Harlequin ichthyosis adalah kelainan genetik yang menyebabkan kulit menjadi kering, pecah, dan bersisik tebal di seluruh tubuh. Kelainan kulit ini tergolong sangat langka dan memengaruhi 1 dari 300.000 bayi baru lahir, baik bayi laki-laki maupun perempuan.

Kulit merupakan pelindung antara tubuh dan lingkungan luar. Bayi yang lahir dengan Harlequin ichthyosis kondisi kulitnya mengalami kerusakan, sehingga fungsi kulit dalam menjaga keseimbangan cairan dalam tubuh dan melawan infeksi akan terganggu.

Harlequin Ichthyosis, Kelainan Kulit Langka Akibat Mutasi Genetik - Alodokter

Akibatnya, kondisi ini sering kali menimbulkan dehidrasi berat dan infeksi yang mengancam nyawa dalam beberapa minggu pertama kehidupan bayi. Oleh karena itu, bayi yang lahir dengan Harlequin ichthyosis biasanya langsung ditangani melalui perawatan intensif di ruang NICU.

Memahami Penyebab Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis disebabkan oleh mutasi genetik, tepatnya mutasi pada gen ABCA12. Gen ini berfungsi dalam memproduksi protein ABCA12 yang penting untuk pembentukan sel kulit normal.

Mutasi mengakibatkan produksi protein ini tidak berjalan atau menghasilkan protein yang tidak normal. Hal ini menyebabkan kulit di seluruh tubuh dan wajah menjadi bersisik tebal.

Kelainan kulit langka ini biasanya diturunkan dari orang tua pada anak secara autosomal resesif. Artinya, apabila kedua orang tua memiliki mutasi gen ABCA12, risiko anak terkena Harlequin ichthyosis adalah 25%.

Tanda dan Gejala Harlequin Ichthyosis

Bayi dengan Harlequin ichthyosis biasanya akan terlahir prematur. Tanda-tanda umum yang dapat dikenali dari penyakit langka ini meliputi:

  • Kulit kering dan bersisik di sekujur tubuh
  • Kelopak mata terlipat keluar
  • Mulut selalu terbuka
  • Telinga menyatu dengan kepala
  • Tangan dan kaki membengkak serta sulit untuk digerakkan.

Sementara itu, beberapa gejala yang muncul pada bayi dengan kondisi Harlequin ichthyosis antara lain:

  • Kesulitan bernapas
  • Suhu tubuh rendah
  • Kadar natirum dalam darah tinggi (hypernatremia)

Seiring bertambahnya usia, anak dengan Harlequin ichthyosis juga akan mengalami gangguan berupa:

  • Keterlambatan perkembangan motorik dan pertumbuhan badan
  • Kemampuan mendengar menurun
  • Infeksi kulit pada celah sisik yang terjadi berulang kali
  • Selalu merasa kepanasan

Secara fisik anak dengan kondisi Harlequin ichthyosis memang terlihat mengalami banyak kelainan, tetapi kelainan ini hanya berasal dari kulitnya. Biasanya, perkembangan mentalnya tidak mengalami gangguan dan setara dengan anak-anak seusianya.

Bisakah Harlequin Ichthyosis Disembuhkan?

Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit Harlequin ichthyosis. Berbagai pengobatan yang diberikan oleh dokter hanya bertujuan untuk mengurangi gejala dan mencegah terjadinya komplikasi.

Bayi yang lahir dengan kondisi Harlequin ichthyosis biasanya akan langsung ditangani dengan perawatan intensif di ruang NICU. Beberapa prosedur yang dilakukan dokter selama bayi berada di ruang NICU adalah:

  • Memasang selang makanan atau selang nasogastrik untuk mencegah kekurangan gizi dan cairan
  • Mengoleskan antibiotik untuk mencegah infeksi
  • Menutupi kulit dengan perban agar tidak terjadi infeksi
  • Memasang selang pada jalan napas untuk membantu bernapas
  • Memberikan obat tetes mata atau alat pelindung mata lainnya

Dengan perawatan yang baik, bayi dengan Harlequin ichthyosis umumnya memiliki peluang hidup yang tinggi. Bahkan, banyak penderita yang sudah beranjak remaja dan dewasa.

Hal tersebut sangat bergantung pada pengobatan rutin dari dokter dan dukungan dari orang-orang di sekitar penderita, baik anggota keluarga, pengasuh, guru, maupun teman-temannya.