Selain sebagai alat gerak tubuh, otot yang tersebar hampir di seluruh tubuh manusia berperan penting dalam membantu organ tubuh lain dalam menjalankan fungsinya. Disfungsi otot bisa terjadi akibat adanya berbagai gangguan atau kelainan yang menyebabkan kelemahan dan nyeri pada otot, hingga kelumpuhan.

Kelainan otot atau miopati adalah istilah medis yang merujuk pada beberapa kondisi gangguan otot di dalam tubuh. Kelainan pada otot bisa disebabkan berbagai hal, baik yang berhubungan dengan kelainan genetik ataupun non-genetik, seperti cedera otot dan penggunaan otot berlebihan, peradangan, infeksi, penggunaan obat-obatan tertentu, kanker, dan penyakit saraf yang memengaruhi otot. Beberapa kasus kelainan otot bahkan tidak diketahui pasti penyebabnya.

Seputar Kelainan Otot yang Umum Terjadi - Alodokter

Kelainan Otot Berdasarkan Penyebabnya

Secara garis besar, kelainan pada otot bisa dikategorikan menjadi dua, yaitu kelainan bawaan (inherited) dan kelainan yang didapat (acquired).

Beberapa kondisi yang termasuk dalam kelainan otot bawaan yakni:

  • Distrofi otot
    Distrofi otot adalah kelainan bawaan yang menyebabkan penurunan dan kelemahan massa otot secara bertahap. Kondisi yang termasuk distrofi otot antara lain adalah distrofi otot Duchenne, distrofi otot Becker, distrofi miotonik, distrofi otot facioscapulohumeral, serta distrofi otot anggota gerak dan badan (Limb-girdle dystrophy).
  • Miopati kongenital
    Kelainan otot jenis ini biasanya ditandai dengan keterlambatan perkembangan pada keterampilan motorik, serta kelainan otot rangka dan wajah sejak lahir. Kelainan otot jenis ini umumnya mulai terlihat sejak lahir atau sebelum usia 2 tahun. Miopati nemaline dan miopati central core adalah jenis miopati kongenital yang umum ditemukan.
  • Miopati mitokondria
    Miopati yang satu ini disebabkan oleh kelainan genetik pada mitokondria, yaitu komponen di dalam sel yang berfungsi menghasilkan energi.
  • Miopati metabolik
    Kelainan otot juga dapat terjadi karena adanya masalah pada enzim di dalam tubuh yang berperan dalam metabolisme otot. Kelainan otot metabolik bisa disebabkan oleh beberapa kondisi, seperti defisiensi carnitine, kelainan oksidasi asam lemak, defisiensi carnitine palmitoyl transferase, gangguan penyimpanan glikogen, defisiensi asam maltase (penyakit Pompe).

Adapun kelainan otot acquired dikelompokkan menjadi empat, yakni:

  • Miopati inflamatori
    Kelainan otot yang disebabkan oleh peradangan otot kronis. Miopati inflamatori yang umum terjadi adalah polimiositis dan dermatomiositis.
    Polimiositis memengaruhi otot rangka di kedua sisi tubuh dan umumnya terjadi pada rentang usia 30 dan 60 tahun. Tanda dan gejala polimiositis bervariasi dari orang ke orang. Kelemahan otot yang tidak segera ditangani dapat menyebabkan kesulitan menelan, sulit berbicara, sulit berdiri, serta kesulitan berjalan atau menaiki tangga. Beberapa penderita polimiositis juga dapat mengalami radang sendi, sesak napas, aritmia (detak jantung tidak teratur), atau gagal jantung kongestif.
    Sedangkan kelainan otot dermatomiositis ditandai dengan munculnya ruam kulit yang disertai kelemahan otot. Orang dewasa penderita dermatomiositis mungkin mengalami penurunan berat badan atau demam ringan, radang paru-paru, dan sensitif terhadap cahaya.
    Keduanya juga terkait erat dengan penyakit kolagen-vaskular atau penyakit autoimun seperti lupus. Polimiositis juga berkaitan dengan infeksi HIV yang menyebabkan AIDS.
  • Miopati infeksi
    Ini adalah kelainan otot yang disebabkan oleh infeksi virus, bakteri dan parasit. Infeksi virus yang menyebabkan miopati antara lain HIV, virus influenza, dan virus Epstein-Barr. Sedangkan infeksi bakteri dan parasit yang bisa menyebabkan kelainan otot adalah infeksi Staphylococcus aureus, Streptococcus, Spirochaeta (penyebab penyakit Lyme), dan infeksi parasit Trichinella (penyebab trichinosis). Dalam kasus yang sangat jarang, infeksi jamur juga bisa menyebabkan kelainan otot.
  • Miopati karena obat-obatan (toxic myopathy)
    Gangguan atau kelainan pada otot juga bisa disebabkan oleh efek samping obat-obatan tertentu, seperti kortikosteroid, obat penurun kolesterol golongan statin, obat antimalaria chloroquine, obat asam urat colchicine, dan obat golongan NAPZA seperti kokain. Minuman beralkohol dan zat kimia beracun juga bisa menjadi penyebabnya.
  • Miopati yang terkait penyakit sistemik
    Miopati jenis ini terjadi akibat adanya penyakit yang menyerang sistem organ tertentu di dalam tubuh. Kelainan otot jenis ini dapat disebabkan oleh banyak penyakit seperti gangguan tiroid, penyakit autoimun seperti lupus dan rheumatoid arthritis, gangguan elektrolit, gizi buruk, dan critical illness myopathy atau kelainan otot akibat kondisi kritis pada pasien yang terlalu lama berada di ruangan ICU.

Kelainan otot yang umum terjadi adalah miopati inflamasi, distrofi otot, miopati metabolik, miopati yang terkait dengan gangguan sistemik, dan miopati karena obat-obatan tertentu.

Gejala dan Perawatan Kelainan Otot

Gejala utama miopati atau kelainan otot adalah kelemahan otot yang disebabkan kelainan pada serabut otot. Kelemahan otot ini bisa memengaruhi otot di seluruh tubuh, seperti otot mata, wajah, lengan, kaki, otot untuk menelan, otot untuk berbicara, bahkan otot pernapasan. Gejala lainnya bisa berupa nyeri otot, kram, otot kaku, dan kejang otot. Kelainan otot pada anak-anak biasanya ditandai dengan masalah tumbuh kembang, seperti terlambat bicara, berdiri, atau berjalan.

Kondisi kelainan otot membutuhkan pemeriksaan dan penanganan medis segera, terlebih jika gejalanya sudah mengganggu aktivitas sehari-hari, seperti kelelahan, atrofi otot, kesulitan bergerak, sulit berjalan, sulit menggenggam sesuatu, serta kelemahan otot berkepanjangan yang semakin parah dan terjadi sudah lebih dari beberapa minggu. Jika terdapat gejala-gejala tersebut, segeralah berkonsultasi ke dokter.

Dampak kelainan otot pada setiap orang bisa berbeda. Sebagian orang bisa hidup normal, namun sebagian lainnya mengalami gangguan dalam beraktivitas, kelumpuhan, hingga berbagai kondisi yang berakibat fatal.

Penanganan kelainan otot tergantung pada penyakit atau kondisi yang mendasarinya. Kelainan otot yang disebabkan oleh faktor genetik umumnya tidak dapat disembuhkan, dan penanganan hanya bersifat suportif. Untuk kelainan otot yang didapat setelah lahir (acquired), dokter dapat memberikan penanganan berupa terapi obat, fisioterapi, bracing untuk mendukung otot yang melemah, hingga operasi.