Malformasi arteri vena atau arteriovenous malformations (AVM) adalah jalinan pembuluh darah tidak normal yang menghubungkan arteri dan vena. Malformasi arteri vena umumnya merupakan kondisi bawaan, yang berarti kondisi ini terjadi sejak lahir.

Pada dasarnya, sistem peredaran darah memiliki tiga jenis pembuluh darah, yakni arteri, vena, dan kapiler. Arteri berperan sebagai penyuplai darah yang kaya oksigen dari jantung ke sel tubuh, sedangkan vena berfungsi mengembalikan darah yang penuh dengan karbondioksida dari sel tubuh ke jantung.

Malformasi Arteri Vena

Arteri dan vena dihubungkan oleh pembuluh darah kecil dan tipis bernama kapiler. Ketika darah dari arteri melewati kapiler untuk menuju vena, aliran darah akan melambat agar proses pertukaran oksigen (dari darah ke jaringan) dan karbondioksida (dari jaringan ke darah) berjalan dengan optimal.

Ketika terjadi malformasi arteri vena, pembuluh arteri dan vena terhubung secara langsung tanpa melalui kapiler. Kondisi itu kemudian menimbulkan gangguan pada sistem peredaran darah di dalam tubuh dan berpotensi menyebabkan kematian.

Penyebab Malformasi Arteri Vena

Pada malformasi arteri vena, pembuluh darah yang menghubungkan arteri dan vena berbentuk besar dan tebal, tidak seperti kapiler. Kelainan ini dapat terjadi di berbagai bagian tubuh, tetapi paling sering terjadi di otak, leher, dan tulang belakang.

Belum diketahui secara pasti proses di balik terbentuknya AVM. Namun, ada dugaan bahwa kondisi ini terjadi akibat kelainan genetik pada janin karena faktor keturunan. Selain itu, diduga juga bahwa malformasi pembuluh darah dapat terjadi setelah lahir (hingga dewasa) akibat cedera pada sistem saraf pusat.

Malformasi arteri vena lebih berisiko pada orang yang memiliki faktor-faktor berikut ini:

  • Berjenis kelamin pria
  • Memiliki riwayat malformasi arteri vena dalam keluarga
  • Memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga, seperti sindrom Cobb, hereditary hemorrhagic telangiectasia, dan sindrom Sturge-Weber

Gejala Malformasi Arteri Vena

Aliran darah dari arteri ke vena di dalam malformasi arteri vena berbeda dengan aliran darah pada kapiler. Pada AVM, aliran darah bisa menjadi terlalu cepat, sehingga pertukaran oksigen dan karbondioksida tidak efektif.

Meski begitu, malformasi arteri vena umumnya tidak menimbulkan gejala apa pun. Kondisi ini baru menimbulkan gejala jika ukuran AVM bertambah besar, biasanya akibat pubertas, kehamilan, atau cedera.

Pada beberapa kasus, AVM bisa menyebabkan jaringan di sekitarnya tidak mendapatkan pasokan darah yang cukup. AVM yang besar juga dapat menekan jaringan sekitarnya dan menimbulkan gangguan.

Secara spesifik, gejala malformasi arteri vena dapat dibagi berdasarkan lokasi atau usia penderitanya. Berikut adalah penjelasannya:

Malformasi arteri vena di otak

Gejala awal yang dapat terjadi adalah:

  • Kesulitan belajar dan gangguan perilaku pada anak-anak dan remaja
  • Sakit kepala atau migrain
  • Mati rasa dan kesemutan di bagian tubuh tertentu
  • Kejang

Pada kasus tertentu, malformasi arteri vena dapat rusak atau pecah. Kondisi tersebut bisa mengakibatkan gejala yang lebih serius, di antaranya:

  • Mual dan muntah
  • Sakit kepala berat
  • Lemah, mati rasa, atau kelumpuhan
  • Hilang penglihatan
  • Sulit berbicara
  • Sulit dalam membuat perencanaan
  • Bingung atau sulit berinteraksi dengan orang lain
  • Sulit menjaga keseimbangan tubuh
  • Hilang kesadaran
  • Hilang ingatan
  • Halusinasi

Malformasi arteri vena di tulang belakang

Gejala yang umum ditemukan adalah:

  • Lengan dan tungkai tidak bisa digerakkan
  • Lemah otot
  • Gangguan keseimbangan tubuh

Malformasi arteri vena di organ, dada, atau perut

Gejala AVM di lokasi ini mungkin akan lebih mudah dirasakan dan lebih mengganggu. Gejala yang mungkin muncul antara lain:

  • Nyeri perut
  • Sakit punggung
  • Nyeri dada
  • Suara aliran darah yang terdengar dari pembuluh darah yang mengalami malformasi

Selain itu, jenis malformasi arteri vena yang disebut dengan malformasi vena Galen dapat menyebabkan gejala khusus pada bayi yang baru lahir atau di bawah 2 tahun. Gejala tersebut dapat berupa:

Meski dapat muncul kapan pun, gejala malformasi arteri vena lebih sering muncul di usia 10–40 tahun. Kondisi ini biasanya akan stabil dan tidak menimbulkan gejala jika telah mencapai usia 50 tahun.

Stadium Malformasi Arteri Vena

Secara umum, tingkat keparahan malformasi arteri vena dapat digolongkan sebagai berikut:

  • Stadium 1: AVM belum menimbulkan gejala atau hanya disertai gejala ringan, seperti area kulit di bagian yang terdampak terasa hangat atau berwarna kemerahan.
  • Stadium 2: AVM bertambah besar dan menimbulkan denyutan yang dapat terasa atau terdengar.
  • Stadium 3: AVM menimbulkan rasa nyeri, perdarahan, atau luka.
  • Stadium 4: AVM menyebabkan gagal jantung akibat besarnya jumlah aliran darah yang tidak efektif di dalam tubuh.

Kapan harus ke dokter

Segera cari pertolongan medis jika mengalami gejala seperti yang telah disebutkan di atas, terutama jika Anda memiliki faktor risiko malformasi arteri vena. Perdarahan otak akibat malformasi arteri vena dapat membahayakan jiwa sehingga perlu mendapatkan penanganan medis sedini mungkin.

Jika keluarga Anda memiliki riwayat malformasi arteri vena, konsultasikan kepada dokter mengenai risiko Anda dan anak Anda terserang kondisi ini. Hal ini perlu disegerakan jika terdapat gejala awal AVM seperti migrain atau sakit kepala, sulit berkonsentrasi atau sulit belajar, atau kejang tanpa sebab yang jelas.

Diagnosis Malformasi Arteri Vena

Diagnosis malformasi arteri vena biasanya diawali dengan menanyakan gejala dan riwayat penyakit pasien. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara keseluruhan. Jika memungkinkan, dokter akan mendengarkan suara aliran darah di bagian yang mengalami keluhan.

Untuk memastikan diagnosis, pemeriksaan dilanjutkan dengan melakukan serangkaian tes. Tes yang dapat digunakan untuk mendiagnosis malformasi arteri vena meliputi:

  • Angiografi, untuk melihat secara detail bentuk pembuluh darah vena dan arteri
  • CT scan, untuk menghasilkan gambar organ, seperti kepala, otak, dan tulang belakang, serta membantu mendeteksi perdarahan
  • MRI, untuk menghasilkan gambar kondisi jaringan organ, termasuk pembuluh darah, dengan lebih detail
  • MRA, untuk mengetahui pola, kecepatan, dan jangkauan aliran darah di pembuluh darah yang mengalami malformasi

Pengobatan Malformasi Arteri Vena

Pengobatan malfromasi arteri vena bertujuan untuk meredakan gejala yang dialami, meningkatkan kualitas hidup pasien, dan mencegah terjadinya perdarahan. Metode pengobatan yang dilakukan akan disesuaikan dengan lokasi dan ukuran malformasi arteri vena, usia pasien, dan kesehatan pasien secara umum.

Ada beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan, yaitu:

Obat-obatan

Dokter dapat memberikan obat-obatan guna meredakan gejala yang muncul. Misalnya, obat analgetik-antipiretik untuk meredakan sakit kepala,.dan obat antikejang (seperti carbamezapine atau lorazepam) untuk mengatasi kejang.

Operasi

Operasi umumnya dilakukan jika malformasi arteri vena berisiko untuk pecah. Tujuan prosedur ini adalah untuk memperbaiki atau mengangkat pembuluh darah yang rusak.

Beberapa metode operasi yang umum dilakukan dokter untuk menangani malformasi arteri vena adalah:

  • Embolisasi endovaskular
    Dokter akan memasukan kateter pada arteri, kemudian memasukkan zat khusus yang berfungsi untuk menghambat dan mengurangi aliran darah ke arteri dan vena yang mengalami malformasi.
  • Stereotactic radiosurgery
    Prosedur ini menggunakan radiasi yang diarahkan tepat ke malformasi arteri vena, untuk merusak pembuluh darah tersebut. Malformasi arteri vena yang rusak secara perlahan akan mati setelah 2–3 tahun pengobatan.
    Stereotactic radiosurgery umum digunakan untuk mengatasi malformasi arteri vena yang berukuran kecil hingga sedang.
  • Operasi pengangkatan AVM
    Operasi ini bertujuan untuk mengangkat malformasi arteri vena yang telah menimbulkan perdarahan. Namun, prosedur ini hanya dapat dilakukan jika malformasi terjadi pada pembuluh darah yang mudah dijangkau.
    Jika malformasi terdapat di bagian otak yang letaknya dalam, pasien berisiko tinggi mengalami komplikasi. Oleh sebab itu, dokter akan melakukan metode lain.

Pemeriksaan rutin

Setelah menjalani pengobatan dengan metode-metode di atas, pasien masih perlu melakukan pemeriksaan secara berkala ke dokter. Pemeriksaan tersebut meliputi tes pemindaian untuk memastikan malformasi arteri vena telah sembuh sepenuhnya dan tidak kambuh kembali.

Pemeriksaan rutin juga akan disarankan jika malformasi arteri vena berada di bagian tubuh yang sulit untuk ditangani, atau tidak menimbulkan gejala dan hanya memerlukan pengawasan dari dokter.

Komplikasi Malformasi Arteri Vena

Komplikasi yang dapat terjadi pada penderita malformasi arteri vena dapat berbeda-beda. Namun, komplikasi yang paling sering terjadi akibat malformasi arteri vena antara lain:

  • Stroke hemoragik atau stroke iskemik
  • Kejang
  • Mati rasa di bagian tubuh tertentu
  • Sulit berbicara atau bergerak
  • Keterlambatan perkembangan pada anak
  • Hidrosefalus pada bayi
  • Kerusakan otak permanen
  • Penurunan kualitas hidup
  • Kematian akibat perdarahan

Pencegahan Malformasi Arteri Vena

Seperti telah dijelaskan di atas, penyebab pasti dari malformasi arteri vena belum dapat diketahui. Oleh sebab itu, belum diketahui pula cara untuk mencegah terjadinya kondisi ini. Hal terbaik yang dapat dilakukan adalah menangani gejala yang dialami sejak dini guna mencegah terjadinya komplikasi, misalnya dengan:

  • Mengonsumsi obat yang diresepkan oleh dokter
  • Mengendalikan tekanan darah tinggi (jika ada)
  • Tidak mengonsumsi obat atau produk herbal yang dapat mengencerkan darah tanpa konfirmasi dokter
  • Menjalani pemeriksaan ke dokter secara rutin