Amiloidosis atau amyloidosis adalah penyakit langka yang terjadi saat zat amiloid menumpuk pada jaringan tubuh. Amiloid adalah protein yang diproduksi di sumsum tulang dan dapat disimpan pada jaringan atau organ tubuh. 

Penderita yang mengalami amiloidosis sering kali tidak merasakan gejala apa pun pada awal perkembangan penyakit ini. Namun, seiring memburuknya penyakit, penumpukan amiloid ini akan memengaruhi kerja organ yang terkena dan menyebabkan komplikasi yang fatal.

Amiloidosis - alodokter

Gejala Amiloidosis

Pada tahap awal, penderita amiloidosis tidak merasakan gejala apa pun, sampai akhirnya penyakit ini masuk ke tahap yang lebih lanjut. Gejala yang timbul tergantung pada tempat menumpuknya amiloid. Beberapa gejala umum amiloidosos adalah:

  • Lelah dan lemas
  • Sendi terasa nyeri
  • Kulit menebal atau mudah memar
  • Lidah membengkak
  • Tangan dan kaki kesemutan atau mati rasa
  • Irama detak jantung tidak teratur
  • Sesak napas
  • Tungkai yang membengkak
  • Diare dan BAB berdarah
  • Berat badan yang turun drastis

Kapan harus ke dokter

Gejala amiloidosis tidak khas, sehingga sering kali penderita tidak menyadari bahwa keluhan yang dialaminya merupakan gejala penyakit ini. Periksakan diri ke dokter jika Anda mengalami gejala-gejala di atas, terutama bila gejala-gejala tersebut tidak kunjung membaik.

Kontrol rutin ke dokter perlu dilakukan jika Anda didiagnosis menderita amiloidosis. Dokter akan memantau perkembangan penyakit dan respons tubuh Anda terhadap pengobatan.

Penyebab Amiloidosis

Amiloidosis disebabkan oleh menumpuknya amiloid secara abnormal pada ginjal, jantung, atau organ pencernaan. Penumpukan amiloid yang diproduksi di sumsum tulang ini dapat mengganggu kerja organ-organ tersebut.

Penumpukan amiloid bisa disebabkan oleh beberapa kondisi berikut:

  • Amiloidosis primer atau AL amyloidosis (immunoglobulin light chain amylodiosis)
    Kondisi ini terjadi ketika sumsum tulang memproduksi antibodi abnormal yang disebut amyloid light chains yang tidak dapat dipecah dan menumpuk pada jantung, ginjal, kulit, saraf, dan hati.
  • Amiloidosis sekunder atau AA amyloidosis
    Kondisi ini terjadi karena penumpukan amiloid tipe A (AA) yang disebabkan oleh penyakit infeksi kronis atau peradangan, seperti TBC, penyakit Crohn, atau lupus.
  • Dialysis-related amyloidosis
    Kondisi ini terjadi karena penumpukan protein beta-2 mikroglobulin dalam darah, persendian, otot, tendon, dan tulang. Amiloidosis jenis ini sering terjadi pada orang yang sudah menjalani cuci darah atau dialisis dalam jangka waktu lebih dari 5 tahun.
  • Senile systemic amyloidosis
    Kondisi ini disebabkan oleh penumpukan protein TTR (transthyretin) pada jantung dan jaringan di sekitarnya. Amiloidosis jenis ini biasanya diderita oleh pria berusia lanjut.
  • Amiloidosis keturunan atau familial amyloidosis (hATTR)
    Kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik, yang ditandai dengan penumpukan protein atau amiloid di beberapa organ dan jaringan tubuh.
  • Organ-specific amylodiosis
    Kondisi ini disebabkan oleh penumpukan zat amiloid di satu organ spesifik, misalnya kulit.

Beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang menderita amiloidosis adalah:

  • Berjenis kelamin pria.
  • Berusia lanjut.
  • Menderita penyakit infeksi kronis atau penyakit peradangan tertentu.
  • Memiliki riwayat amiloidosis dalam keluarga.
  • Memiliki riwayat cuci darah.
  • Merupakan suka bangsa atau ras Afrika.

Diagnosis Amiloidosis

Amiloidosis adalah penyakit langka dan jarang terjadi. Dalam mendiagnosis amiloidosis, dokter akan menanyakan gejala serta riwayat kesehatan, pengobatan, dan penyakit di keluarga pasien. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik yang lengkap. Selanjutnya, dokter akan meminta pasien menjalani beberapa tes penunjang, seperti:

  • Tes darah dan urine
    Pemeriksaan tes darah dan urine dilakukan dengan mengambil sampel darah dan urine pasien untuk melihat keberadaan protein abnormal di dalamnya, serta melihat fungsi kelenjar tiroid dan organ hati.
  • Biopsi
    Pemeriksaan biopsi ini dilakukan dengan mengambil sampel jaringan dari bagian tubuh yang dicurigai mengalami amiloidosis, untuk melihat keberadaan amiloid. Sampel bisa diambil dari jaringan lemak di perut, sumsum tulang, dan terkadang dari mulut atau rektum.
  • USG (ultrasonografi)
    Pemeriksaan USG dilakukan untuk mengidentifikasi tingkat keparahan amiloidosis, terutama pada organ hati dan limpa.
  • Ekokardiogram
    Prosedur ekokardiogram dilakukan untuk melihat fungsi struktur jantung, serta mengidentifikasi amiloidosis yang terjadi di jantung.
  • Tes genetik
    Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengidentifikasi apakah amiloidosis berkaitan atau disebabkan oleh turunan atau familial amyloidosis.

Pengobatan Amiloidosis

Amiloidosis tidak bisa disembuhkan. Langkah pengobatan yang diberikan hanya bertujuan untuk menghambat perkembangan penyakit dan meredakan gejala. Metode pengobatan yang diberikan tergantung pada jenis amiloidosis yang diderita oleh pasien.

Berikut ini adalah beberapa langkah pengobatan yang bisa dilakukan untuk penderita amiloidosis:

  • Kemoterapi
    Kemoterapi dosis tinggi diberikan untuk mengobati pasien dengan amiloidosis primer (AL amyloidosis). Pemberian obat kemoterapi bisa sebagai terapi tunggal atau dikombinasikan dengan transplantasi sel induk.
  • Obat-obatan
    Obat-obatan bisa diberikan untuk mengatasi penyebab dari amiloidosis sekunder (AA amyloidosis), misalnya dengan memberikan obat golongan kortikosteroid untuk mengatasi peradangan.
  • Transplantasi hati
    Transplantasi hati bisa dilakukan untuk mengatasi amiloidosis yang disebabkan oleh hereditary amyloidosis.
  • Transplantasi sel induk autologous (ASCT)
    Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sel induk dari tubuh pasien sendiri untuk menggantikan sel yang rusak. Biasanya, terapi ini dilakukan setelah kemoterapi. Dokter akan menganjurkan terapi ini pada penderita AL amyloidosis.
  • Transplantasi ginjal
    Jika kondisi amyloidosis yang dialami sudah cukup parah dan merusak ginjal dokter, akan menyarankan transplantasi ginjal.

Di samping itu, untuk membantu meredakan gejala amiloidosis, dokter dapat menyarankan pasien untuk menerapkan pola makan rendah garam serta memberikan obat-obatan, seperti:

  • Obat diuretik.
  • Obat pengencer darah.
  • Obat untuk mengontrol detak jantung.
  • Obat untuk mengatasi diare, mual, dan muntah.
  • Obat pereda rasa nyeri.

Komplikasi Amiloidosis

Amiloidosis dapat menyebabkan komplikasi serius bila tidak segera ditangani. Beberapa komplikasi tersebut adalah:

Pencegahan Amiloidosis

Amiloidosis sendiri tidak dapat dicegah. Meski begitu, jika Anda memiliki gejala atau faktor risiko untuk mengalami amiloidosis, lakukanlah pemeriksaan ke dokter secepatnya. Bila amiloidosis diketahui sejak dini dan segera ditangani, perkembangan penyakit dapat dihambat dan komplikasi dapat dicegah.