Sindrom Kostmann adalah kelainan genetik yang menyebabkan tubuh kekurangan jenis sel darah putih yang disebut neutrofil. Akibatnya, tubuh rentan terserang infeksi. Kondisi ini dialami oleh bayi baru lahir dan dapat berlangsung sampai dewasa.

Sindrom Kostmann disebut juga sebagai severe congenital neutropenia atau genetic infantile agranulocytosis. Kondisi ini tergolong jarang dan diperkirakan hanya terjadi pada 3–8 dari 1 juta orang.

sindrom kostmann - alodokter

Anak dengan sindrom Kostmann lebih rentan mengalami infeksi berulang pada sinus, paru, dan hati. Selain itu, anak dengan sindrom Kostmann juga berisiko mengalami sindrom mielodisplasia (MDS), yaitu kondisi ketika sumsum tulang menghasilkan sel darah yang tidak sempurna.

Pada sebagian orang, MDS dapat berkembang menjadi leukemia mieloblastik akut atau acute myeloid leukemia (AML), yaitu salah satu jenis kanker darah yang bermula pada sel mieloid (bagian dari sel darah putih). Kondisi ini umumnya muncul pada penderita sindrom Kostmann saat remaja.

Penyebab Sindrom Kostmann

Sindrom Kostmann terjadi akibat mutasi atau perubahan pada gen yang berperan mengatur fungsi neutrofil, yaitu sel yang berperan dalam melawan infeksi. Mutasi tersebut menyebabkan fungsi neutrofil terganggu atau membuat neutrofil mati lebih cepat.

Sekitar 50% kasus sindrom Kostmann disebabkan oleh mutasi gen ELANE, dan 10% lain disebabkan oleh mutasi gen HAX1. Sementara, pada sebagian kasus lain, belum diketahui mutasi pada gen apa yang menyebabkan sindrom Kostmann.

Pola penurunan sindrom Kostmann

Sindrom Kostmann memiliki pola penurunan yang bermacam-macam. Berikut ini adalah jenis pola penurunan beserta penjelasannya:

  • Autosomal dominant
    Pola penurunan ini terjadi pada sindrom Kostmann yang disebabkan oleh mutasi gen ELANE, dan merupakan pola penurunan yang paling umum terjadi pada sindrom Kostmann.
    Pada autosomal dominant, salah satu orang tua yang memiliki riwayat sindrom Kostmann berisiko menurunkan mutasi gen ELANE ke anak. Risiko tersebut sebesar 50%, baik pada anak laki-laki maupun perempuan.
  • Autosomal recessive
    Pola penurunan ini terjadi pada sindrom Kostmann yang disebabkan oleh mutasi gen HAX1. Pada pola ini, risiko anak terserang sindrom Kostmann adalah 0-25% jika kedua orang tuanya tidak mengalami gejala sindrom Kostmann. Risiko akan makin besar jika ada riwayat sindrom Kostmann pada keluarga atau kedua orang tua.
  • X-linked recessive
    Pada kasus yang jarang terjadi, sindrom Kostmann dapat diwariskan dengan pola x-linked recessive. Pola ini terjadi pada sindrom Kostmann yang disebabkan oleh mutasi gen yang terletak di kromosom X sehingga lebih sering terjadi pada laki-laki.

Pada wanita yang diwarisi mutasi gen ini, ia akan menjadi pembawa (carrier). Dengan kata lain, ia tidak mengalami gejala, tetapi bisa menurunkan sindrom Kostmann ke anak laki-lakinya.

Pada sejumlah kasus, sindrom Kostmann juga dapat terjadi pada seseorang yang keluarganya tidak memiliki riwayat penyakit ini.

Gejala Sindrom Kostmann

Gejala yang muncul pada penderita sindrom Kostmann bervariasi, tergantung seberapa parah kekurangan neutrofil di dalam tubuh. Gejalanya antara lain:

  • Sariawan atau radang gusi (gingivitis)
  • Abses atau infeksi bernanah di dubur, paru-paru, atau hati
  • Infeksi pada tenggorokan (faringitis), sinus (sinusitis), pipa saluran pernapasan (bronkitis), paru-paru (pneumonia), pusar (omfalitis), saluran kemih, atau selaput rongga perut (peritonitis)
  • Pembesaran kelenjar getah bening (limfadenopati) atau pembesaran limpa (splenomegali)
  • Diare berkepanjangan disertai muntah
  • Nyeri atau patah tulang
  • Infeksi saluran kemih
  • Infeksi pada kulit, seperti banyak tumbuh bisul atau selulitis

Kapan harus ke dokter

Umumnya, gejala sindrom Kostmann dapat terlihat sejak lahir. Oleh sebab itu, pada bayi yang dilahirkan di rumah sakit dan mengalami gejala sindrom Kostmann, dokter akan langsung memeriksa dan menanganinya.

Lakukan pemeriksaan rutin jika anak Anda menderita sindrom Kostmann. Pemeriksaan rutin bertujuan untuk memantau kesehatan anak dan memantau efektivitas pengobatan yang dijalani.

Jika Anda memiliki keluarga dengan sindrom Kostmann, konsultasikan dengan dokter mengenai skrining atau pemeriksaan sebelum kehamilan.

Diagnosis Sindrom Kostmann

Untuk mendiagnosis sindrom Kostmann, dokter akan melakukan tanya jawab mengenai riwayat kesehatan dan gejala yang dialami pasien. Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh.

Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan untuk menetapkan diagnosis. Beberapa pemeriksaan tersebut adalah:

  • Hitung darah lengkap
    Hitung darah lengkap bertujuan untuk mengukur kadar neutrofil dalam darah. Pada penderita sindrom Kostmann, kadar neutrofil berada di bawah 500/mm3.
  • Biopsi sumsum tulang
    Pemeriksaan ini bertujuan untuk memeriksa kondisi isi sumsum tulang. Caranya adalah dengan mengambil sampel jaringan pada sumsum tulang untuk diteliti di laboratorium.
  • Tes genetik
    Tes genetik bertujuan untuk memeriksa mutasi atau perubahan pada gen.

Pengobatan Sindrom Kostmann

Pengobatan sindrom Kostmann bertujuan untuk menangani infeksi, meredakan gejala, dan mencegah terjadinya komplikasi. Metode pengobatan yang akan dilakukan dokter tergantung pada tingkat keparahan kondisi pasien, antara lain:

  • Pemberian antibiotik
    Antibiotik berguna untuk mencegah infeksi berulang yang sering dialami pasien sindrom Kostmann. Jenis antibiotik yang dapat digunakan adalah kotrimoksazol dan metronidazole.
  • Pemberian suntikan granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF)
    Metode ini bertujuan untuk merangsang sumsum tulang menghasilkan lebih banyak sel darah putih sehingga kadar neurofil dalam darah menjadi normal. Terdapat 2 jenis obat G-CSF, yaitu pegfilgrastim dan lenograstim.
    Perlu diketahui bahwa jenis obat ini dapat menimbulkan efek samping jangka pendek, seperti flu dan nyeri tulang. Sedangkan, dalam jangka panjang, G-CSF dapat menyebabkan trombositopenia (kekurangan trombosit). Namun demikian, efek samping akan hilang setelah dosis G-CSF dikurangi.
  • Transplantasi sumsum tulang
    Transplantasi sumsum tulang bisa dilakukan secara autologous (menggunakan sel pasien), atau allogeneic (menggunakan sel pendonor). Sel punca yang digunakan dalam transplantasi dapat diambil dari sumsum tulang, ari-ari, atau darah tepi.
    Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya metode pengobatan pada pasien yang masih mengalami infeksi parah, meski sudah menjalani terapi G-CSF.

Komplikasi Sindrom Kostmann

Sindrom Kostmann dapat menyebabkan osteoporosis atau pengeroposan tulang. Kondisi ini diperkirakan terjadi pada 50% penderita sindrom Kostmann.

Komplikasi lain yang dapat dialami penderita sindrom Kostmann adalah sindrom mielodisplasia dan leukemia mieloblastik akut. Dua kondisi tersebut terjadi pada 21% penderita sindrom Kostmann, meski mereka telah menjalani terapi G-CSF selama 10 tahun.

Penderita sindrom Kostmann yang terserang komplikasi juga dapat mengalami gejala sindrom mielodisplasia dan leukemia mieloblastik akut, yaitu:

  • Kelelahan
  • Pucat
  • Sesak napas
  • Memar dan mudah mengalami perdarahan
  • Infeksi yang sering terjadi
  • Penurunan berat badan

Pencegahan Sindrom Kostmann

Sindrom Kostmann tidak dapat dicegah. Namun, risiko terjadinya komplikasi akibat penyakit ini dapat dikurangi dengan mendeteksi dan menangani sindrom Kostmann sejak dini.

Bila Anda memiliki keluarga dengan riwayat sindrom Kostmann, lakukan pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan. Pemeriksaan perlu dilakukan meski Anda tidak mengalami gejala penyakit ini. Tujuannya adalah untuk mengetahui seberapa besar risiko sindrom Kostmann menurun kepada anak.