Distrofi otot merupakan salah satu bentuk kelainan otot. Pada umumnya distrofi otot disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak, meskipun ayah atau ibu tidak mengalami gejala apa pun. Namun, penyakit distrofi otot juga bisa merupakan hasil mutasi genetik yang tidak diturunkan.

Tubuh manusia terdiri dari berbagai jenis otot yang masing-masing memiliki peran berbeda-beda. Otot-otot inilah yang memungkinkan tubuh dapat bergerak dan membuat manusia dapat beraktivitas. Tiap kelainan pada otot dapat mengganggu kinerja tubuh dan berakibat fatal. Kelainan ini umumnya menyebabkan otot terasa sakit, lemah, atau bahkan lumpuh.

Mengenal Distrofi Otot: Kelainan pada Otot yang Mengancam Nyawa - Alodokter

Kelainan pada otot dapat disebabkan oleh berbagai faktor, seperti cedera, peradangan, infeksi, penyakit saraf, efek samping obat yang dikonsumsi, kanker, gangguan genetik, dan sebab-sebab tidak diketahui yang lain. Distrofi otot adalah salah satu jenis kelainan otot yang diakibatkan oleh kelainan genetik.

Jenis Distrofi Otot yang Utama

Salah satu kelainan pada otot yang diakibatkan oleh faktor genetik adalah distrofi otot. Gejala distrofi otot pada umumnya dapat terlihat sejak masa kanak-kanak, terutama pada anak laki-laki. Kelainan pada otot ini menyebabkan melemahnya otot dan hilangnya jaringan otot secara bertahap, bahkan hingga mengakibatkan tidak dapat berjalan, sulit menelan, skoliosis, dan sulit bernapas.

Terdapat sembilan jenis utama distrofi otot. Berikut adalah jenis distrofi otot yang paling umum terjadi:

  • Distrofi otot Duchenne
    Ini merupakan jenis kelainan otot atau distrofi otot yang paling umum terjadi pada anak laki-laki. Penyakit yang gejalanya terlihat di usia 2-6 tahun ini menyebabkan otot melemah dan menyusut, atau sebaliknya membesar. Tulang belakang, lengan, dan kaki umumnya perlahan-lahan akan lumpuh sehingga penderitanya perlu menggunakan kursi roda. Biasanya dimulai sekitar usia 12 tahun dan akan mengalami perburukan kondisi hingga meninggal di awal usia 20-an tahun. Gangguan pernapasan dan jantung adalah gejala yang dialami penderita tahap akhir.

Penyakit ini umumnya dapat dideteksi di usia balita dengan gejala-gejala, antara lain berjalan jinjit atau bertumpu pada jari-jari kaki, sering jatuh, sulit melompat dan berlari, sulit bangkit dari posisi duduk atau berbaring, gangguan tumbuh kembang, otot betis besar, dan otot terasa kaku dan nyeri.

  • Miotonik
    Penyakit yang disebut juga dengan penyakit Steinert atau MMD ini adalah penyakit distrofi otot terbanyak pada pria atau wanita dewasa, tetapi juga dapat terjadi pada anak-anak. Kelainan pada otot yang bisa menyebabkan usia harapan hidup penderitanya berkurang ini, menyebabkan otot kejang atau kaku setelah beraktivitas. Dalam jangka panjang, penyakit ini dapat mengganggu sistem kerja jantung, mata, sistem saraf, saluran gastrointestinal, dan kelenjar penghasil
  • Limb-girdle
    Kelainan otot jenis ini ditandai dengan kondisi melemahnya otot secara bertahap mulai dari pinggul, kemudian ke kaki, lengan, dan bahu. Dalam 20 tahun, kelainan pada otot yang dapat menyerang pria maupun wanita ini, dapat menyebabkan penderitanya tidak dapat berjalan.
  • Distrofi otot Becker
    Gejalanya menyerupai Duchenne dengan tingkat keparahan yang jauh lebih ringan dan perkembangan penyakit yang lebih lambat, sehingga masih memungkinkan penderitanya hidup hingga usia 30 tahun ke atas. Kelainan pada otot yang dapat menyebabkan gangguan jantung ini umumnya dialami oleh Gejala umumnya muncul pada usia sekitar 11 tahun, namun bisa juga baru muncul pada usia 20-an tahun.
  • Facioscapulohumeral
    Ini adalah nama otot yang menggerakkan tulang lengan atas, belikat, dan wajah. Nama lain penyakit ini adalah penyakit Landouzy-Dejerine. Gejala kelainan pada otot ini mulai terlihat di usia remaja, dan secara bertahap akan menyebabkan penderitanya sulit menelan, bicara, dan Dampak penyakit berbeda-beda sesuai dengan tingkat keparahannya. Namun sekitar 50 persen penderitanya masih dapat berjalan dan hidup sesuai usia rata-rata manusia.

Pada beberapa kasus yang sangat jarang, distrofi otot tidak bersifat keturunan dan terbentuk dari mutasi gen atau perubahan sifat gen baru yang tidak normal. Beberapa mutasi genetik terjadi secara spontan pada tahap embrio atau pada sel telur ibu. Tes darah, tes urine, elektromiografi (EMG) , biopsi otot, elektrokardiografi, pemindaian MRI dan USG otot, dan tes genetik adalah beberapa prosedur yang umumnya dilakukan untuk membantu penegakan diagnosis.

Penanganan distrofi otot

Sejauh ini belum ada langkah penanganan atau pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan kelainan pada otot yang disebabkan oleh distrofi otot. Namun, beberapa cara dapat dilakukan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut dan membantu penderita kelainan otot ini untuk dapat beraktivitas senormal mungkin.

Sebagai penanganan, obat-obatan kortikosteroid dapat diberikan untuk membantu meningkatkan kekuatan otot dan memperlambat perkembangan beberapa jenis kelainan pada otot. Langkah pemberian obat-obatan dapat dimanfaatkan untuk menangani distrofi yang mengganggu jantung. Berbagai terapi juga dapat diberikan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita, antara lain aerobik low impact (seperti berjalan dan berenang), latihan peregangan, fisioterapi, dan terapi bicara. Sebagian pasien juga memerlukan berbagai peralatan penunjang, seperti braces, kursi roda, dan alat bantu napas yaitu mesin ventilator.

Perbaikan pola makan dengan mengonsumsi makanan kaya nutrisi, kaya serat, kaya protein, dan rendah kalori, juga terbukti dapat memperlambat perkembangan distrofi otot. Kabar baiknya, berkat kemajuan dunia medis, sebagian penderitanya dapat bertahan hidup hingga usia rata-rata, tetapi sebagian lagi hanya dapat hidup hingga usia 20-an tahun.