Harlequin ichthyosis adalah kelainan genetik yang menyebabkan kulit di seluruh tubuh menjadi kering, pecah-pecah, dan bersisik tebal. Kelainan kulit ini tergolong langka dan berat, sehingga perlu penanganan intensif.
Bayi yang lahir dengan Harlequin ichthyosis memiliki kondisi kulit yang berbeda dibandingkan dengan kulit bayi pada umumnya. Kulit bayi yang penderita Harlequin ichthyosis mengalami kerusakan sehingga fungsi kulit dalam menjaga keseimbangan cairan dalam tubuh dan melawan infeksi menjadi terganggu.
Akibatnya, kondisi ini sering kali menimbulkan dehidrasi berat dan infeksi yang mengancam nyawa dalam beberapa minggu pertama kehidupan bayi. Oleh karena itu, bayi yang lahir dengan Harlequin ichthyosis biasanya langsung ditangani dan mendapatkan perawatan intensif di ruang NICU.
Penyebab Harlequin Ichthyosis
Harlequin ichthyosis disebabkan oleh mutasi genetik pada gen ABCA12. Gen ini berfungsi dalam memproduksi protein ABCA12 yang penting untuk pembentukan sel kulit normal.
Mutasi mengakibatkan produksi protein ini tidak berjalan atau menghasilkan protein yang tidak normal, sehingga kulit di seluruh tubuh dan wajah menjadi bersisik tebal.
Kelainan kulit langka ini biasanya diturunkan dari orang tua pada anak secara autosomal resesif. Artinya, apabila kedua orang tua memiliki mutasi gen ABCA12, maka anak berisiko terkena Harlequin ichthyosis.
Namun, jika hanya salah satu orang tua saja yang memiliki mutasi gen ABCA12, maka anak hanya berpotensi menjadi carrier atau pembawa mutasi gen tersebut ke keturunannya kelak.
Apa Saja Tanda dan Gejala Harlequin Ichthyosis?
Bayi dengan Harlequin ichthyosis biasanya akan terlahir prematur. Karena terlahir dengan kondisi kulit kering dan bersisik di sekujur tubuh, bayi sering kali mengalami beberapa komplikasi serius, seperti:
- Kelopak mata terlipat keluar
- Mulut selalu terbuka sehingga mempersulit proses menyusui
- Telinga cenderung menutup dan menyatu dengan kepala
- Tangan dan kaki berukuran kecil dan membengkak
- Kesulitan bernapas
- Suhu tubuh rendah
- Kadar natirum dalam darah tinggi (hypernatremia)
Seiring bertambahnya usia, anak dengan Harlequin ichthyosis juga akan mengalami gangguan berupa:
- Keterlambatan perkembangan motorik dan pertumbuhan badan
- Pendengaran menurun karena penumpukan sisik pada telinga
- Infeksi kulit pada celah sisik yang terjadi berulang kali
- Selalu merasa kepanasan
Secara fisik, anak dengan kondisi Harlequin ichthyosis memang terlihat mengalami banyak kelainan, tetapi kelainan ini hanya berasal dari kulitnya. Biasanya, perkembangan mental mereka tidak terganggu.
Penanganan Harlequin Ichthyosis
Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit Harlequin ichthyosis. Berbagai pengobatan yang diberikan oleh dokter hanya bertujuan untuk mengurangi gejala dan mencegah terjadinya komplikasi.
Bayi yang lahir dengan kondisi Harlequin ichthyosis biasanya akan langsung ditangani dengan perawatan intensif di ruang NICU. Beberapa prosedur yang dilakukan dokter selama bayi berada di ruang NICU adalah:
- Memasang selang makanan atau selang nasogastrik untuk mencegah kekurangan gizi dan cairan
- Mengoleskan antibiotik dan menutup kulit menggunakan perban untuk mencegah infeksi
- Memasang selang pada jalan napas untuk membantu bernapas
- Memberikan obat tetes mata atau alat pelindung mata lainnya
Dengan perawatan yang baik, bayi dengan Harlequin ichthyosis umumnya memiliki peluang hidup yang tinggi. Bahkan, banyak dari mereka yang beranjak remaja dan dewasa.
Hal ini tentunya tak luput dari pengobatan rutin yang diberikan oleh dokter dan dukungan dari orang-orang di sekitar penderita, baik anggota keluarga, pengasuh, guru, maupun teman-temannya.
Jadi, meskipun menderita kelainan genetik yang berat, penderita Harlequin ichthyosis tetap dapat menjalani kehidupan yang maksimal dengan penanganan yang cepat dan tepat.