Waardenburg syndrome merupakan kelainan genetik langka yang memengaruhi warna kulit, rambut, dan mata. Kelainan ini terbagi menjadi empat jenis yang dapat dibedakan melalui ciri-ciri fisik yang terlihat pada penderitanya.
Waardenburg syndrome adalah sekelompok kondisi yang menyebabkan perubahan warna pada rambut, kulit, dan mata. Penderitanya juga bisa mengalami gangguan pendengaran ringan hingga berat pada salah satu atau kedua telinga.
Karakteristik yang paling mudah dikenali dari sindrom Waardenburg adalah warna kedua mata yang berbeda, seperti satu mata biru dan satu mata cokelat. Selain itu, penderitanya juga memiliki warna rambut yang khas, yaitu sebagian rambut berwarna putih dan sebagian lainnya berwarna gelap.
Ciri-ciri fisik penderita Waardenburg syndrome bervariasi pada masing-masing individu, bahkan karakteristik fisik penderitanya dapat berbeda meski ada lebih dari satu orang di keluarganya yang juga mengalami kelainan genetik tersebut.
Mengenal Jenis-Jenis Waardenburg Syndrome
Ada empat jenis Waardenburg syndrome yang dapat dibedakan melalui ciri-ciri fisik penderitanya. Berikut ini adalah berbagai jenisnya:
Tipe 1
Gejala Waardenburg syndrome tipe 1 meliputi:
- Heterochromia atau warna kedua mata berbeda
- Bercak putih pada rambut dan kulit
- Gangguan pendengaran yang dimiliki sejak lahir
- Dystopia canthorum atau bagian bola mata yang berwarna mengarah ke hidung
Tipe 2
Gejala Waardenburg syndrome tipe 2 tidak jauh berbeda dengan tipe 1. Bedanya, penderita tipe 2 tidak mengalami dystopia canthorum.
Tipe 3
Tipe 3 sindrom Waardenburg dikenal dengan Klein-Waardenburg syndrome. Pada tipe ini, tanda yang diderita mirip dengan tipe 1. Hanya saja, pada tipe 3 terdapat jaringan otot yang tidak berkembang sempurna, biasanya pada tangan, sehingga penderitanya sulit melakukan gerakan tertentu.
Tipe 4
Tipe 4 disebut juga Waardenburg-Shah syndrome. Ciri fisiknya mirip dengan tipe 3. Bedanya, tipe ini memiliki tambahan gejala lain, yaitu sel saraf di usus besar tidak berkembang dan berfungsi dengan baik.
Akibat saraf usus yang terganggu, usus penderita sindrom Waardenburg tipe 4 membesar dan mengalami penyumbatan. Penderitanya pun kerap mengalami sembelit parah, bahkan tidak bisa kentut dan buang air besar.
Penyebab dan Faktor Risiko Waardenburg Syndrome
Penyebab Waardenburg syndrome adalah kelainan genetik pada gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, dan SOX10. Gen inilah yang terlibat dalam pembentukan dan perkembangan sel penghasil pigmen, yaitu melanosit.
Melanosit menghasilkan pigmen melanin yang memberikan warna pada kulit, rambut, mata, serta menjaga fungsi telinga bagian dalam.
Jika salah satu dari gen yang telah disebutkan mengalami kelainan, perkembangan melanosit pun terganggu sehingga terjadi pigmentasi abnormal pada kulit, rambut, mata, serta masalah pendengaran. Selain perkembangan melanosit, gen ini penting untuk perkembangan sel saraf di usus besar.
Kelainan genetik ini bersifat turun-temurun, berarti dapat diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Orang dengan Waardenburg syndrome memiliki peluang 50% menurunkan gen tersebut kepada keturunan selanjutnya.
Dalam kasus yang jarang terjadi, Waardenburg syndrome juga dapat terjadi secara spontan. Artinya, penyakit genetik ini bisa dialami oleh bayi yang baru lahir tanpa adanya keluarga yang mengalami hal serupa.
Penanganan Wardenburg Syndrome
Penyebab yang mendasari Waardenburg syndrome tidak dapat disembuhkan. Namun, beberapa penanganan mungkin dibutuhkan untuk mengatasi gejala yang muncul, seperti:
- Mengoleskan krim tabir surya untuk melindungi area kulit, terutama yang mengalami perubahan warna karena lebih mudah terbakar oleh sinar matahari
- Menggunakan pelembap untuk menjaga kelembapan kulit karena kulit penderita sindrom ini cenderung lebih kering
- Menggunakan alat bantu dengar atau menjalani operasi implan koklea untuk memperbaiki gangguan pendengaran
- Mengonsumsi makanan berserat untuk melancarkan buang air besar
- Menjalani pembedahan untuk mengangkat bagian usus yang tersumbat
Waardenburg syndrome juga dapat memengaruhi penampilan penderitanya. Warna rambut, mata, dan kulit yang berbeda memang terlihat unik. Namun, bagi anak-anak, hal ini mungkin dapat menurunkan rasa percaya diri karena penampilannya berbeda dengan anak-anak seusianya.
Jika Anda menemukan tanda-tanda Waarderburg syndrome pada Si Kecil, sebaiknya segera periksakan ia ke dokter. Dengan begitu, dokter dapat menentukan diagnosis dan memberikan penanganan sesuai kebutuhannya.