Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-masing orang tua.

Pada penderita Down syndrome, kromosom 21 memiliki 1 salinan ekstra, sehingga menjadi 3. Kromosom ekstra inilah yang menyebabkan gangguan pada fisik dan kecerdasan anak.

Faktor Risiko Down syndrome

Terdapat beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21, antara lain:

  • Ibu sudah cukup berumur saat hamil. Anak yang lahir dari wanita berusia di atas 35 tahun lebih rentan mengalami Down syndrome. Risiko akan semakin meningkat, jika usia ayah di atas 40 tahun.
  • Ada penderita Down syndrome lain dalam keluarga. Memiliki kerabat yang menderita Down syndrome meningkatkan risiko memiliki anak dengan kondisi ini, dan bahkan bisa terjadi bukan hanya pada 1 anak.