Retinitis pigmentosa adalah penyakit retina yang ditandai dengan rabun senja dan penglihatan seperti di terowongan (tunnel vision) akibat rusaknya sel-sel retina. Kondisi ini memberat secara bertahap hingga akhirnya menyebabkan kebutaan.
Retina tersusun dari dua jenis sel fotoreseptor, yaitu sel batang dan sel kerucut (konus), yang berfungsi menangkap cahaya. Sel batang yang terletak di tepi retina bertugas menangkap cahaya saat gelap. Sementara itu, sel kerucut yang sebagian besar berada di tengah retina membantu menangkap cahaya saat terang.
Saat terjadi retinitis pigmentosa, sel-sel fotoreseptor retina tersebut rusak secara bertahap hingga mati dan tidak bisa berfungsi sebagaimana mestinya. Akibatnya, penderita akan mengalami sejumlah gejala, mulai dari rabun senja, penyempitan lapang pandang, sensitif terhadap cahaya, hingga kebutaan.
Retinitis pigmentonsa tergolong penyakit langka. Kondisi ini terjadi pada 1 dari tiap 4.000 kelahiran.
Penyebab Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi gen yang berperan dalam pembentukan sel-sel fotoreseptor retina mata. Mutasi gen tersebut diturunkan dari orang tua kepada anak.
Ada tiga pola penurunan yang bisa terjadi pada retinitis pigmentosa, yaitu autosomal dominan, x-linked, dan autosomal resesif. Jika diuraikan lebih lanjut, berikut adalah perbedaan ketiganya:
Autosomal dominan
Autosomal dominan merupakan pola penurunan retinitis pigmentosa yang paling sering terjadi dengan gejala yang sangat ringan. Gejala retinitis pigmentosa jenis ini umumnya timbul pada usia 40 tahun.
Pada pola penurunan ini, seseorang bisa mengalami retinitis pigmentosa jika ia mewarisi gen pembawa retinitis pigmentosa jika salah satu orang tuanya memiliki penyakit yang sama.
Autosomal resesif
Pola penurunan autosomal resesif adalah jenis retinitis pigmentosa yang gejalanya sering terlihat pada awal usia remaja. Pada pola ini, seseorang bisa menderita retinitis pigmentosa bila mewarisi 2 gen pembawa penyakit orang tua yang sama-sama merupakan pembawa tanpa gejala (carrier).
X-linked
Pola penurunan x-linked merupakan tipe retinitis pigmentosa yang jarang terjadi, tetapi dapat menimbulkan gejala berat terutama pada laki-laki. Sementara pada perempuan, pola penurunan ini akan membuatnya akan menjadi pembawa (carrier) tanpa mengalami gejala.
Gejala retinitis pigmentosa dengan pola X-linked biasanya timbul pada usia 10 tahun. Seseorang bisa menderita retinitis pigmentosa tipe ini bila menerima gen pembawa penyakit dari ibu.
Pada kasus yang jarang, retinitis pigmentosa berkaitan dengan kelainan genetik lain, misalnya sindrom Usher, yaitu kelainan yang mengakibatkan anak menjadi buta dan tuli.
Gejala Retinitis Pigmentosa
Gejala retinitis pigmentosa bisa timbul pada rentang usia 10–40 tahun. Keluhan tersebut bisa memburuk secara bertahap dalam hitungan tahun atau memberat dengan cepat.
Gejala retinitis pigmentosa yang umumnya terjadi adalah:
- Rabun senja
- Penyempitan lapang pandang (tunnel vision)
- Sensitif terhadap cahaya (fotofobia)
- Kilatan cahaya pada penglihatan (fotopsia)
- Buta warna, khususnya warna biru
Kapan harus ke dokter
Gejala retinitis pigmentosa mungkin mirip dengan keluhan penyakit mata lain. Segera periksakan diri atau anak Anda ke dokter bila timbul gejala-gejala retinitis pigmentosa seperti yang disebutkan di atas. Pemeriksaan dan penanganan perlu dilakukan untuk mengetahui penyebab dan menentukan pengobatan yang tepat.
Jika Anda atau anak Anda terdiagnosis mengalami retinitis pigmentosa, lakukan kontrol rutin ke dokter. Tujuannya adalah untuk memperlambat perburukan gejala, mengetahui efektivitas pengobatan yang dijalani, dan mencegah komplikasi.
Diagnosis Retinitis Pigmentosa
Dokter akan memulai diagnosis retinitis pigmentosa dengan menanyakan gejala yang muncul, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarganya. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik pada mata.
Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang berikut:
- Optical coherence tomography (OCT), untuk melihat kondisi retina secara lebih detail
- Electroretinography (ERG), untuk memeriksa respons sel-sel fotoreseptor terhadap cahaya
- Tes lapang pandang, untuk mendeteksi gangguan pada lapang pandang dan jangkauan penglihatan
- Tes genetik, untuk mengetahui jenis gen yang menyebabkan retinitis pigmentosa
Pengobatan Retinitis Pigmentosa
Metode pengobatan retinitis pigmentosa bertujuan untuk memperlambat perburukan gejala yang timbul atau mengatasi kebutaan. Pengobatan tersebut dapat meliputi:
- Pemberian suplemen, seperti vitamin A palmitat, asam lemak omega 3, dan lutein
- Pemberian obat golongan carbonic anhydrase inhibitors, seperti acetazolamide
- Operasi implan retina
Perlu diingat bahwa konsumsi suplemen, terutama vitamin A palmitat, harus sesuai resep dokter. Hal ini untuk mencegah terjadinya kerusakan hati.
Selain penanganan di atas, pasien mungkin akan disarankan untuk menggunakan kacamata hitam ketika beraktivitas di luar rumah pada siang hari agar mata terlindungi dari paparan cahaya matahari. Hal ini karena paparan cahaya dalam waktu yang lama dapat mempercepat penurunan penglihatan.
Komplikasi Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa bisa menyebabkan penurunan penglihatan seiring waktu hingga mengakibatkan kebutaan. Namun, kondisi ini jarang mengakibatkan buta total. Selain itu, penderita retinitis pigmentosa juga berisiko mengalami katarak pada usia dini dan pembengkakan retina (edema makula).
Pencegahan Retinitis Pigmentosa
Karena merupakan penyakit genetik, retinitis pigmentosa tidak bisa dicegah. Namun, penderita retinitis pigmentosa disarankan untuk menjalani skrining genetik sebelum merencanakan kehamilan. Melalui skrining genetik, dapat diketahui seberapa besar risiko retinitis pigmentosa menurun kepada anak kelak.