MRKH syndrome adalah kelainan bawaan yang menyebabkan vagina dan rahim tidak berkembang dengan sempurna, atau bahkan tidak terbentuk sama sekali. Sindrom ini umumnya baru diketahui saat seorang wanita belum menstruasi hingga usianya 16 tahun meskipun gejala lain dari pubertas telah muncul.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome termasuk kelainan bawaan langka yang mengganggu sistem reproduksi perempuan. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 5000 bayi perempuan.

MRKH Syndrome

MRKH syndrome terjadi akibat masalah perkembangan janin pada trimester pertama kehamilan. Akibatnya, pembentukan organ reproduksi janin tidak sempurna. Pada sindrom ini, rahim tidak terbentuk sempurna sehingga proses menstruasi pun tidak berjalan sebagaimana mestinya. 

Wanita dengan sindrom MRKH juga perlu menjalani prosedur medis khusus untuk program kehamilan. 

Jenis MRKH Syndrome

Berdasarkan jenisnya, MRKH syndrome terbagi dua, yaitu:

  • MRKH syndrome tipe 1, di mana kelainan hanya terjadi pada vagina, rahim, maupun seluruh organ reproduksi wanita
  • MRKH syndrome tipe 2, di mana kelainan terjadi pada vagina, rahim, dan organ-organ lain, umumnya ginjal, jantung, atau tulang 

Penyebab MRKH Syndrome

Sampai saat ini, penyebab MRKH syndrome masih diteliti lebih lanjut. Namun, ada dugaan sindrom ini terkait dengan berbagai faktor, seperti kelainan genetik maupun kondisi selama masa kehamilan.

MRKH syndrome terjadi ketika ada gangguan pada perkembangan saluran Mullerian. Saluran ini seharusnya berkembang menjadi sistem reproduksi wanita, seperti rahim, tuba falopi, serviks, serta vagina. Masalah pada pembentukan organ reproduksi ini dapat terjadi pada usia kehamilan 5–6 minggu. 

Namun, pada beberapa bayi, saluran Mullerian juga dapat berkembang menjadi organ-organ lain, misalnya ginjal. Bila perkembangan saluran Mullerian ini terganggu, pembentukan organ tersebut pun tidak sempurna sehingga menjadi MRKH syndrome tipe 2. 

Faktor risiko MRKH syndrome

MRKH syndrome termasuk kelainan bawaan sejak lahir (kongenital). Ada beberapa faktor yang diduga meningkatkan risiko terjadinya gangguan perkembangan sistem reproduksi janin pada sindrom ini, yaitu:

  • Penyakit infeksi selama masa kehamilan
  • Konsumsi obat-obatan tanpa anjuran dokter selama masa hamil
  • Kebiasaan mengonsumsi minuman beralkohol atau merokok
  • Diabetes atau obesitas yang tidak terkontrol
  • Paparan asap rokok, pestisida, merkuri, timbal, atau arsenik
  • Paparan radiasi, misalnya dari prosedur Rontgen

Gejala MRKH Syndrome 

Wanita dengan MRKH syndrome tetap memiliki karakteristik seksual yang khas, seperti tumbuhnya payudara dan rambut kemaluan. Sebagian besar wanita dengan sindrom ini juga memiliki organ kelamin luar, seperti vulva dan klitoris. Hal ini karena indung telur (ovarium) dan hormon tidak terganggu sehingga perubahan fisik pada masa pubertas tetap muncul.  

Meski begitu, MRKH syndrome ditandai dengan beberapa kondisi berikut:

  • Belum menstruasi sama sekali sampai usia 16–17 tahun
  • Sakit perut, mood swing, atau keluhan yang umum saat haid tiap bulan, tanpa keluar darah dari vagina sama sekali
  • Sulit atau sakit saat berhubungan seksual 
  • Lubang vagina kecil dan kedalaman vagina yang dangkal, sekitar 1–3 cm
  • Nyeri saat buang air kecil

Kapan harus ke dokter 

Ada berbagai kondisi yang menyebabkan seorang perempuan tidak menstruasi sama sekali sampai usia 16 tahun. Guna memastikan penyebabnya, konsultasikan dengan dokter secara online melalui Chat Bersama Dokter. Lewat konsultasi ini, dokter dapat memberikan solusi penanganan yang aman dan nyaman.

Diagnosis MRKH Syndrome

Pertama-tama, dokter akan menanyakan tanda dan gejala yang menjadi keluhan, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarga kandungnya. Setelahnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, seperti mengidentifikasi kondisi vagina yang tidak normal. Namun, pemeriksaan ini boleh tidak dilakukan jika pasien tidak berkenan. 

Guna memastikan keluhan pasien tidak dipicu oleh kondisi selain MRKH syndrome, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang berikut:

  • Tes darah, guna mengukur kadar hormon dan susunan gen kromosom 
  • Pemindaian dengan USG atau MRI, guna memastikan keberadaan rahim, serviks, vagina, serta kemungkinan adanya kelainan bentuk organ lain, misalnya ginjal

Pengobatan MRKH Syndrome

Pengobatan MRKH akan disesuaikan dengan kondisi pasien secara menyeluruh, termasuk kesiapan fisik dan emosionalnya. Beberapa penanganan yang dapat dilakukan meliputi:

Pelebaran vagina dengan dilator 

Pasien MRKH syndrome umumnya memiliki lubang vagina yang lebih kecil dari ukuran normal. Dokter akan mengatasi kondisi ini dengan melebarkan vagina menggunakan alat khusus berbahan plastik atau silikon yang disebut dilator. Dilator akan membantu melebarkan lubang vagina bagian dalam sedikit demi sedikit. 

Tindakan ini dapat dipertimbangkan pada lubang vagina yang berukuran 2–4 cm. Pelebaran vagina dengan dilator juga umumnya dilakukan bila pasien telah aktif berhubungan seksual. Setelah lubang vagina dilebarkan dengan dilator, pasien dapat melakukan hubungan intim dengan lebih nyaman.

Operasi pembentukan vagina

Pada pasien MRKH syndrome yang vaginanya tidak terbentuk sama sekali, operasi pembuatan vagina dapat dipertimbangkan. Prosedur ini juga biasanya dilanjutkan dengan penggunaan vagina dilator selama beberapa waktu. Tujuannya adalah untuk mengurangi nyeri dan rasa tidak nyaman saat berhubungan intim.

Namun, pasien perlu berkonsultasi dengan dokter terkait manfaat serta risiko yang dapat terjadi. Pasalnya, prosedur pembentukan vagina belum umum dilakukan di Indonesia.

Transplantasi rahim

MRKH syndrome juga dapat ditangani dengan prosedur transplantasi rahim. Prosedur ini dilakukan jika rahim tidak terbentuk sama sekali, dan bila pasien memiliki rencana untuk hamil di kemudian hari.

Transplantasi rahim belum umum dilakukan di Indonesia. Oleh karena itu, pasien perlu mendiskusikan manfaat dan risiko yang dapat terjadi setelah menjalani transplantasi rahim.

Selain berfokus pada kondisi fisik, pengobatan sindrom MRKH juga memperhatikan kondisi emosional. Pasien bisa saja merasa sedih, marah, atau tidak menerima keadaannya. Terlebih, jika pasien berencana untuk hamil dan memiliki anak pada masa depan.

Oleh karena itu, pasien juga akan diarahkan untuk melakukan sesi konseling atau psikoterapi. Hal ini agar pasien mendapatkan dukungan emosional atas berbagai perasaan negatif yang dialaminya.

Psikoterapi juga akan memberi dukungan saat pasien merasa rendah diri dan putus asa sehingga ia tidak mengalami masalah kesehatan mental serius. 

Komplikasi MRKH Syndrome

Komplikasi lebih umum terjadi pada MRKH syndrome tipe 2, karena adanya gangguan fungsi pada organ-organ selain sistem reproduksi. Komplikasi yang dipicu oleh MRKH syndrome di antaranya:

MRKH syndrome juga dapat menimbulkan persepsi yang negatif terhadap tubuh sendiri. Bila tidak ditangani, emosi negatif yang muncul akibat sindrom ini dapat berkembang menjadi masalah kesehatan mental serius, seperti:

Pencegahan MRKH Syndrome

Meski penyebab MRKH syndrome masih diteliti lebih lanjut, risiko terjadinya sindrom ini dapat dikurangi dengan menjaga kehamilan tetap sehat. Beberapa cara yang bisa dilakukan meliputi:

  • Mengonsumsi makanan berprotein, buah, dan sayur setiap hari guna menjaga berat badan ideal
  • Membatasi konsumsi ikan tuna, sarden, atau marlin, guna mengurangi risiko paparan merkuri 
  • Mengonsumsi vitamin untuk ibu hamil, seperti asam folat, sesuai anjuran dokter 
  • Menjalani kontrol rutin ke dokter, terutama bila memiliki kondisi medis tertentu, seperti diabetes atau hipertensi 
  • Tidak bepergian saat sedang terjadi pandemi penyakit, guna mencegah risiko terjadinya infeksi
  • Mendiskusikan penggunaan obat apa pun dengan dokter terlebih dahulu, termasuk obat yang bisa dibeli bebas
  • Mendapatkan vaksinasi untuk melindungi diri dari risiko sifilis, rubella, atau toxoplasma
  • Tidak merokok dan mengonsumsi minuman beralkohol selama hamil
  • Tidak menggunakan cat tembok atau bahan material secara langsung tanpa alat pelindung diri