Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan langka yang menyebabkan tubuh penderitanya tidak dapat memecah lemak dengan baik. Akibatnya, lemak-lemak tertentu menumpuk di pembuluh darah dan organ, seperti jantung dan ginjal.

Penyakit Fabry atau Fabry’s disease terjadi pada 1 dari 80.000 kelahiran. Kondisi ini merupakan salah satu jenis penyakit gangguan penyimpanan lisosom (lysosomal storage disorder).

Penyakit Fabry - Alodokter

Penyakit Fabry lebih sering terjadi pada pria dan gejalanya dapat terlihat sejak usia kanak-kanak. Meski begitu, wanita juga bisa menderita penyakit ini dengan gejala awal yang muncul pada usia dewasa.

Penyebab Penyakit Fabry

Penyakit Fabry disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada gen galactosidase alfa (GLA). Normalnya, gen ini berfungsi untuk memproduksi enzim alpha-galaktosidase A (alpha-GAL) yang tugasnya adalah memecah lemak berjenis sphingolipid di dalam tubuh.

Pada penderita penyakit Fabry, kelainan pada gen GLA menyebabkan produksi enzim alfa-GAL sangat kurang atau bahkan tidak diproduksi sama sekali. Tanpa adanya enzim ini, lemak-lemak jenis sphingolipid akan menumpuk di pembuluh darah dan berbagai organ tubuh.

Penumpukan lemak tersebut dapat menyebabkan penderita penyakit Fabry mengalami berbagai gangguan kesehatan, seperti penyakit jantung, gagal ginjal, bahkan stroke.

Pola penurunan penyakit Fabry

Mutasi GLA terjadi pada kromosom X. Kromosom adalah struktur genetik yang diturunkan secara berpasangan dari orang tua. Pria memiliki satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah, sementara wanita mewarisi dua kromosom X dari masing-masing orang tua.

Pada ayah dengan kelainan kromosom X, penyakit Fabry dapat menurun kepada anak perempuan, tetapi tidak kepada anak laki-laki.

Sementara itu, ibu yang mengalami kerusakan gen GLA pada salah satu kromosom X memiliki risiko sebesar 50% menurunkan penyakit ini kepada anak laki-laki atau anak perempuan. Karena anak perempuan memiliki dua kromosom X, maka ia bisa memiliki penyakit Fabry yang gejalanya lebih ringan daripada anak laki-laki.

Gejala Penyakit Fabry

Penyakit Fabry dapat menimbulkan gejala yang beragam, tergantung pada jenisnya. Jenis penyakit Fabry umumnya dikelompokkan berdasarkan usia penderita ketika ia pertama kali mengalami gejala.

Berikut adalah gejala-gejala penyakit Fabry sesuai jenisnya:

Fenotipe klasik

Gejala fenotipe klasik dapat timbul pada usia kanak-kanak (2−8 tahun) atau pada awal masa remaja. Penyakit Fabry jenis fenotipe klasik dapat menimbulkan gejala berupa:

  • Sensasi terbakar dan nyeri di tangan atau kaki (acroparesthesia) yang bisa berlangsung selama beberapa menit hingga beberapa hari
  • Berkurang atau tidak adanya produksi keringat (anhidrosis atau hipohidrosis)
  • Ruam-ruam merah kebiruan di kulit, terutama di area sekitar pusar dan lutut (akrokeratoma)
  • Gangguan saluran pencernaan, seperti diare yang terjadi setelah makan dalam jumlah banyak
  • Kerusakan kornea mata
  • Sering merasa lemas, pusing, mual, dan tidak tahan cuaca panas
  • Keterlambatan pubertas

Gejala-gejala di atas dapat makin memburuk seiring pertambahan usia penderita penyakit Fabry.

Fenotipe lambat (late onset)

Gejala penyakit Fabry jenis ini baru timbul ketika penderita berusia di atas 30 tahun. Pada usia tersebut, penderita dapat mengalami gejala-gejala berikut:

  • Gangguan ginjal, yang ditandai dengan berkurangnya produksi urine, sakit pinggang parah, atau pembengkakan di tungkai
  • Stroke, dengan gejala berupa sakit kepala, lumpuh di salah satu sisi tubuh, kesulitan berbicara, atau penurunan kesadaran
  • Penyakit jantung, yang bisa menimbulkan gejala berupa nyeri dada, sesak napas, lemas, atau bengkak di tungkai
  • Telinga berdenging (tinnitus)
  • Vertigo
  • Tuli

Kapan harus ke dokter

Penyakit Fabry merupakan penyakit langka yang gejalanya tidak khas sehingga kecil kemungkinan seseorang menderita kondisi ini. Namun, segera lakukan pemeriksaan ke dokter jika mengalami gejala-gejala yang telah disebutkan di atas, terutama pada anak laki-laki berusia di bawah 10 tahun.

Pemeriksaan perlu segera dilakukan agar dokter dapat mencari tahu penyebab gejala yang dialami dan menentukan metode pengobatan yang tepat.

Pada penderita penyakit Fabry, penanganan segera di IGD harus dilakukan jika mengalami gejala-gejala berikut:

  • Nyeri dada yang terasa seperti tertindih benda berat, menjalar ke dagu, bahu, lengan kiri, atau punggung
  • Sakit kepala parah, terutama jika disertai kelumpuhan pada salah satu sisi tubuh, sulit berbicara, atau penurunan kesadaran
  • Sesak napas dan tungkai bengkak
  • Nyeri perut hebat
  • Tuli yang terjadi tiba-tiba
  • Penglihatan kabur secara mendadak

Diagnosis Penyakit Fabry

Untuk mengawali diagnosis, dokter akan melakukan tanya jawab mengenai gejala yang dialami pasien, kapan munculnya gejala, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarga. Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan saraf pada pasien.

Selain melakukan pemeriksaan fisik, dokter akan menegakkan diagnosis dengan beberapa pemeriksaan penunjang, meliputi:

  • Tes darah, untuk mendeteksi kadar enzim alpha-GAL
  • Tes genetik, untuk memeriksa kelainan gen GLA
  • Pemindaian dengan CT scan atau MRI, untuk mendeteksi kerusakan pada organ dalam
  • Tes angiografi, untuk melihat penumpukan lemak di dalam pembuluh darah
  • Ekokardiogram (USG jantung), untuk mendeteksi kelainan katup jantung dan pembesaran bilik jantung
  • Biopsi kulit, untuk mendeteksi penumpukkan sel-sel lemak di dalam kulit

Pengobatan Penyakit Fabry

Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, untuk memperlambat perkembangan penyakit dan mencegah terjadinya komplikasi, dokter dapat memberikan terapi pengganti enzim.

Terapi pengganti enzim atau enzyme replacement therapy (ERT) dapat diberikan melalui infus atau suntik setiap 2 minggu sekali. Jenis enzim yang diberikan adalah agalsidase-alpha atau agalsidase-beta. Selain itu, obat pengendali produksi enzim alpha-GAL, yaitu migalastat, juga dapat disarankan dokter.

Selain terapi pengganti enzim, beberapa penanganan yang dapat dilakukan oleh dokter antara lain:

  • Memberikan obat pengencer darah, seperti warfarin, untuk mencegah serangan jantung
  • Memberikan obat pereda nyeri saraf, seperti carbamazepin, phenytoin, dan gabapentin untuk meredakan acroparesthesia
  • Menjalankan prosedur cuci darah atau transplantasi ginjal jika terjadi kerusakan ginjal
  • Menyarankan pola makan khusus bagi pasien penyakit Fabry yang mengalami gangguan pencernaan

Komplikasi Penyakit Fabry

Penyakit Fabry yang tidak tertangani dapat menyebabkan komplikasi berupa:

Pencegahan Penyakit Fabry

Penyakit Fabry merupakan penyakit keturunan yang sulit untuk dicegah. Jika Anda atau keluarga menderita penyakit ini dan merencanakan kehamilan, sebaiknya konsultasikan dengan dokter terlebih dahulu agar dilakukan skrining genetik.

Hal ini bertujuan untuk mengetahui seberapa besar risiko penyakit ini menurun kepada anak Anda kelak.

Jika Anda menderita penyakit Fabry, lakukan beberapa cara berikut untuk menurunkan risiko terjadinya komplikasi:

  • Kontrol dan berobat rutin sesuai saran dokter
  • Mengonsumsi pola makan sehat, bergizi lengkap dan seimbang
  • Berolahraga rutin tetapi bukan intensitas yang berat
  • Beristirahat dan tidur yang cukup