Enzim adalah salah satu jenis protein di dalam sel yang memiliki peran penting bagi tubuh. Ada berbagai jenis enzim untuk fungsi yang berbeda. Kekurangan produksi suatu enzim dapat menyebabkan gangguan metabolisme yang berujung pada penyakit-penyakit serius.

Enzim berperan penting dalam proses metabolisme. Metabolisme meliputi reaksi-reaksi kimia yang terjadi dalam tubuh untuk menghasilkan energi, termasuk di antaranya pemecahan lemak, karbohidrat, dan protein. Ketika produksi atau fungsi enzim terganggu, maka proses metabolisme di dalam tubuh pun terganggu.

Hati-hati, Kekurangan Enzim Bisa Memicu Penyakit Ini - Alodokter

Beragam Penyakit Akibat Kekurangan Enzim

Gangguan metabolisme akibat kekurangan enzim jenisnya beragam, salah satunya adalah gangguan metabolisme yang bersifat keturunan. Penderita gangguan ini umumnya mengalami gejala berupa penurunan nafsu makan, muntah, sakit kuning (jaundice), berat badan berkurang, sakit perut, kelelahan, pertumbuhan terlambat, kejang, hingga koma.

Gejala-gejala gangguan metabolisme akibat kekurangan enzim, dapat muncul secara bertahap ataupun tiba-tiba, yang dipicu oleh berbagai faktor. Misalnya, karena pengaruh obat dan makanan. Berikut ini beberapa jenis penyakit metabolik karena kekurangan enzim yang bersifat keturunan (genetik), beserta dengan gangguan dan penyakit yang mungkin terjadi:

  • Penyakit Fabry
    Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya enzim ceramide trihexosidase atau alpha-galactosidase-A. Efeknya bias menyebabkan gangguan jantung dan ginjal.
  • Maple syrup urine disease
    Kekurangan enzim jenis ini  memicu terjadinya penumpukan asam amino dan menyebabkan kerusakan saraf dan air urine yang menyerupai aroma sirop.
  • Fenilketonuria
    Kondisi ini terjadi akibat kekurangan enzim PAH, yang menyebabkan tingginya kadar fenilalanin dalam darah. Fenilketonuria dapat mengakibatkan penderitanya mengalami keterbelakangan mental.
  • Penyakit Nimann-Pick
    Penyakit ini disebabkan oleh gangguan penyimpanan lisosom (sebuah ruangan di dalam sel yang berfungsi membuang sisa metabolisme). Efeknya berupa kerusakan saraf, susah makan dan pembesaran organ hati pada bayi.
  • Sindrom Hurler
    Sama seperti penyakit Nimann-Pick, sindrom Hurler juga disebabkan oleh kekurangan enzim di dalam lisosom. Kondisi ini bisa menyebabkan keterlambatan pertumbuhan dan struktur tulang yang tidak normal.
  • Penyakit Tay-Sachs
    Serupa dengan dua penyakit sebelumnya, kondisi ini dipicu oleh kekurangan enzim dalam lisosom. Penyakit Tay-Sachs menyebabkan kerusakan saraf pada bayi, dan biasanya hanya dapat bertahan hidup hingga usia 4-5 tahun.

Mengatasi Penyakit Akibat Kekurangan Enzim

Pada dasarnya penyakit akibat kekurangan enzim yang bersifat keturunan tidak dapat disembuhkan. Upaya penanganan yang dilakukan lebih bertujuan untuk mengatasi gangguan metabolisme yang terjadi, yaitu dengan:

  • Mengganti enzim yang tidak aktif atau hilang untuk membantu menormalkan metabolisme.
  • Mengurangi konsumsi makanan dan obat-obatan yang tidak dapat dicerna dengan baik.
  • Detoksifikasi darah untuk menghilangkan penumpukan bahan beracun akibat gangguan metabolisme.

Meskipun jarang terjadi, gangguan metabolisme akibat penyakit keturunan dapat membatasi penderitanya untuk melakukan aktivitas sehari-hari. Jika kondisi yang dialami cukup serius, bisa jadi pasien membutuhkan perawatan di rumah sakit akibat kondisi darurat tertentu. Konsultasikan ke dokter jika mendapati adanya gejala-gejala kekurangan enzim seperti yang telah disebutkan di atas, agar dapat dilakukan pemeriksaan dan penanganan sebelum kondisi memburuk.