Harlequin ichthyosis adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada kulit bayi sejak lahir. Kondisi ini ditandai dengan kulit yang sangat kering, tebal, dan bersisik di seluruh tubuh.

Penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik ini terbilang langka. Menurut penelitian, Harlequin ichthyosis terjadi pada 1 dari 300.000 kelahiran di seluruh dunia. 

Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis disebabkan oleh kelainan gen yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Selama masa pembentukan organ di dalam kandungan, kelainan gen tersebut menyebabkan jaringan kulit tidak terbentuk secara normal. 

Penyebab Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada gen ABCA12. Normalnya, gen ini berfungsi untuk memproduksi protein ABC transporter yang tugasnya adalah untuk menyalurkan lemak ke lapisan kulit terluar (epidermis). 

Kelainan gen ABCA12 pada harlequin ichthyosis menyebabkan produksi protein ABC transporter terhambat sehingga penyaluran lemak ke lapisan epidermis pun terganggu. Tanpa adanya senyawa lemak ini, perkembangan sel-sel kulit menjadi tidak normal.

Pola penurunan Harlequin ichthyosis

Harlequin ichthyosis diturunkan dengan pola autosomal resesif. Artinya, penyakit ini hanya akan terjadi pada bayi yang mewarisi mutasi gen ABCA12 dari kedua orang tua yang membawa gen (carrier) tetapi tidak menderita kondisi ini. Meski begitu, bayi dari orang tua tersebut memiliki risiko terkena harlequin ichthyosis sebesar 25%.

Gejala Harlequin Ichthyosis

Bayi dengan Harlequin ichthyosis biasanya terlahir prematur. Gejala utama kondisi ini adalah kulit yang kemerahan dan bersisik tebal di seluruh tubuh, termasuk wajah. Kulit juga akan terlihat seperti tertarik kencang sehingga terlihat seperti retak-retak.

Selain itu, bayi yang lahir dengan Harlequin ichthyosis juga dapat mengalami gejala lain, seperti: 

  • Kelopak mata terbalik
  • Mata tidak dapat menutup
  • Bentuk telinga seperti menyatu dengan kepala
  • Bibir tertarik kencang, membuat mulut bayi tetap terbuka dan sulit menyusu
  • Sulit bernapas akibat kulit dada yang tidak elastis
  • Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal dan bengkak
  • Infeksi kulit
  • Gerakan tubuh terbatas
  • Suhu tubuh yang rendah (hipotermia)
  • Dehidrasi
  • Kadar natrium yang tinggi dalam darah (hipernatremia)

Seiring bertambahnya usia bayi, akan timbul masalah lain akibat kondisi Harlequin ichthyosis. Kelainan pada kulit yang menyeluruh dapat menyebabkan gangguan atau masalah kesehatan tertentu, seperti:

  • Kuku lebih tebal dari kondisi normalnya
  • Sulit menggerakkan jari karena kulit tertarik
  • Rambut tipis atau jarang, karena ada sisik di kulit kepala
  • Kelainan bentuk wajah, di mana wajah seperti tertarik
  • Gangguan pendengaran karena tumpukan sisik di dalam liang telinga

Anak dengan Harlequin ichthyosis juga akan lebih rentan mengalami infeksi kulit. Sisik yang menumpuk di kulit juga dapat mengganggu proses keluarnya keringat. Kondisi ini membuat penderita menjadi lebih rentan terhadap hipertermia.

Harlequin ichthyosis memang dapat memengaruhi banyak hal secara fisik, tetapi kecerdasan dan perkembangan emosional anak dengan kondisi ini biasanya tidak berbeda dengan anak lain seusianya.

Kapan harus ke dokter

Gejala harlequin ichthyosis dapat terlihat sejak bayi dilahirkan. Jika anak Anda mengalami gejala di atas dan tidak dilahirkan di rumah sakit, segera bawa ia ke dokter terdekat untuk mendapatkan pertolongan awal dan rujukan ke fasilitas neonatal intensive care unit (NICU).  

Pada orang yang memiliki riwayat harlequin ichthyosis dalam keluarga, disarankan untuk berkonsultasi ke dokter sebelum merencanakan kehamilan. Pemeriksaan genetik bisa dilakukan untuk mengetahui apakah Anda dan pasangan adalah carrier penyakit ini. 

Jika Anda atau pasangan sudah hamil, konsultasikan kepada dokter kandungan mengenai riwayat kesehatan keluarga Anda agar dokter bisa mengawasi kondisi janin dengan lebih ketat. Diskusikan pula dengan dokter mengenai perlu tidaknya pemeriksaan amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).

Diagnosis Harlequin Ichthyosis

Dokter akan mendiagnosis harlequin ichthyosis dengan melihat tanda-tanda di kulit pasien. Namun, untuk memperkuat diagnosis, dokter dapat melakukan tes genetik atau biopsi kulit.

Tes genetik bertujuan untuk memastikan apakah pasien memiliki mutasi gen ABCA12. Selain itu, tes genetik juga dapat membantu dokter untuk menentukan apakah keluhan yang diderita pasien disebabkan oleh harlequin ichthyosis atau ichthyosis jenis lain.

Dokter juga bisa mendiagnosis harlequin ichthyosis sebelum bayi lahir, melalui pemeriksaan amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS). Amniosentesis dilakukan dengan memeriksa sampel cairan ketuban, sedangkan CVS dilakukan dengan memeriksa sampel jaringan pada plasenta.

Pengobatan Harlequin Ichthyosis

Bayi baru lahir yang menderita harlequin ichthyosis harus segera dirawat dan dimonitor secara intensif di ruang NICU. Penanganan pertama yang diberikan antara lain:

  • Memasukkan bayi ke inkubator agar suhu tubuh bayi terjaga dan kulitnya tetap lembap
  • Memasang selang ke saluran napas untuk membantu bayi bernapas
  • Memasang selang makan (orogastric tube atau nasogastric tube) sebagai langkah pemberian ASI atau susu formula, untuk mencegah malnutrisi dan dehidrasi
  • Mengoleskan krim retinoid untuk meluruhkan kulit yang keras dan bersisik
  • Mengoleskan salep antibiotik dan membalut kulit bayi untuk mencegah infeksi
  • Meneteskan obat tetes mata atau memasang alat untuk melindungi mata bayi

Anak-anak dengan harlequin ichthyosis juga perlu menjalani kontrol rutin agar tumbuh kembangnya bisa terpantau dengan baik. 

Bagi penderita harlequin ichthyosis, baik anak-anak maupun dewasa, penting untuk menjaga kulit tetap bersih, lembap, dan lentur. Dengan begitu, kulit dapat melindungi tubuh dari kuman dan zat berbahaya lain. Kondisi kulit yang baik juga akan menjaga suhu dan kadar cairan tubuh tetap normal.

Salah satu cara untuk melindungi kulit adalah dengan memakai salep dan pelembap kulit, terutama setiap baru selesai mandi. Sebaiknya, gunakan krim perawatan kulit yang mengandung bahan kaya pelembap, seperti:

  • Asam alfa hidroksi atau alpha-hydroxy acids (AHA)
  • Petrolatum atau petroleum jelly
  • Ceramide
  • Lanolin

Komplikasi Harlequin Ichthyosis

Bayi baru lahir lebih berisiko terkena komplikasi harlequin ichthyosis. Berikut ini adalah komplikasi yang dapat terjadi jika harlequin ichthyosis tidak segera ditangani:

  • Pertumbuhan rambut terganggu
  • Infeksi kulit berulang 
  • Peradangan pada mata, seperti konjungtivitis dan keratitis
  • Gangguan pada proses tumbuh kembang 
  • Radang sendi
  • Kaku otot pada sendi-sendi tubuh yang menyebabkan kesulitan bergerak
  • Kekurangan hormon tiroid (hipotiroidisme)
  • Gagal napas
  • Sepsis

Pencegahan Harlequin Ichthyosis

Seperti yang telah dijelaskan di atas, harlequin ichthyosis adalah penyakit akibat mutasi genetik yang diturunkan dari kedua orang tua. Oleh sebab itu, penyakit ini sulit untuk dicegah.

Upaya terbaik yang dapat dilakukan adalah dengan mendeteksi kondisi ini sedini mungkin, sehingga penanganan bisa segera dilakukan. Dengan begitu, risiko terjadinya komplikasi pun akan lebih rendah.

Untuk mendeteksi penyakit Harlequin ichthyosis, lakukan konseling dan skrining genetik saat hamil atau ketika merencanakan kehamilan, terutama jika Anda atau pasangan Anda berisiko menurunkan penyakit Harlequin ichthyosis pada anak.