Mengenal Sindrom Cri Du Chat yang Sangat Langka

Pernahkah Anda mendengar penyakit sindrom cri du chat? Sindrom cri du chat adalah kondisi genetik, yang disebut juga dengan sindrom kucing atau 5P – (minus). Ini adalah kondisi hilangnya atau penghapusan kromosom nomor 5. Sindrom cri du chat adalah kondisi yang sangat langka, namun salah satu sindrom paling umum yang disebabkan oleh adanya penghapusan kromosom.

Nama sindrom ini didasarkan pada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti kucing. Cri-du-chat sendiri berasal dari bahasa Prancis yang berarti “tangisan kucing”.

cri du cat syndrome

Ini Gejala Sindrom Cri Du Chat

Sindrom ini memiliki tanda yang khas, meliputi suara (tangisan) bernada tinggi seperti kucing pada waktu bayi, dengan kegagalan pertumbuhan, mengalami microcephaly, kelainan wajah, dan keterbelakangan mental sepanjang hidupnya.

Bayi dengan sindrom cri du chat ini menghasilkan tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Laring berkembang secara tidak normal akibat penghapusan kromosom nomor 5, yang memengaruhi suara tangisan sang anak. Sindrom ini lebih terlihat saat usia anak-anak, namun menjadi sulit untuk didiagnosis pada usia di atas dua tahun.

Biasanya, sebagian kecil bayi yang lahir dengan sindrom ini terlahir dengan kelainan organ serius, terutama cacat jantung bawaan atau ginjal, atau adanya komplikasi yang mengancam jiwa lainnya yang dapat menyebabkan kematian. Beberapa penyakit yang dapat menjadi komplikasinya yaitu pneumonia dan sindroma distres pernapasan. Malnutrisi juga sering terjadi pada anak yang terlahir dengan kondisi ini.

Sebagian besar pasien meninggal pada masa kanak-kanak, namun beberapa anak bertahan hidup hingga dewasa, namun memiliki tingkat kecerdasan atau IQ di bawah 20.

Anak-anak yang mengalami sindrom cri du chat yang mencapai usia satu tahun, umumnya akan memiliki harapan hidup normal. Akan tetapi, anak tersebut kemungkinan besar memiliki komplikasi fisik atau perkembangan seumur hidup. Komplikasi ini akan tergantung pada tingkat keparahan sindromnya.

Beberapa gejala yang ditimbulkan oleh sindrom ini di antaranya tangisan yang bernada tinggi dan terdengar seperti kucing, lahir dengan berat badan rendah, adanya pertumbuhannya yang lambat, bentuk telinga yang tidak normal, disabilitas intelektual, memiliki kepala dan rahang yang kecil, dan memiliki mata yang lebar.

Belum Ada Pengobatan Khusus

Umumnya, penyebab terjadinya sindrom ini karena adanya penghapusan kromosom nomor 5. Namun, alasan penghapusan kromosom tersebut tidak diketahui secara pasti. Pada kebanyakan kasus, kromosom menjadi rusak saat sperma atau sel telur masih berkembang. Artinya, sang anak mengalami sindrom ini saat pembuahan sedang terjadi. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom cri du chat, maka anak Anda yang belum lahir memiliki sedikit peningkatan risiko dilahirkan dengan sindrom cri du chat.

Anak yang lahir dengan sindrom ini sering mengalami kesulitan dalam berbicara, berjalan, dan saat diberi makan, serta memiliki masalah perilaku seperti agresif atau hiperaktif.

Hingga saat ini, belum ada pengobatan untuk penyakit ini. Orang tua yang memiliki anak dengan sindrom ini harus kerap menjalani konseling dan pengujian genetik untuk menentukan apakah salah satu orang tua (baik ayah atau ibu) memiliki perubahan pada kromosom nomor 5 atau tidak. Selain itu, Anda dapat membantu Si Kecil untuk mengelola gejala dengan terapi fisik, terapi bahasa, dan intervensi pendidikan.

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah terjadinya sindrom cri du chat. Bahkan, walaupun tidak menunjukkan gejala, seseorang mungkin saja merupakan pembawa gen (carrier) jika memiliki riwayat keluarga denga

Sindrom cri du chat sangat jarang terjadi, jadi kemungkinan memiliki lebih dari satu anak dengan kondisi seperti ini sangatlah rendah.

Jika Anda merasa ragu apakah Anda akan melahirkan anak dengan sindrom cri du chat atau tidak, maka tidak ada salahnya untuk memeriksakan kondisi genetik dan kesehatan Anda serta pasangan pada dokter untuk memastikannya.