Harlequin ichthyosis adalah penyakit bawaan yang menyebabkan kelainan pada kulit bayi sejak lahir. Harlequin ichthyosis ditandai dengan kulit yang kering, tebal, dan bersisik di seluruh tubuh.

Harlequin ichthyosis terjadi akibat kelainan gen yang diturunkan dari kedua orang tua. Selama masa pembentukan organ di dalam kandungan, kelainan gen tersebut menyebabkan komponen kulit tidak terbentuk secara normal.

Harlequin Ichthyosis Alodokter

Harlequin ichthyosis tergolong penyakit yang cukup langka. Kondisi ini hanya terjadi pada 1 dari 500.000 kelahiran.

Penyebab Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada gen ABCA12. Normalnya, gen ini berfungsi untuk memproduksi protein ABC transporter yang tugasnya adalah untuk menyalurkan lemak ke lapisan kulit terluar (epidermis).

Kelainan gen ABCA12 pada Harlequin ichtyosis menyebabkan produksi protein ABC transporter terhambat, sehingga penyaluran lemak ke lapisan epidermis pun terganggu. Tanpa adanya senyawa lemak ini, perkembangan sel-sel kulit menjadi tidak normal.

Pola Penurunan Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis diturunkan dengan pola autosomal resesif. Artinya, penyakit ini hanya akan terjadi pada seseorang yang diwarisi mutasi gen ABCA12 dari kedua orang tuanya. Dengan kata lain, seseorang yang hanya diwarisi mutasi gen ABCA12 dari salah satu orang tua tidak akan menderita Harlequin ichthyosis.

Meski demikian, orang tersebut akan menjadi pembawa mutasi gen (carrier) dan dapat menurunkannya kepada anaknya. Dalam kasus ini, risiko anak mengalami Harlequin ichthyosis adalah 12,5% pada setiap kehamilan. Risiko akan meningkat menjadi 25% jika pasangan juga carrier mutasi gen ini.

Gejala Harlequin Ichthyosis

Bayi dengan Harlequin ichthyosis biasanya terlahir prematur. Gejala utama kondisi ini adalah kulit yang kemerahan dan bersisik tebal di seluruh tubuh, termasuk wajah. Kulit juga seperti tertarik kencang, sehingga terlihat seperti retak-retak.

Dengan kondisi kulit seperti ini di seluruh tubuh, ada berbagai masalah yang bisa terjadi, antara lain:

  • Kelopak mata terbalik
  • Mata tidak dapat menutup
  • Bentuk telinga seperti menyatu dengan kepala
  • Bibir tertarik kencang, membuat mulut bayi tetap terbuka dan sulit menyusu
  • Sulit bernapas akibat kulit dada yang kencang
  • Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal dan bengkak
  • Infeksi pada lapisan dalam kulit
  • Gerak tungkai terbatas
  • Suhu tubuh yang rendah
  • Dehidrasi dengan kadar natrium yang tinggi dalam darah

Seiring bertambahnya usia bayi, akan timbul masalah lain akibat kondisi Harlequin ichthyosis. Kelainan pada kulit yang menyeluruh dapat menyebabkan gangguan atau kelainan pada pertumbuhan fisik anak. Berikut ini adalah gejala yang bisa terjadi:

  • Kuku lebih tebal daripada normalnya
  • Sulit menggerakkan jari karena kulit tertarik
  • Rambut tipis atau jarang, karena ada sisik pada kulit kepala
  • Kelainan bentuk wajah, di mana wajah seperti tertarik
  • Gangguan pendengaran kerena tumpukan sisik pada telinga

Anak dengan Harlequin ichthyosis juga akan lebih rentan terhadap infeksi kulit. Sisik yang menumpuk pada kulit juga dapat mengganggu proses pengeluaran keringat, sehingga penderita menjadi lebih rentan terhadap hipertermia.

Kondisi ini memang dapat memengaruhi banyak hal secara fisik, tetapi kecerdasan dan perkembangan emosional anak dengan Harlequin ichthyosis biasanya tidak berbeda dengan anak lain seusianya.

Kapan harus ke dokter

Gejala Harlequin ichthyosis akan terlihat sejak bayi dilahirkan. Jika anak Anda mengalami gejala di atas dan tidak dilahirkan di rumah sakit, segera bawa ke dokter terdekat untuk mendapatkan pertolongan awal dan rujukan ke fasilitas neonatal intensive care unit  (NICU).

Jika Anda mengetahui adanya riwayat Harlequin ichthyosis dalam keluarga, konsultasi ke dokter sebaiknya dilakukan sebelum kehamilan. Pemeriksaan genetik bisa dilakukan untuk mengetahui apakah Anda dan pasangan adalah carrier penyakit ini.

Jika Anda atau pasangan sudah hamil, konsultasikan kepada dokter mengenai riwayat kesehatan keluarga Anda, agar dokter bisa lebih jeli dalam mengawasi kondisi janin. Diskusikan pula dengan dokter mengenai perlu tidaknya pemeriksaan amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).

Diagnosis Harlequin Ichthyosis

Diagnosis Harlequin ichthyosis biasanya dapat ditegakkan melalui pemeriksaan fisik, yaitu dengan melihat tanda-tanda di kulit pasien. Untuk memperkuat diagnosis, dokter juga dapat melakukan tes genetik atau biopsi kulit.

Tes genetik bertujuan untuk memastikan apakah pasien memiliki mutasi gen ABCA12. Selain itu, tes genetik juga dapat membantu dokter untuk menentukan apakah keluhan yang diderita pasien disebabkan oleh Harlequin ichthyosis atau ichthyosis jenis lain.

Dokter juga bisa mendiagnosis Harlequin ichthyosis sebelum bayi lahir melalui pemeriksaan amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS). Amniosentesis dilakukan dengan memeriksa sampel cairan ketuban, sedangkan CVS dilakukan dengan memeriksa sampel jaringan pada plasenta.

Pengobatan Harlequin Ichthyosis

Bayi baru lahir yang menderita Harlequin ichthyosis harus segera dirawat dan dimonitor secara intensif di ruang NICU. Penanganan pertama yang diberikan, antara lain:

  • Memasukkan bayi ke inkubator, agar suhu tubuh bayi terjaga dan kulitnya tetap lembap
  • Memberikan alat bantu menyusui untuk mencegah malnutrisi dan dehidrasi
  • Mengoleskan krim retinoid untuk meluruhkan kulit yang keras dan bersisik
  • Mengoleskan salep antibiotik dan membalut kulit bayi untuk mencegah infeksi
  • Meneteskan obat tetes mata atau memasang alat untuk melindungi mata bayi
  • Memasang selang ke saluran napas untuk membantu bayi bernapas

Anak-anak dengan Harlequin ichthyosis juga perlu kontrol rutin agar tumbuh kembangnya bisa terpantau dengan baik.

Bagi penderita Harlequin ichthyosis, baik anak-anak maupun dewasa, penting untuk menjaga kulit tetap bersih, lembap, dan lentur. Dengan begitu, kulit dapat melindungi tubuh dari kuman dan zat berbahaya lain. Kondisi kulit yang baik juga akan menjaga suhu dan kadar cairan tubuh tetap normal.

Salah satu cara untuk melindungi kulit adalah dengan memakai salep dan pelembap kulit, terutama setiap baru selesai mandi. Sebaiknya, gunakan krim perawatan kulit yang mengandung bahan kaya pelembap, seperti:

  • Asam alfa hidroksi atau alpha-hydroxy acids (AHA)
  • Petrolatum atau petroleum jelly
  • Ceramide
  • Kolesterol
  • Lanolin

Komplikasi Harlequin Ichthyosis

Risiko terjadinya komplikasi lebih besar pada bayi baru lahir. Berikut ini adalah komplikasi yang dapat terjadi jika Harlequin ichthyosis tidak segera ditangani:

  • Radang sendi
  • Infeksi kulit berulang
  • Peradangan pada mata, seperti konjungtivitis dan keratitis
  • Kekakuan otot pada sendi-sendi tubuh yang menyebabkan kesulitan bergerak
  • Gangguan pada proses tumbuh kembang
  • Kekurangan hormon tiroid (hipotiroidisme)
  • Napas terlalu lambat atau dangkal (hipoventilasi)
  • Gagal napas
  • Sepsis

Pencegahan Harlequin Ichthyosis

Seperti yang telah dijelaskan di atas, Harlequin ichthyosis adalah penyakit akibat mutasi genetik yang diturunkan dari kedua orang tua. Oleh sebab itu, Harlequin ichthyosis tidak bisa dicegah.

Meski demikian, Anda dan pasangan bisa melakukan pemeriksaan genetik sejak dini, terutama bila memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarga. Dengan begitu, dokter dapat mengetahui apakah terdapat kelainan gen ABCA12 dan seberapa besar risiko Harlequin ichthyosis menurun kepada anak Anda.