Neurofibromatosis tipe 1 adalah kondisi terjadinya pertumbuhan tumor pada jaringan saraf yang disebabkan oleh kelainan genetik. Tumor tersebut umumnya jinak, tetapi pada beberapa kasus bisa berkembang menjadi kanker.

Penyakit ini terdiri dari 3 tipe, yaitu neurofibromatosis tipe 1, neurofibromatosis tipe 2, dan schwannomatosis. Dari ketiga tipe tersebut, neurofibromatosis tipe 1 adalah tipe yang paling sering terjadi. Secara umum, neurofibromatosis tipe 1 lebih banyak dialami oleh anak-anak daripada orang dewasa.

alodokter-neurofibromatosis-tipe1

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen NF1 di kromosom 17. Gen ini berfungsi memproduksi neurofibromin, yaitu protein yang mengatur pertumbuhan sel-sel tubuh, sehingga mencegah sel-sel tadi berkembang menjadi tumor.

Kelainan pada gen NF1 menyebabkan produksi neurofibromin berkurang, atau neurofibromin yang ada tidak berfungsi maksimal. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat tumbuh tidak terkendali dan menjadi tumor.

Faktor Risiko Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 dapat terjadi pada siapa saja. Namun, risiko seseorang untuk terkena penyakit ini akan lebih besar bila ia memiliki orang tua dengan penyakit yang sama. Bahkan, kemungkinan penderita neurofibromatosis tipe 1 untuk menurunkan penyakit ini kepada anaknya bisa mencapai 50 persen.

Gejala Neurofibromatosis Tipe 1

Gejala neurofibromatosis tipe 1 biasanya sudah mulai terlihat saat anak baru dilahirkan hingga berusia 10 tahun. Tingkat keparahan gejalanya dapat berbeda-beda pada setiap orang, bisa ringan sampai sedang. Berikut ini adalah beberapa gejala neurofibromatosis tipe 1:

  • Bercak berwarna cokelat terang atau gelap di kulit. Bercak ini sudah dapat terlihat saat anak baru lahir sampai usia 1 tahun.
  • Bintik kecokelatan yang muncul berkelompok di sekitar organ intim, ketiak, dan di bawah payudara. Bintik ini biasanya muncul pada usia 3-5 tahun.
  • Benjolan di bagian iris mata (Lisch nodules). Benjolan ini tidak berbahaya dan tidak menganggu penglihatan.
  • Benjolan lunak di kulit atau di bawah lapisan kulit (neurofibroma). Benjolan jinak ini terkadang tumbuh di saraf-saraf tepi (plexiform neurofibroma) dan bisa bertambah banyak seiring bertambahnya usia.
  • Gangguan perkembangan fisik, seperti kelainan lengkung tulang belakang (skoliosis), betis bengkok, ukuran kepala lebih besar, dan tubuh yang lebih pendek dari rata-rata.
  • Tumor di saraf optik (optic glioma). Tumor ini biasanya menyerang pada usia 3 tahun dan sangat jarang terjadi pada remaja dan dewasa. Tumor juga dapat tumbuh di otak atau saluran pencernaan.
  • Malignant peripheral nerve sheath tumour (MPNST), yaitu tumor ganas yang tumbuh di dalam plexiform neurofibroma. MPNST umumnya tumbuh ketika penderita NF1 memasuki usia 20-30 tahun.

Selain gejala di atas, penderita neurofibromatosis tipe 1 juga bisa mengalami gejala berikut:

  • Gangguan pada otak dan sistem saraf, seperti migrain dan epilepsi
  • Gangguan belajar, terutama dalam membaca dan berhitung
  • Gangguan perilaku, seperti ADHD dan autisme

Kapan harus ke dokter

Periksakan ke dokter jika Anda atau anak Anda mengalami gejala di atas. Meski neurofibromatosis tipe 1 umumnya jinak, pemeriksaan sejak dini tetap diperlukan untuk mencegah perkembangan penyakit.

Bila keluarga Anda memiliki riwayat neurofibromatosis tipe 1, sebaiknya Anda berkonsultasi lebih dulu dengan dokter spesialis genetika sebelum memutuskan untuk memiliki keturunan.

Jika Anda berencana menjalani prosedur bayi tabung, lakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahui kemungkinan terjadinya neurofibromatosis tipe 1.

Bila Anda sedang hamil, lakukan pemeriksaan chorionic villus sampling (CVS) atau pemeriksaan sampel cairan ketuban (amniosentesis) untuk mendeteksi seberapa besar kemungkinan janin menderita neurofibromatosis tipe 1.

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 1

Untuk menegakkan diagnosis, awalnya dokter akan menanyakan gejala dan riwayat penyakit pasien dan keluarga pasien, dilanjutkan dengan melakukan pemeriksaan fisik. Biasanya, dokter dapat mengenali neurofibromatosis tipe 1 dengan melihat ciri-ciri pada bercak di tubuh pasien.

Perlu diketahui, seseorang baru dapat dikatakan menderita neurofibromatosis tipe 1 jika terdapat sedikitnya dua dari gejala yang disebutkan di atas. Meski begitu, diagnosis penyakit ini pada bayi yang baru lahir kadang sulit dilakukan, karena gejala yang lain bisa baru muncul saat ia berusia 1–4 tahun.

Untuk memperkuat diagnosis neurofibromatosis tipe 1, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:

  • Pemindaian dengan Rontgen, CT scan atau MRI, untuk mendeteksi skoliosis dan tumor di saraf optik
  • Pemeriksaan sampel darah, untuk mendeteksi mutasi pada gen NF1

Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 1

Penyakit ini belum bisa sembuh sepenuhnya, tapi ada beberapa metode pengobatan neurofibromatosis tipe 1 yang dapat dilakukan oleh dokter untuk mengatasi gejala, yaitu:

Pemantauan kondisi pasien secara rutin

Dokter akan memantau dan melakukan pemeriksaan rutin pada pasien setiap tahun. Pemantauan tersebut dapat berupa:

  • Memeriksa kondisi kulit secara menyeluruh
  • Mendeteksi tanda tekanan darah tinggi dan tanda pubertas dini
  • Memeriksa apakah ada tumor baru atau perubahan pada tumor yang sudah ada
  • Mengevaluasi pertumbuhan dan perkembangan fisik, seperti tinggi dan berat badan, serta diameter kepala
  • Memeriksa apakah ada perubahan atau kelainan pada tulang, termasuk bila ada kekurangan vitamin D
  • Mengukur kemampuan belajar dan perilaku
  • Memeriksa kondisi mata

Penanganan gejala

Metode pengobatan untuk neurofibromatosis tipe 1 perlu disesuaikan dengan gejalanya. Biasanya, pengobatan baru dilakukan ketika gejala sudah dirasa menganggu. Beberapa metode yang dapat dilakukan untuk menangani gejala neurofibromatosis tipe 1 adalah:

  • Terapi bicara atau terapi okupasi, untuk menangani gangguan belajar
  • Pemberian obat-obatan, untuk menangani epilepsi dan tekanan darah tinggi
  • Operasi plastik, operasi laser, atau kauter, untuk mengangkat neurofibroma di bawah kulit
  • Bedah, untuk mengangkat tumor di saraf tepi (plexiform neurofibroma) dan MPNST
  • Kemoterapi, untuk menyusutkan tumor di saraf optik (optic glioma)
  • Operasi, untuk mengatasi kelainan tulang

Komplikasi Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 berisiko menyebabkan sejumlah komplikasi serius dan bahkan ada yang dapat mengancam jiwa. Berikut ini adalah beberapa komplikasi yang dapat muncul dari neurofibromatosis tipe 1:

  • Stres dan tidak percaya diri karena adanya bercak dan neurofibroma di kulit
  • Patah tulang dan osteoporosis akibat gangguan perkembangan tulang
  • Gangguan penglihatan akibat tumor di saraf mata (optic glioma)
  • Gangguan pernapasan akibat plexiform neurofibroma
  • Penyakit jantung dan pembuluh darah akibat hipertensi
  • Kanker akibat perkembangan neurofibroma

Pencegahan Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 adalah penyakit kelainan genetik. Oleh sebab itu, penyakit ini sulit untuk dicegah. Kendati demikian, Anda bisa menjalani pemeriksaan genetik untuk mengetahui apakah Anda menderita neurofibromatosis tipe 1 dan seberapa besar risiko Anda menurunkan penyakit ini kepada anak Anda.