiko tinggi melahirkan anak dengan kondisi sindrom Down, khususnya jika sperma yang didapatkan adalah dari pria berusia 40 tahun keatas. Wanita yang telah mempunyai anak dengan sindrom Down juga lebih berisiko melahirkan bayi dengan kondisi ini pada kehamilan berikutnya.

Selain faktor risiko usia, ada faktor lain yang bisa meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down, di antaranya adalah keturunan.

Walau jarang terjadi, sindrom Down tipe translocation bisa diturunkan dari orang tua ke anak. Jenis kelamin pembawa sindrom Down translocation memengaruhi kemungkinan mewarisi kondisi ini pada anak.

  • Risiko sekitar 3 persen jika ayah menjadi pembawa sindrom Down translocation.
  • Risiko antara 10 hingga 15 persen jika ibu yang menjadi pembawa sindrom Down.