Anemia Sel Sabit

Pengertian Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah kondisi anemia di mana terdapat ketidaknormalan bentuk sel darah merah, dari yang semestinya bulat dan fleksibel, menjadi berbentuk sabit dan keras. Pada anemia sel sabit, tubuh menjadi kekurangan sel darah merah normal untuk memenuhi transportasi nutrisi dan oksigen ke seluruh tubuh.

Sel darah merah normal mengandung cukup hemoglobin yang mampu mengangkut oksigen dari paru-paru dalam jumlah yang dibutuhkan oleh tubuh. Selain itu, sel darah merah normal bisa hidup cukup lama sehingga memberi waktu bagi tubuh untuk memproduksi sel baru dan melakukan pergantian dengan cepat ketika sel darah terdahulu rusak.

Sedangkan pada anemia sel sabit, kondisi yang dialami terbalik. Sel darah merah yang berbentuk sabit tidak memiliki jumlah hemoglobin yang cukup untuk mengangkut oksigen sesuai kebutuhan tubuh. Selain itu, sel darah ini memiliki rentang usia yang singkat sehingga pembaruan sel berjalan lambat.

Berbeda dengan sel darah merah normal yang mampu mengalir secara lancar karena berbentuk bulat dan fleksibel, sel darah bentuk sabit sering menempel satu sama lain dan ‘tersangkut’ di dalam pembuluh darah dan menyebabkan penyumbatan.

anemia sel sabit-alodokter

Gejala Anemia Sel Sabit

Penderita anemia sel sabit dapat menunjukkan berbagai gejala-gejala akibat kekurangan sel darah merah (anemia), berupa tubuh terasa lelah dan kurang bertenaga, detak jantung tidak teratur, dan sesak napas (terutama setelah melakukan aktivitas fisik).

Penyumbatan pada pembuluh darah dapat menyebabkan kerusakan pembuluh darah sehingga penderita anemia sel sabit dapat merasakan nyeri yang tidak tertahankan. Episode ketika nyeri ini kambuh disebut sebagai sickle cell crisis. Diperkirakan penderita anemia sel sabit bisa mengalami kondisi ini sampai 14 kali dalam setahun (meskipun umumnya 1-2 kali), dengan durasi nyeri sekitar 5-7 hari.

Pada anak-anak, munculnya episode sickle cell crisis bisa dikenali dari pembengkakan pada tangan dan kaki. Seiring pertumbuhan usia, nyeri bisa menyebar ke bagian tubuh lainnya, seperti ke daerah perut, tulang dada, tulang belakang, panggul, dan iga.

Pertumbuhan anak-anak yang menderita anemia sel sabit berisiko terhambat karena mengalami defisiensi sel darah merah yang memasok nutrisi dan oksigen yang dibutuhkan oleh tubuh. Kondisi ini juga berisiko memperlambat masa pubertas mereka di usia remaja.

Selain itu, penderita dapat mengalami:

  • Gangguan penglihatan akibat kerusakan pada retina sebagai efek dari terhambatnya aliran darah di dalam mata.
  • Mudah terkena infeksi bakteri atau virus akibat rusaknya limpa (organ yang berfungsi melawan infeksi).
  • Tubuh tampak kuning (jaundice). Terjadi akibat penumpukan zat bilirubin bisa terjadi akibat kerusakan sel-sel darah merah secara cepat. Selain itu, kadar bilirubin yang tinggi juga bisa menyebabkan penyakit batu empedu apabila tumpukan zat tersebut mengkristal dan menyumbat saluran empedu.
  • Luka pada kulit akibat sumbatan di pembuluh darah kulit.
  • Priapisme atau ereksi berkepanjangan yang menimbulkan rasa sakit dan berisiko menyebabkan kerusakan pada penis serta kemandulan. Priapisme terjadi akibat penyumbatan aliran darah di dalam penis.
Apabila Anda memiliki anak yang menderita anemia sel sabit, awasi mereka secara ketat karena kondisi ini berpotensi menimbulkan komplikasi-komplikasi yang membahayakan nyawa. Segera bawa anak Anda ke rumah sakit apabila menunjukkan tanda-tanda peningkatan level keparahan gejala, seperti:
  • Sesak napas
  • Terlihat bingung
  • Demam tinggi
  • Pusing dan leher kaku
  • Sakit kepala hebat
  • Mengalami priapisme selama lebih dari dua jam (pada anak laki-laki)
  • Perut bengkak dan terasa sangat sakit
  • Tetap merasakan nyeri di masa sickle cell crisis meskipun sudah diberi obat pereda rasa sakit.
  • Kejang-kejang

Penyebab Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit bukanlah penyakit menular. Kondisi ini disebabkan oleh adanya mutasi gen yang menjadikan molekul-molekul hemoglobin saling menempel dan mengeras ketika proses deoksigenasi (pelepasan oksigen dan penyerapan karbondioksida). Gumpalan-gumpalan hemoglobin inilah yang kemudian merusak bentuk asli sel darah merah, dari yang seharusnya bulat menjadi sabit.

Anemia sel sabit bersifat resesif autosomal. Artinya seseorang berisiko terkena gejala anemia sel sabit apabila kedua orang tuanya merupakan pembawa penyakit ini. Jika hanya salah satu saja, maka anak yang dilahirkan hanya akan menjadi pembawa saja, bukan penderita penyakit.

Sebenarnya proporsi terkena atau tidak terkena anemia sel sabit pada anak dengan kedua orang tua pembawa sifat penyakit ini adalah sama, yaitu 25 persen. Artinya 1 dari 4 anak berpeluang mewarisi sepasang gen cacat atau bisa juga sepasang gen normal. Sedangkan proporsi bagi anak untuk tetap menjadi pembawa adalah 50 persen.

Selain orang-orang Asia, penyakit anemia sel sabit banyak dialami oleh orang-orang Timur Tengah, Afrika, Mediterania Timur, dan Karibia.

Diagnosis Anemia Sel Sabit

Seorang anak yang terlahir dari keturunan kedua orang tua pembawa anemia sel sabit perlu menjalani pemeriksaan demi mengetahui apakah dirinya menjadi penderita atau pembawa. Salah satu jenis pemeriksaan yang cukup akurat dalam kasus ini adalah hemoglobin electrophoresis. Melalui pemeriksaan ini, penderita atau pembawa bisa ditentukan dari perhitungan jumlah hemoglobin sabit yang ada di dalam darah. Selain hemoglobin electrophoresis, tes lain yang cukup akurat dalam mendiagnosis anemia sel sabit adalah tes DNA sel janin.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

Saat ini penanganan anemia sel sabit umumnya hanya ditujukan untuk mencegah kekambuhan sickle cell crisis, meredakan gejala, serta mencegah munculnya komplikasi. Adapun penanganan anemia sel sabit dapat meliputi:
  • Transplantasi sumsum tulang. Satu-satunya metode pengobatan yang bisa menyembuhkan kondisi ini sampai tuntas hanyalah melalui transplantasi atau pencangkokan sumsum tulang. Melalui metode ini, sumsum tulang penderita akan diganti dengan sumsum tulang donor yang dapat menghasilkan sel-sel darah merah yang sehat. Namun tidak mudah untuk menemukan donor sumsum tulang. Selain itu, metode ini juga berisiko menimbulkan komplikasi, seperti kejang-kejang, stroke, dan tumor.
  • Mengatasi sickle cell crisis. Untuk mengatasi sickle cell crisis yang sering kambuh (lebih dari enam kali dalam setahun), dokter biasanya akan meresepkan Obat ini mampu menstimulasi tubuh untuk memproduksi satu jenis hemoglobin yang tidak terpengaruh oleh mutasi sel sabit bernama hemoglobin fetus (HbF) untuk menggantikan hemoglobin pasca lahir (Hb) yang rusak. Meski cukup efektif, penggunaan hydroxycarbamide dapat menimbulkan berbagai efek samping. Di samping bisa menggagalkan kontrasepsi dan meningkatkan risiko bayi cacat pada ibu hamil, penggunaan hydroxycarbamide tanpa resep dari dokter dikhawatirkan bisa menurunkan tingkat kekentalan darah pada taraf yang berbahaya dan menurunkan kadar sel darah putih dalam tubuh yang justru membuat seseorang yang mengonsumsinya rentan terhadap infeksi.
  • Penanganan nyeri. Apabila Anda merasakan rasa sakit yang mengganggu ketika mengalami periode sickle cell crisis, cobalah redakan dengan cara mengompres bagian yang sakit dengan handuk hangat, mengalihkan pikiran dari rasa sakit tersebut (misalnya dengan bermain video game, menonton film, atau membaca cerita favorit), minum banyak cairan untuk memperlancar aliran darah yang tersumbat, dan mengonsumsi obat pereda nyeri yang dijual bebas di apotek (misalnya parasetamol. Apabila rasa sakit belum juga hilang dan malah makin mengganggu, segera temui dokter. Dokter kemungkinan akan meresepkan obat pereda nyeri dengan dosis lebih kuat yang mengandung kombinasi dari kodein dan parasetamol atau menyuntikkan morfin.
  • Mengatasi anemia. Untuk mengatasi gejala kekurangan darah atau anemia pada penderita anemia sel sabit, dokter biasanya akan meresepkan suplemen vitamin B9 atau asam folat dan menyarankan jenis-jenis makanan yang diperlukan untuk meningkatkan produksi sel darah merah. Kelompok makanan tersebut dapat meliputi hati, kacang hijau, kacang polong, kentang, dan bayam).
  • Mengatasi pertumbuhan yang terhambat. Bagi anak-anak yang mengalami masalah pertumbuhan, kemungkinan dokter akan meresepkan suplemen zat seng (zinc) guna menstimulasi pertumbuhan tulang dan otot. Sedangkan untuk mengatasi masalah pubertas pada remaja penderita anemia sel sabit, dokter kemungkinan akan melakukan terapi hormon.
  • Pencegahan infeksi. Untuk mencegah risiko infeksi, biasanya dokter akan menganjurkan pasien anemia sel sabit untuk diimunisasi, yaitu imunisasi hepatitis dan meningitis. Selain imunisasi, dokter juga kemungkinan akan meresepkan sejumlah antibiotik.
  • Pencegahan stroke. Untuk mencegah risiko stroke, dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan transcranial doppler scan (TCD scan) tiap tahun. Melalui metode pemeriksaan yang dibantu ultrasound ini, tingkat kelancaran aliran darah di dalam otak bisa dilihat. Jika dokter mencurigai adanya penyumbatan aliran darah oleh sel darah sabit yang berisiko menyebabkan stroke, maka biasanya dokter akan menyarankan dilakukannya transfusi darah untuk meningkatkan suplai darah ke otak.
Selain melalui obat dokter, kita juga bisa menerapkan pola hidup sehat dalam kehidupan sehari-hari guna meminimalkan gejala anemia sel sabit. Contoh-contoh pola hidup sehat dalam kondisi ini adalah dengan rutin mengonsumsi makanan sehat dengan nutrisi seimbang (karbohidrat, protein, sayur, dan buah) , melakukan olahraga yang dianjurkan dokter (biasanya olahraga ringan yang tidak terlalu menguras energi), dan minum cukup cairan.

Anda juga dianjurkan untuk menjauhi faktor-faktor yang bisa memicu terjadinya sickle cell crisis, misalnya merokok, mengonsumsi minuman beralkohol berlebihan, menggunakan obat-obatan terlarang, mengalami stres, berada di area tinggi dengan kadar oksigen rendah, dan berada di daerah bersuhu ekstrem.

Komplikasi Anemia Sel Sabit

Adanya penyumbatan pada pembuluh darah bisa menurunkan fungsi atau bahkan merusak organ-organ tubuh (seperti ginjal, limpa, hati, dan otak) akibat terhambatnya aliran darah. Akibatnya dapat terjadi:
  • Kebutaan akibat kerusakan pada retina sebagai efek dari terhambatnya aliran darah di dalam mata.
  • Sindrom dada akut dan hipertensi paru akibat sumbatan sel sabit di dalam pembuluh darah paru-paru. Kedua kondisi yang ditandai dengan gejala sesak napas ini tergolong mematikan.
  • Stroke akibat terhambatnya aliran darah di dalam otak.