Crouzon syndrome adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi tulang tengkorak dan wajah bayi. Sindrom ini menyebabkan ubun-ubun bayi tertutup lebih awal dan bentuk wajah bayi yang abnormal, sehingga mengganggu perkembangan otak dan fungsi organ lain di area kepala.
Crouzon syndrome atau sindrom Crouzon terjadi karena mutasi atau perubahan pada bentuk dan fungsi gen FGFR2. Gen ini berperan dalam menghasilkan protein untuk mendukung pembentukan sel tulang selama masa pertumbuhan bayi.
Kelainan gen pada kondisi Crouzon syndrome mengakibatkan pembentukan sel tulang yang sangat cepat, termasuk tulang tengkorak. Akibatnya, ubun-ubun di kepala bayi yang baru lahir menutup lebih awal.
Crouzon syndrome bisa dialami oleh bayi dari orang tua yang memiliki kelainan serupa. Namun, orang tua tanpa kelainan genetik pun juga bisa memiliki bayi dengan Crouzon syndrome. Ini bisa terjadi karena adanya perubahan gen pada sel telur maupun sel sperma.
Gejala Crouzon Syndrome
Crouzon syndrome memengaruhi perkembangan tulang tengkorak dan wajah bayi. Beberapa gejala yang menjadi karaterisik Crouzon syndrome meliputi:
- Dahi yang menonjol
- Jarak antarmata lebar
- Bola mata menonjol
- Mata juling
- Posisi telinga lebih rendah
- Hidung kecil dan berbentuk seperti paruh
- Bibir sumbing
- Celah di langit-langit mulut
- Gigi tumbuh dengan letak yang berantakan
- Rahang kecil
Akibat perkembangan struktur tulang tengkorak dan wajah yang tidak sempurna, Crouzon syndrome bisa menyebabkan gangguan fungsi otak maupun organ di wajah yang terdampak.
Beberapa contoh masalah kesehatan tersebut meliputi gangguan pendengaran, masalah pada mata maupun fungsi penglihatan, sulit bernapas, gangguan berpikir dan mengingat, gangguan mental, atau kesulitan makan, minum, serta berbicara.
Karakteristik fisik Crouzon syndrome bisa terlihat saat bayi baru lahir, tetapi biasanya akan makin jelas ketika ia berusia 1 tahun. Tanda-tanda tersebut dapat segera orang tua kenali atau saat dokter melakukan pemeriksaan fisik bayi.
Dokter akan segera memberikan penanganan medis apabila muncul tanda-tanda yang mengancam nyawa bayi, misalnya sesak napas berat dan tekanan dalam rongga kepala yang tinggi.
Pengobatan Crouzon Syndrome
Bayi dan anak dengan Crouzon syndrome tetap dapat hidup, bahkan dengan normal jika gangguan pada tubuhnya diatasi sejak dini. Pengobatan akan dilakukan berdasarkan tingkat keparahan gangguan atau masalah kesehatan yang dialami.
Berikut ini adalah beberapa pengobatan yang dapat dilakukan pada bayi atau anak penderita Crouzon syndrome:
Terapi helm
Untuk gejala Crouzon sindrom yang masih ringan, dokter akan menyarankan terapi helm. Terapi ini dilakukan dengan memakaikan helm khusus pada bayi untuk memperbaiki bentuk tulang tengkoraknya seiring pertambahan usia.
Operasi
Operasi pada Crouzon syndrome cukup jarang dilakukan, kecuali bila kondisinya berat sampai mengancam nyawa atau sangat mengganggu fungsi dasar tubuh, seperti bernapas, makan, minum, dan berbicara.
Operasi pada kepala dilakukan guna membuka ubun-ubun bayi yang menutup lebih awal dan memberikan ruang bagi otak untuk berkembang. Prosedur ini juga bermanfaat untuk mengurangi tekanan di dalam tengkorak yang bisa mengganggu fungsi otak.
Operasi lainnya juga dapat dilakukan untuk memperbaiki bentuk dan fungsi organ tertentu, seperti operasi bibir sumbing agar bayi dapat makan dan minum dengan baik, serta memperbaiki bentuk tulang rahang dan hidung untuk mendukung pernapasan.
Rehabilitasi
Crouzon syndrome dapat disertai gangguan perkembangan otak sehingga mungkin memengaruhi fungsi tubuh, bahkan mental anak. Untuk mengatasinya, dokter akan menyarankan anak untuk menjalani rehabilitasi atau terapi tertentu.
Berikut ini adalah beberapa jenis terapi yang disarankan untuk anak dengan Crouzon syndrome:
- Terapi wicara, untuk membantu anak berbicara dengan lebih baik
- Terapi fisik, untuk membantu anak berjalan, berdiri, atau berganti posisi
- Terapi okupasi, untuk mendukung anak lebih mandiri, seperti memakai pakaian sendiri dan berkomunikasi dengan orang lain
- Psikoterapi, untuk membantu anak mengatasi gangguan mental
Merawat bayi atau anak dengan Crouzon syndrome menjadi tantangan tersendiri untuk orang tua maupun pengasuhnya. Pada dasarnya, anak dengan Crouzon syndrome tetap memiliki peluang untuk tumbuh dan berkembang dengan normal, apalagi bila gangguan yang dialaminya diatasi sejak dini.
Bila Si Kecil memiliki Crouzon syndrome, jangan lupa untuk selalu memberikan semangat dan rutin membawanya ke dokter, khususnya bila ia perlu menjalani terapi atau pengobatan tertentu.