Neurofibromatosis tipe 1 adalah pertumbuhan tumor di jaringan saraf yang disebabkan oleh kelainan genetik. Tumor tersebut umumnya bersifat jinak, tetapi pada beberapa kasus bisa berkembang menjadi kanker.

Neurofibromatosis tipe 1 merupakan salah satu jenis neurofibromatosis selain neurofibromatosis tipe 2 dan schwannomatosis. Dari tiga jenis neurofibromatosis tersebut, neurofibromatosis tipe 1 adalah jenis yang paling sering terjadi.

Neurofibromatosis Tipe 1 - Alodokter

Neurofibromatosis tipe 1 umumnya lebih banyak dialami oleh anak-anak daripada orang dewasa.

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen NF1 di kromosom 17. Gen ini berfungsi memproduksi neurofibromin, yaitu protein yang mengatur pertumbuhan sel-sel tubuh dan mencegah sel tersebut berkembang menjadi tumor.

Kelainan pada gen NF1 menyebabkan produksi neurofibromin berkurang, atau neurofibromin yang ada tidak berfungsi maksimal. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat tumbuh tidak terkendali dan menjadi tumor.

Faktor risiko neurofibromatosis tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 dapat terjadi pada siapa saja. Namun, risiko seseorang untuk terkena penyakit ini akan lebih besar apabila ia memiliki orang tua dengan penyakit yang sama. Kemungkinan penderita neurofibromatosis tipe 1 untuk menurunkan penyakit ini kepada anaknya bahkan dapat mencapai 50%.

Gejala Neurofibromatosis Tipe 1

Gejala neurofibromatosis tipe 1 biasanya sudah mulai terlihat ketika anak baru dilahirkan hingga berusia 10 tahun. Tingkat keparahan gejalanya dapat berbeda-beda pada setiap penderitanya, bisa ringan sampai sedang.

Berikut ini adalah beberapa gejala neurofibromatosis tipe 1 yang umum terjadi:

  • Bercak berwarna cokelat terang atau gelap di kulit. Bercak ini sudah dapat terlihat saat anak baru dilahirkan sampai usianya mencapai 1 tahun.
  • Bintik kecokelatan yang muncul berkelompok di sekitar kelamin, ketiak, dan di bawah payudara. Bintik ini biasanya muncul pada usia 3-5 tahun.
  • Benjolan di bagian iris mata (Lisch nodules). Benjolan ini tidak berbahaya dan tidak menganggu penglihatan.
  • Benjolan lunak di kulit atau di bawah lapisan kulit (neurofibroma). Benjolan jinak ini terkadang tumbuh di saraf-saraf tepi (plexiform neurofibroma) dan bisa bertambah banyak seiring pertambahan usia.
  • Gangguan perkembangan fisik, seperti kelainan lengkung tulang belakang (skoliosis), betis bengkok, dan ukuran kepala lebih besar. Selain itu, tubuh penderita juga lebih pendek dari anak-anak seusianya.
  • Tumor di saraf optik (optic glioma). Tumor ini biasanya muncul pada usia 3 tahun, serta jarang terjadi pada remaja dan dewasa. Selain itu, tumor juga dapat tumbuh di otak atau saluran pencernaan.
  • Malignant peripheral nerve sheath tumour (MPNST), yaitu tumor ganas yang tumbuh di dalam plexiform neurofibroma. MPNST umumnya tumbuh ketika penderita NF1 memasuki usia 20–30 tahun.

Selain gejala di atas, penderita neurofibromatosis tipe 1 juga bisa mengalami gejala berikut:

  • Gangguan di otak dan sistem saraf, seperti migrain dan epilepsi
  • Gangguan belajar, terutama dalam membaca dan berhitung
  • Gangguan perilaku, seperti ADHD dan autisme

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksakan ke dokter jika Anda atau anak Anda mengalami gejala di atas. Meski neurofibromatosis tipe 1 umumnya jinak, pemeriksaan sejak dini tetap diperlukan untuk mencegah perkembangan penyakit.

Bila keluarga Anda memiliki riwayat neurofibromatosis tipe 1, akan lebih baik jika Anda berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter sebelum memutuskan untuk memiliki keturunan.

Selain itu, jika Anda berencana menjalani prosedur bayi tabung, lakukan tes genetik untuk mengetahui kemungkinan menurunkan neurofibromatosis tipe 1 kepada anak di kemudian hari.

Bila Anda sedang hamil, lakukan pemeriksaan chorionic villus sampling (CVS) atau pemeriksaan sampel cairan ketuban (amniosentesis) untuk mendeteksi seberapa besar kemungkinan janin menderita neurofibromatosis tipe 1.

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 1

Untuk menegakkan diagnosis, dokter akan menanyakan gejala dan riwayat penyakit pasien serta keluarganya, dilanjutkan dengan melakukan pemeriksaan fisik. Umumnya, dokter dapat mengenali neurofibromatosis tipe 1 dengan melihat ciri-ciri pada bercak di tubuh pasien.

Perlu diketahui, seseorang baru dapat dikatakan menderita neurofibromatosis tipe 1 jika memiliki sedikitnya dua dari gejala yang disebutkan di atas. Meski begitu, diagnosis penyakit ini pada bayi yang baru lahir terkadang sulit dilakukan, karena gejala yang lain bisa muncul saat ia berusia 1–4 tahun.

Untuk memastikan diagnosis neurofibromatosis tipe 1, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:

  • Pemindaian dengan foto Rontgen, CT scan, atau MRI, untuk mendeteksi skoliosis dan tumor di saraf mata
  • Tes darah, untuk mendeteksi perubahan pada gen NF1

Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 1

Belum ada obat yang dapat menyembuhkan neurofibromatosis tipe 1. Akan tetapi, ada metode pengobatan yang dapat dilakukan oleh dokter untuk mengatasi gejala neurofibromatosis tipe 1, yaitu:

Pemantauan kondisi pasien secara rutin

Dokter akan memantau dan melakukan pemeriksaan rutin kepada pasien setiap tahun, antara lain dengan:

  • Memeriksa kondisi kulit secara menyeluruh
  • Mendeteksi tanda-tanda tekanan darah tinggi dan pubertas dini
  • Memeriksa apakah ada tumor baru atau perubahan pada tumor yang sudah ada
  • Mengevaluasi pertumbuhan dan perkembangan fisik, seperti tinggi dan berat badan, serta lingkar kepala
  • Memeriksa apakah ada perubahan atau kelainan di tulang, termasuk bila ada kekurangan vitamin D
  • Mengukur kemampuan belajar dan perilaku
  • Memeriksa kondisi mata

Penanganan gejala

Metode pengobatan untuk neurofibromatosis tipe 1 akan disesuaikan dengan gejalanya. Biasanya, pengobatan akan dilakukan ketika gejalanya mulai menganggu aktivitas sehari-hari.

Beberapa metode yang dapat dilakukan untuk menangani gejala neurofibromatosis tipe 1 adalah:

  • Terapi bicara atau terapi okupasi, untuk menangani gangguan belajar
  • Pemberian obat-obatan, untuk menangani epilepsi dan tekanan darah tinggi
  • Operasi plastik, operasi laser, atau kauter, untuk mengangkat neurofibroma di bawah kulit
  • Operasi, untuk mengangkat tumor di saraf tepi (plexiform neurofibroma) dan MPNST
  • Kemoterapi, untuk menyusutkan tumor di saraf optik (optic glioma)
  • Operasi tulang, untuk mengatasi kelainan tulang

Komplikasi Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 berisiko menyebabkan sejumlah komplikasi serius dan mengancam nyawa. Berikut ini adalah beberapa komplikasi yang dapat muncul akibat neurofibromatosis tipe 1:

  • Stres dan tidak percaya diri karena adanya bercak dan neurofibroma di kulit
  • Patah tulang dan osteoporosis akibat gangguan perkembangan tulang
  • Gangguan penglihatan akibat tumor di saraf mata (optic glioma)
  • Gangguan pernapasan akibat plexiform neurofibroma
  • Penyakit jantung dan pembuluh darah akibat hipertensi
  • Kanker akibat perkembangan neurofibroma

Pencegahan Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 adalah penyakit kelainan genetik. Oleh sebab itu, penyakit ini sulit untuk dicegah. Kendati demikian, Anda bisa menjalani pemeriksaan genetik untuk mengetahui apakah Anda menderita neurofibromatosis tipe 1 dan seberapa besar risiko Anda menurunkan penyakit ini kepada anak Anda.