Maple syrup urine disease (MSUD) atau penyakit urine sirup mapel adalah salah satu penyakit genetik (keturunan) dan sangat serius. Penyakit yang sangat jarang terjadi ini membuat tubuh tidak dapat memroses asam amino sehingga menyebabkan penumpukan zat berbahaya di dalam urine dan darah.

Dalam kondisi normal, tubuh manusia dapat mengolah protein dari ikan dan daging menjadi asam amino serta membuang zat yang tidak dibutuhkan oleh tubuh. Asam amino sendiri adalah substansi yang diproduksi setelah tubuh mencerna protein dari makanan yang dikonsumsi.

Penyakit Urine Sirup Mapel Bersifat Genetik, Jadi Tidak Bisa Dicegah - Alodokter

Pada pengidap penyakit urine sirup mapel, asam amino jenis leusin, isoleusin, dan valin tidak dapat diolah dengan normal. Padahal asam amino dalam kadar tinggi dapat membahayakan tubuh. Ketidakmampuan tubuh mencerna asam amino pada penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik yang membuat terhambatnya produksi enzim pencernaan protein.

Mutasi Gen Penyebab Penyakit

Anak yang mengidap penyakit urine sirup mapel mewarisi dua salinan mutasi gen masing-masing dari ayah dan ibunya. Jika hanya memiliki satu gen, maka anak hanya akan menjadi pembawa penyakit MSUD. Jika calon ayah membawa gen MSUD dan calon ibu membawa gen MSUD juga, maka anak mereka berkemungkinan 25% untuk menderita MSUD, serta 50% menjadi pembawa gen penyakit MSUD. Di sinilah pentingnya menginformasikan jika ada anggota keluarga yang memiliki riwayat penyakit tersebut.

Meski tidak ada cara untuk mencegah kelahiran bayi dengan MSUD, tetapi dokter dapat melakukan pemeriksaan apakah kondisi gen Anda dan pasangan berisiko untuk memiliki bayi dengan penyakit urine sirup mapel atau gangguan turunan lainnya melalui pemeriksaan genetik.

Setelah bayi lahir, penyakit urine sirup mapel dapat dikenali dari gejala-gejala yang muncul pada hari atau minggu-minggu awal pascakelahirannya. Oleh sebab itu, waspadai jika Si Kecil mengalami kondisi-kondisi berikut ini:

  • Urine dan keringat beraroma manis
  • Berat badan tidak bertambah
  • Tidak mau menyusu
  • Muntah
  • Otot kaku atau lunglai
  • Kejang
  • Rewel
  • Sering terlihat lemas
  • Sesak napas
  • Pola tidur yang tidak normal

Makin cepat kondisi bayi diperiksakan ke dokter, maka makin cepat dan akurat penanganan yang akan diberikan. Penanganan yang tepat juga dapat menghindarkan bayi yang sakit terkena komplikasi penyakit MSUD, seperti koma, kerusakan otak, kebutaan, asidosis metabolik, gangguan mental, hambatan tumbuh kembang, hingga kematian. Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik ditambah serangkaian pemeriksaan penunjang dengan tes darah, urine, dan pemeriksaan genetik.

Mendampingi Anak dengan Penyakit Urine Sirup Mapel

Pada anak yang terdiagnosis mengidap MSUD, diperlukan evaluasi kondisi secara berkala ke dokter anak. Dokter akan memastikan tumbuh kembangnya sesuai, serta memantau status gizi Si Kecil. Perawatan untuk menangani penyakit urine sirup mapel sendiri harus dilakukan terus-menerus seumur hidup, seperti pemeriksaan darah untuk terus memantau kadar asam amino tubuh.

Berikut beberapa panduan dalam pendampingan anak dengan penyakit urine sirup mapel.

  • Pola makan dan tatalaksana gizi

Anak dengan MSUD perlu didampingi dokter spesialis gizi klinik untuk menjalani diet rendah protein demi mengurangi kadar asam amino, terutama isoleusin, valin, dan leusin.

  1. Secara umum, para pengidap penyakit sirup mapel perlu membatasi konsumsi makanan tinggi protein, seperti telur ayam, ikan, daging, keju, kacang, meski bahan-bahan ini dibutuhkan untuk perkembangannya.
  2. Sebagian anak mungkin perlu mengonsumsi suplemen valin dan isoleucin.
  3. Pemberian ASI dan susu bayi perlu dipantau karena umumnya susu formula mengandung asam amino. Bayi dengan penyakit urine sirup mapel biasanya diberikan susu formula khusus yang rendah protein tapi mengandung mineral, vitamin, dan asam amino lain yang dibutuhkan si Kecil.
  • Menangani kondisi gawat darurat

Bayi dengan penyakit sirup mapel perlu segera dibawa ke rumah sakit jika mengalami gejala-gejala krisis metabolik, seperti badan yang terlihat lemas, sesak napas, kejang, hingga penurunan kesadaran. Gejala-gejala ini juga bisa muncul di saat umur si bayi sudah memasuki masa kanak-kanak.

Dokter mungkin akan menyarankan untuk mengganti makanan dan susu yang umumnya mengandung protein dengan suplemen asam amino dan minuman dengan kadar gula yang tinggi. Pada sisi lain, bayi dengan MSUD yang terus mengalami diare perlu segera dirujuk ke unit gawat darurat untuk kemudian diinfus demi menghindarkannya terkena dehidrasi.

Orangtua sebaiknya membawa catatan atau leaflet tentang penanganan kondisi ini ketika ke unit gawat darurat, karena mungkin saja dokter yang menangani si Kecil belum pernah mengobati pasien MSUD sebelumnya.

  • Transplantasi hati

Pasien penyakit urine sirup mapel yang menjalani transplantasi hati dapat menjalani hidup dengan normal tanpa gangguan metabolik. Meski demikian, prosedur transplantasi hati juga memiliki risiko tersendiri sehingga pasien yang menjalaninya perlu mengonsumsi obat untuk menekan sistem imun seumur hidup.

Mengasuh dan mendampingi anak dengan gangguan MSUD atau gangguan metabolik lainnya memang membutuhkan ketelatenan. Tanpa perawatan, pasien MSUD akan mengalami gejala yang membahayakan nyawa, seperti kerusakan otak, keterlambatan perkembangan, kejang, atau bahkan koma dan kematian. Namun dengan pendampingan yang tepat dan berkala, anak dengan penyakit urine sirup mapel dapat hidup aktif dan normal.