Sindrom Williams adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Kondisi ini sangat jarang dan hanya terjadi pada 1 dari 10 ribu orang. Biasanya kelainan genetik sudah diketahui sejak bayi lahir, karena ada beberapa tanda “khas” yang dimiliki oleh penderitanya.

Sindrom Williams disebabkan oleh kelainan genetik. Meski demikian, sindrom Williams bisa menyerang siapa saja, termasuk orang yang tidak memiliki riwayat penyakit ini di dalam keluarganya.

Mengenali Tanda dan Gejala Sindrom Williams - Alodokter

Tanda-Tanda Anak Menderita Sindrom Williams

Sindrom Williams ditandai oleh beberapa tanda dan kondisi yang khas, yaitu:

1. Wajah yang unik dan khas

Anak yang mengalami sindrom Williams memiliki wajah yang unik dan khas, yaitu dahi yang lebar, hidung lebih pendek dengan ujung yang melebar, pipi terlihat berisi, mulut lebar, dan bibir tebal. Ketika dewasa, penderita sindrom Williams cenderung memiliki wajah yang lebih panjang dan lebih tirus.

2. Kondisi gigi yang tidak normal

Anak yang menderita sindrom Williams memiliki pertumbuhan gigi yang tidak normal. Gigi mereka tumbuh tidak teratur, kecil-kecil, dan renggang.

3. Pertumbuhan yang lambat

Bayi baru lahir yang mengalami sindrom Williams cenderung memiliki berat badan kurang. Biasanya penderita sindrom ini akan mengalami gangguan pertumbuhan, sehingga ketika dewasa, penderita sindrom Williams umumnya postur tubuh yang pendek.

4. Kesulitan menyusu

Anak dengan sindrom Williams juga mengalami kendala ketika makan, seperti kesulitan menelan dan kencederungan untuk makan dengan sangat lambat.

5. Pendengaran yang sensitif

Penderita sindrom Williams lebih sensitif terhadap suara. Mereka bahkan bisa terkejut saat mendengar suara dengan volume yang normal.

6. Sering mengalami kolik

Bayi yang menderita sindrom Williams lebih sering mengalami kolik. Kolik ini sering dikaitkan dengan hiperkalsemia, yaitu tingginya kadar kalium dalam darah, yang sering terjadi pada penderita sindrom Williams.

7. Perkembangan yang lambat

Tanda dari sindrom Williams berikutnya adalah perkembangan yang lambat. Anak dengan sindrom Williams memiliki keterlambatan dalam berbicara maupun berjalan. Anak dengan sindrom Williams juga memiliki kemungkinan untuk menderita ADHD.

8. Kelainan jantung dan pembuluh darah

Penderita sindrom Williams juga bisa memiliki kelainan pada jantung, misalnya penyempitan pada aorta dan arteri.

9. Kelainan ginjal

Meski tidak selalu, beberapa penderita sindrom William juga dapat memiliki kelainan pada struktur dan fungsi ginjal.

10. Kelainan otot dan sendi

Tanda dari sindrom Williams berikutnya adalah adanya kelainan pada otot dan sendi. Penderita sindrom Williams cenderung memiliki otot yang lemah dan koordinasi gerak yang buruk.

Selain kelainan fisik, penderita yang rendah penderita sindrom Williams juga cenderung memiliki tingkat kecerdasan atau IQ yang rendah. Namun mereka cenderung mudah bergaul bahkan tidak takut untuk berinteraksi dengan orang asing.

Dengan adanya berbagai gangguan tersebut, merawat dan mendampingi anak dengan sindrom Williams memang bukanlah hal yang mudah. Anda harus sabar dan rutin memeriksakan kesehatannya ke dokter agar kondisinya selalu terpantau.

Namun, Anda tidak perlu berkecil hati. Walaupun kelainan ini memengaruhi banyak aspek, anak dengan sindrom Williams biasanya cepat belajar hal-hal yang baru. Mereka juga dapat berbicara dan membaca dengan baik, bahkan beberapa di antaranya memiliki bakat di bidang musik.