Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang menyebabkan terjadinya gangguan pada jaringan ikat. Sindrom Marfan memengaruhi berbagai organ, seperti kerangka tubuh, mata, jantung, pembuluh darah, paru-paru, dan sistem saraf.

Sindrom Marfan merupakan kelainan genetik yang terjadi pada 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia. Sindrom ini bisa menimbulkan gejala yang ringan, namun seiring pertambahan usia, sindrom Marfan dapat menimbulkan efek yang buruk terhadap kesehatan. Bahkan pada beberapa kasus, sindrom Marfan bisa menyebabkan komplikasi serius yang dapat mengancam nyawa.

Kenali Penyebab dan Gejala Sindrom Marfan - Alodokter

Penyebab Sindrom Marfan

Penyebab sindrom Marfan adalah mutasi gen yang mengatur pembentukan jaringan ikat. Salah satu protein yang terganggu pembentukannya adalah protein fibrilin-1. Gangguan pada protein ini akan menyebabkan gangguan pada elastisitas dan kestabilan jaringan ikat yang ada di seluruh tubuh.

Sebagian besar kasus sindrom Marfan merupakan kelainan genetik yang sifatnya diturunkan. Jadi, ketika salah satu orang tua yang mengalami sindrom ini, keturunannya memiliki risiko untuk menderita sindrom Marfan. Namun pada 25% kasus, sindrom Marfan terjadi akibat mutasi genetik spontan yang tidak dipengaruhi oleh faktor keturunan.

Gejala-Gejala Sindrom Marfan

Sindrom Marfan merupakan kelainan bawaan sejak lahir. Meski demikian, sindrom ini  kerap kali baru terdeteksi saat memasuki masa remaja. Beberapa tanda dan gejala yang sering dialami oleh penderita sindrom Marfan adalah:

1. Postur tubuh yang tidak proporsional

Seseorang yang menderita sindrom Marfan umumnya memiliki perawakan tubuh yang tinggi dan kurus. Hanya saja, bagian lengan, kaki, dan jari-jarinya, terlihat tidak proporsional atau terlalu panjang untuk ukuran tubuhnya.

Selain itu, beberapa penderita juga mungkin untuk memiliki kelainan tulang, seperti skoliosis atau tulang punggung yang melengkung. Bahkan ada pula yang tulang dadanya tidak berkembang secara sempurna, yaitu menonjol ke luar atau cekung ke dalam.

2. Gigi tumbuh tidak beraturan

Selain postur tubuh yang tidak proporsional, penderita sindrom Marfan juga memiliki masalah pada gigi. Gigi penderita sindrom Marfan biasanya tumbuh tidak beraturan, bahkan cenderung bertumpuk.

3. Sering mengalami gangguan mata

Orang dengan sindrom marfan sering kali menderita gangguan pada mata. Sekiranya 1 dari 6 penderita sindrom Marfan mengalami dislokasi lensa (lensa bergeser) pada salah satu mata atau kedua matanya. Beberapa di antaranya juga menderita rabun jauh, katarak, dan glaukoma.

4. Gangguan jantung dan pembuluh darah

Sekitar 90% penderita sindrom Marfan menderita gangguan fungsi jantung dan pembuluh darah. Salah satu jenis gangguan jantung yang sering dialami adalah diseksi aorta. Kondisi ini dapat menyebabkan terjadinya perdarahan pada dinding pembuluh darah yang dapat berujung fatal dan menyebabkan kematian.

5. Fungsi paru yang tidak optimal

Sindrom Marfan juga bisa menyebabkan paru-paru tidak berfungsi dengan normal. Hal ini terjadi karena adanya perubahan pada jaringan paru-paru. Selain gangguan fungsi, penderita sindrom Marfan juga lebih berisiko menderita penyakit asma, pneumonia, bronkitis, dan penyakit paru obstruktif kronik (PPOK).

Penderita sindrom Marfan perlu rutin memeriksakan diri ke dokter. Penanganan yang tepat dapat meningkatkan kualitas hidup penderita sindrom ini, termasuk meminimalkan risiko terjadinya komplikasi serius yang dapat mengancam nyawa.