Sindrom Riley-Day adalah kelainan genetik langka pada sistem saraf otonom dan sensorik yang menyebabkan gangguan fungsi tubuh dasar, termasuk berkurangnya kemampuan merasakan nyeri. Kondisi ini umumnya sudah muncul sejak bayi dan memerlukan pemantauan serta penanganan jangka panjang.
Sindrom Riley-Day, dikenal juga sebagai familial dysautonomia, memengaruhi sistem saraf otonom yang bertanggung jawab mengatur fungsi-fungsi otomatis tubuh, seperti detak jantung, tekanan darah, produksi air mata, dan respons suhu tubuh.
Meski di Indonesia penyakit ini sangat jarang ditemukan, kondisi ini tetap perlu dikenali karena dapat menimbulkan komplikasi serius bila tidak ditangani dengan tepat.
Penyebab Sindrom Riley-Day
Sindrom Riley-Day terjadi akibat kelainan genetik pada gen ELP1. Gen ini berperan penting dalam membantu perkembangan dan kerja sistem saraf yang mengatur fungsi tubuh otomatis, seperti detak jantung dan tekanan darah.
Jika terjadi kelainan pada gen tersebut, tubuh tidak dapat menghasilkan protein yang dibutuhkan secara normal. Akibatnya, fungsi saraf yang mengatur kerja tubuh dan otak menjadi terganggu, sehingga menimbulkan berbagai gejala sindrom Riley-Day.
Penyakit ini diturunkan secara resesif, artinya seseorang harus mewarisi masing-masing satu salinan gen bermutasi dari kedua orang tua untuk mengalami sindrom ini. Orang tua yang membawa gen tersebut umumnya tidak menunjukkan gejala, tetapi tetap berisiko menurunkannya kepada anak.
Gejala Sindrom Riley-Day
Gejala sindrom Riley-Day dapat berupa gangguan pada fungsi dasar tubuh yang dikendalikan oleh sistem saraf otonom. Beberapa tanda khas yang dapat ditemukan pada penderitanya meliputi:
- Tidak keluar air mata saat menangis (alacrima)
- Sulit merasakan nyeri dan perubahan suhu
- Gangguan pengaturan tekanan darah dan detak jantung
- Gangguan refleks menelan dan pernapasan
Selain itu, gejala sindrom Riley-Day dapat muncul sejak bayi dan anak usia dini, Gejala yang dapat muncul meliputi:
- Kesulitan menyusu dan menelan
- Tonus otot rendah (hipotonia)
- Suhu tubuh tidak stabil
- Tidak keluar air mata saat menangis
- Pertumbuhan dan perkembangan yang terhambat
Seiring bertambahnya usia, penderita sindrom Riley-Day dapat mengalami berbagai gangguan lanjutan, seperti gangguan indera pengecap dan bicara, kelainan tulang belakang, gangguan penglihatan, refluks asam lambung, serta masalah pernapasan dan irama jantung.
Selain itu, infeksi paru-paru berulang, gangguan fungsi ginjal, kepadatan tulang rendah, hingga kejang juga dapat terjadi pada sebagian penderita.
Komplikasi dan Risiko pada Sindrom Riley-Day
Sindrom Riley-Day dapat menimbulkan berbagai komplikasi, terutama akibat gangguan menelan dan hilangnya sensasi nyeri. Salah satu yang paling sering terjadi adalah pneumonia berulang karena makanan atau cairan masuk ke paru-paru.
Selain itu, kesulitan makan dapat menyebabkan kekurangan gizi dan menghambat pertumbuhan. Penderita juga berisiko mengalami luka dan infeksi yang tidak disadari karena tidak merasakan nyeri. Dalam jangka panjang, kondisi ini dapat berdampak pada kesehatan mental dan kemampuan bersosialisasi, terutama bila memerlukan perawatan intensif.
Penanganan Sindrom Riley-Day
Sindrom Riley-Day merupakan penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan. Namun, dengan penanganan yang tepat dan berkelanjutan, gejala dapat dikendalikan dan risiko komplikasi dapat dikurangi
Oleh karena itu, penanganan sindrom Riley-Day memerlukan kerja sama berbagai tenaga kesehatan untuk mendukung kualitas hidup penderitanya.
Beberapa langkah penanganan yang umum dilakukan meliputi:
1. Terapi makan dan menelan
Terapi ini bertujuan membantu penderita makan dan minum dengan lebih aman. Pendampingan dari terapis diperlukan untuk mengurangi risiko tersedak dan aspirasi makanan ke paru-paru yang dapat menyebabkan pneumonia.
2. Fisioterapi dan terapi okupasi
Fisioterapi dilakukan untuk meningkatkan kekuatan otot, keseimbangan, dan koordinasi tubuh. Sementara itu, terapi okupasi membantu penderita beradaptasi dalam melakukan aktivitas sehari-hari sesuai dengan kemampuan fisiknya.
3. Pemantauan dan pengelolaan nutrisi
Gangguan menelan dan muntah berulang dapat menyebabkan asupan nutrisi tidak tercukupi. Oleh karena itu, pemantauan oleh ahli gizi penting untuk memastikan kebutuhan nutrisi terpenuhi dan pertumbuhan tetap optimal.
4. Pengelolaan emosi dan dukungan keluarga
Perawatan jangka panjang dapat menimbulkan beban emosional bagi penderita dan keluarga. Konseling serta edukasi diperlukan agar keluarga lebih siap memberikan perawatan dan dukungan psikososial secara berkelanjutan.
Jika Anda mencurigai adanya gejala sindrom Riley-Day pada anak, segera konsultasikan ke dokter spesialis anak atau dokter saraf untuk menjalani.
Penanganan intensif diperlukan terutama bila anak menunjukkan gejala berat, seperti tampak lemas setelah tersedak, sulit bernapas, atau kehilangan kesadaran. Dalam kondisi tersebut, segera bawa anak ke IGD untuk mendapatkan pertolongan medis darurat.
Selama proses perawatan sindrom Riley-Day di rumah, pemantauan kondisi ini dapat dilakukan secara berkala melalui Chat Bersama Dokter di aplikasi ALODOKTER. Dengan begitu, dokter dapat memantau perkembangan gejala dan memberikan saran perawatan lanjutan sesuai kebutuhan.