Thalasemia merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan kelainan pada hemoglobin. Hal ini menyebabkan sel darah merah tidak berfungsi dengan baik dan lebih cepat hancur. Oleh sebab itu, penderita thalasemia akan mengalami gejala kurang darah atau anemia.
Gejala anemia tersebut antara lain:
- Kulit pucat
- Mudah lelah
- Terlihat lemah
- Pusing
- Hilang nafsu makan
- Sulit berkonsentrasi
- Mudah marah
- Jantung berdebar
- Sesak napas
Selain kurang darah, terdapat beberapa kelainan yang dapat dialami oleh penderita thalasemia, seperti:
- Penyakit kuning
- Kelainan bentuk wajah, berupa rahang atas yang membesar (membuat wajah seperti tupai), gigi yang renggang, dan gigitan yang tidak pas
- Perut membengkak akibat pembesaran organ limpa (splenomegali) dan pembesaran hati (hepatomegali)
Keparahan dan kapan gejala yang muncul akibat thalasemia tergantung pada jenis yang dialami. Gejala kebanyakan muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan, tetapi bisa juga sudah muncul sejak lahir. Bahkan, bayi yang menderita thalasemia berat dapat meninggal di dalam kandungan atau beberapa saat setelah dilahirkan.
Thalasemia pada anak akan mengakibatkan berbagai keluhan berikut:
- Mudah lelah ketika bermain
- Rewel
- Gangguan pertumbuhan dan perkembangan
- Keterlambatan waktu puber
Thalasemia juga bisa muncul saat remaja, dewasa, atau bahkan tidak menimbulkan gejala sama sekali. Namun, perlu diingat, penderita yang tidak bergejala tetap dapat menurunkan thalasemia kepada anaknya kelak.
Kapan Harus ke Dokter
Anak yang terlihat mengalami gejala anemia perlu segera diperiksakan ke dokter anak. Hal ini agar kondisi anak tidak makin parah dan mengalami komplikasi.
Thalasemia merupakan kelainan darah yang menyebabkan anemia berulang. Oleh sebab itu, penanganannya harus dilakukan dalam jangka panjang. Penderita juga perlu kontrol rutin ke dokter untuk mencegah komplikasi penyakit ini.
Semua penderita thalasemia, termasuk yang tidak bergejala, perlu mendiskusikan kondisi ini dengan pasangan dan berkonsultasi dengan dokter kandungan sebelum memutuskan untuk menikah dan memiliki keturunan. Dokter akan melakukan tes darah dan tes genetik pada calon pengantin atau calon orang tua.
Tes darah dan tes genetik bertujuan untuk mendeteksi thalasemia dan jenisnya. Setelah hasilnya keluar, dokter akan memberi tahu kemungkinan anak mengalami thalasemia dan cara mengatasinya.