Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada jaringan ikat. Kelainan ini dapat memengaruhi berbagai organ, seperti kerangka tubuh, mata, jantung, pembuluh darah, paru-paru, dan sistem saraf.
Sindrom Marfan merupakan salah satu kelainan bawaan sejak lahir yang biasanya baru terdeteksi saat usia remaja. Sindrom ini menimbulkan gejala yang ringan, tetapi juga dapat menimbulkan efek yang buruk terhadap kesehatan seiring bertambahnya usia.
Penyebab Sindrom Marfan
Penyebab sindrom Marfan adalah mutasi gen yang mengatur pembentukan jaringan ikat. Salah satu protein yang terganggu pembentukannya adalah protein fibrilin-1. Gangguan pada protein ini menyebabkan gangguan pada elastisitas dan kestabilan jaringan ikat yang ada di seluruh tubuh.
Sebagian besar kasus sindrom Marfan merupakan kelainan genetik yang sifatnya diturunkan. Jadi, ketika salah satu orang tua yang mengalami sindrom ini, keturunannya berisiko tinggi menderita sindrom Marfan.
Namun, pada beberapa kasus kasus, sindrom Marfan juga bisa terjadi akibat mutasi genetik yang tidak dipengaruhi oleh faktor keturunan.
Beragam Gejala Sindrom Marfan
Beberapa gejala yang sering dialami oleh penderita sindrom Marfan adalah:
1. Postur tubuh yang tidak proporsional
Seseorang yang menderita sindrom Marfan umumnya memiliki perawakan tubuh yang tinggi dan kurus. Namun, bagian lengan, kaki, dan jari-jarinya terlihat tidak proporsional atau terlalu panjang untuk ukuran tubuhnya.
Selain itu, beberapa penderita juga mungkin untuk memiliki kelainan tulang, seperti skoliosis atau tulang punggung yang melengkung. Bahkan, ada pula yang tulang dadanya tidak berkembang secara sempurna, yaitu menonjol ke luar atau cekung ke dalam.
2. Gigi tumbuh tidak beraturan
Selain postur tubuh yang tidak proporsional, penderita sindrom Marfan juga biasanya memiliki masalah pada gigi. Gigi penderita sindrom Marfan bisa tumbuh tidak beraturan, bahkan cenderung bertumpuk.
3. Sering mengalami gangguan mata
Orang dengan sindrom marfan sering kali menderita gangguan pada mata, seperti dislokasi lensa atau lensa bergeser pada salah satu mata atau kedua matanya, rabun jauh, katarak, dan glaukoma.
4. Gangguan jantung dan pembuluh darah
Sebagian besar penderita sindrom Marfan juga menderita gangguan fungsi jantung dan pembuluh darah. Salah satu jenis gangguan jantung yang sering dialami adalah diseksi aorta. Kondisi ini dapat menyebabkan terjadinya perdarahan pada dinding pembuluh darah yang berisiko mengancam nyawa.
5. Fungsi paru yang tidak optimal
Sindrom Marfan juga bisa menyebabkan paru-paru tidak berfungsi dengan normal. Hal ini terjadi karena adanya perubahan pada jaringan paru-paru. Selain gangguan fungsi, penderita sindrom Marfan juga lebih berisiko menderita penyakit asma, pneumonia, bronkitis, dan penyakit paru obstruktif kronik (PPOK).
Jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda atau bahkan sudah terdiagnosis sindrom Marfan, tentunya perlu rutin memeriksakan diri ke dokter untuk mendapatkan perawatan yang tepat dan mencegah komplikasi serius.