Sindrom Apert adalah kelainan genetik yang mengganggu pembentukan tulang. Selain menghambat pertumbuhan tulang yang sempurna, kondisi ini juga memengaruhi fungsi berbagai organ atau bagian tubuh, seperti otak, mata, telinga, dan tangan.
Sindrom Apert merupakan kondisi yang sangat langka. Awalnya, sindrom Apert ditandai dengan tertutupnya ubun-ubun pada tengkorak bayi sebelum usianya 2 tahun atau disebut juga craniosynostosis. Kondisi ini membuat otak bayi tidak memiliki ruang untuk berkembang.
Dalam prosesnya, otak bayi yang terus berusaha tumbuh akan mendorong tengkorak dan area sekitarnya sehingga struktur sekaligus fungsi kepala, wajah, dan telinga turut terdampak. Selain itu, bayi dengan sindrom Apert akan mengalami berbagai gejala gangguan perkembangan otak.
Tanda-Tanda Sindrom Apert
Ada beberapa tanda yang dialami bayi dengan sindrom Apert, yaitu:
1. Kelainan bentuk wajah
Kelainan bentuk wajah yang dialami bayi dengan sindrom Apert meliputi:
- Wajah cekung di bagian tengah
- Hidung tampak seperti paruh burung
- Dahi berkerut
- Ada celah di langit-langit mulut
- Gigi yang tumbuh tidak teratur dan mudah tanggal
2. Kelainan bentuk mata
Penderita sindrom Apert juga memiliki kelainan bentuk mata, seperti:
- Mata menonjol
- Mata lebar
- Arah bola mata tidak sama
- Rongga mata dangkal
Kelainan bentuk mata juga menyebabkan gangguan penglihatan atau penurunan kualitas penglihatan.
3. Kelainan struktur telinga
Perkembangan struktur wajah dan kepala yang tidak normal juga menyebabkan penderita sindrom Apert mengalami penurunan fungsi pendengaran, bahkan infeksi telinga berulang. Hal ini disebabkan karena bentuk dan struktur telinga yang tidak normal.
4. Gangguan perkembangan intelektual
Craniosynostosis juga memengaruhi perkembangan otak yang dapat mengganggu perkembangan intelektual. Akibatnya, anak dengan sindrom Apert dapat mengalami kesulitan berpikir dan keterbatasan dalam belajar.
5. Sindaktili atau polidaktili
Anak yang terlahir dengan sindrom Apert biasanya mengalami sindaktili, yaitu ketika dua atau lebih jari tangan maupun jari kaki menyatu. Meski jarang terjadi, polidaktili atau adanya jari tambahan juga dapat terjadi pada anak dengan sindrom Apert.
6. Kelainan tulang siku atau bahu
Beberapa orang dengan sindrom Apert juga memiliki kelainan pada tulang siku atau bahu sehingga membatasi gerakan dan fungsinya, misalnya menulis, melempar bola, dan merangkak. Kelainan bahu atau siku dapat terjadi pada salah satu maupun kedua sisi tubuh.
7. Apnea tidur
Anak dengan sindrom Apert juga biasanya mengalami apnea tidur, yaitu kondisi ketika otot tenggorokan terlalu rileks sehingga menghalangi saluran pernapasan. Kondisi ini menyebabkan henti napas sementara dan mengurangi asupan oksigen saat tidur.
Selain tanda di atas, anak dengan sindrom Apert juga mengalami keringat berlebih atau hiperhidrosis, jerawat parah, penyumbatan saluran napas, serta tidak memiliki rambut alis.
Penanganan Sindrom Apert
Sindrom Apert memiliki beragam tanda dan gejala, sehingga langkah penanganan perlu disesuaikan dengan keluhan yang dialami penderitanya. Penanganan yang diberikan meliputi:
- Obat tetes mata, untuk digunakan siang hari dan krim salep mata pada malam hari untuk mencegah mata kering yang umum terjadi pada anak dengan sindrom Apert
- Antibiotik, bila anak dengan sindrom Apert mengalami infeksi bakteri pada telinga
- Operasi gendang telinga (miringotomi), untuk anak sindrom Apert yang mengalami infeksi telinga berulang
- Terapi CPAP, untuk mengatasi apnea tidur
- Operasi trakeostomi, bila apnea tidur terjadi cukup parah
Operasi atau perawatan lain mungkin dibutuhkan sesuai dengan usia dan keparahan kondisi yang dialami penderita sindrom Apert. Sebagai contoh, operasi untuk mengatasi craniosynostosis disarankan oleh dokter pada bayi yang baru lahir. Ini bertujuan untuk mendukung perkembangan otaknya.
Usia anak saat dilakukan operasi tersebut umumnya memengaruhi perkembangan otak sekaligus kemampuan intelektualnya. Makin tua usia anak saat operasi, makin rendah kemungkinan untuk mencapai kemampuan intelektual yang normal.
Meski operasi dapat membantu perkembangan otak dan mencegah gangguan intelektual pada anak, cara ini juga harus didukung dengan pola pengasuhan dan dukungan emosional yang baik.
Dengan adanya berbagai kelainan tersebut, merawat dan mendampingi anak dengan sindrom Apert memang bukanlah hal mudah. Anda harus sabar dan rutin memeriksakan kesehatannya ke dokter agar kondisinya selalu terpantau.