Sindrom Laron adalah kondisi langka yang menyebabkan tubuh tidak merespons hormon pertumbuhan secara normal. Akibatnya, pertumbuhan tinggi badan anak menjadi sangat terhambat, meski asupan nutrisi dan pola makan sudah tercukupi.
Sindrom Laron berbeda dengan kekurangan hormon pertumbuhan pada umumnya, karena kelainan terjadi pada fungsi reseptor hormon, bukan jumlah hormonnya. Kondisi ini biasanya mulai tampak sejak masa kanak-kanak.
Anak dengan sindrom Laron cenderung memiliki tinggi badan jauh di bawah rata-rata teman sebayanya, tetapi tetap aktif dan memiliki kecerdasan normal. Meski kasusnya tergolong langka, mengenali gejala dan penanganan sindrom Laron sangat penting agar anak dengan gangguan pertumbuhan bisa mendapatkan perawatan yang tepat sejak dini.
Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Laron
Sindrom Laron disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan secara autosomal resesif. Ini artinya, anak mewarisi gen pembawa dari kedua orang tua. Mutasi ini menyebabkan tubuh tidak peka terhadap hormon pertumbuhan (growth hormone), walaupun hormon tersebut sebenarnya diproduksi dalam jumlah normal atau bahkan lebih tinggi dari seharusnya.
Pada sindrom Laron, reseptor hormon pertumbuhan yang berfungsi menerima sinyal dari hormon pertumbuhan tidak bekerja secara optimal atau jumlahnya sangat sedikit. Akibatnya, produksi insulin-like growth factor 1 (IGF-1) yang berperan penting dalam proses pertumbuhan menjadi sangat rendah, sehingga pertumbuhan tulang dan jaringan tubuh terganggu.
Gejala Sindrom Laron
Gejala sindrom Laron biasanya mulai terlihat sejak anak masih balita dengan ciri-ciri sebagai berikut:
1. Pertumbuhan badan terhambat
Anak dengan sindrom Laron mengalami pertumbuhan yang sangat lambat meskipun asupan gizi sudah memadai dan tidak ada penyakit kronis lain yang menghambat pertumbuhan. Tinggi badan mereka jauh di bawah kurva pertumbuhan anak normal.
Misalnya, saat teman sebayanya mulai meninggi, anak dengan sindrom Laron cenderung tetap dengan tinggi yang hampir sama dari tahun ke tahun. Gangguan pertumbuhan ini umumnya sudah terlihat sejak usia 2–4 tahun.
2. Wajah khas
Bentuk wajah pada anak dengan sindrom ini memiliki ciri-ciri yang bisa dikenali. Dahi mereka tampak lebih menonjol atau lebar. Hidung biasanya berukuran kecil dan tampak agak pesek, sedangkan rahang bawah sedikit menonjol sehingga profil wajah tampak berbeda dari anak lain. Bentuk wajah ini semakin jelas seiring bertambahnya usia anak.
3. Lengan dan kaki lebih pendek
Proporsi tubuh anak dengan sindrom Laron tidak seimbang. Selain tubuh yang pendek, lengan dan tungkai juga cenderung lebih pendek dari biasanya. Hal ini membuat postur tubuh tampak mungil, dan kadang sulit bagi anak untuk menjangkau sesuatu yang lebih tinggi. Meski begitu, fungsi lengan dan kaki mereka umumnya tetap baik.
4. Perkembangan gigi terlambat
Anak dengan sindrom Laron sering mengalami keterlambatan tumbuh gigi, baik gigi susu maupun gigi permanen. Proses pergantian gigi juga bisa terjadi lebih lambat dibandingkan anak seusianya. Ini dapat memengaruhi kemampuan mengunyah dan kadang membuat anak merasa tidak percaya diri, terutama saat mulai sekolah.
5. Rambut tampak lebih tipis
Rambut pada anak sindrom Laron biasanya lebih tipis, halus, dan tidak tumbuh lebat. Sebagian anak juga mengalami pertumbuhan rambut yang lebih lambat dari biasanya. Kondisi ini bisa terlihat sejak bayi dan berlanjut saat anak bertambah usia, tetapi tidak sampai menyebabkan kebotakan total.
6. Kulit cenderung kering
Kulit anak dengan sindrom Laron sering tampak kering dan kurang elastis, terutama di area tangan, kaki, dan wajah. Kulit yang kering juga lebih mudah mengalami iritasi atau gatal, sehingga perlu perawatan ekstra agar tetap lembap dan sehat.
Selain ciri-ciri fisik di atas, beberapa anak dengan sindrom Laron juga dapat mengalami penumpukan lemak di area perut, sehingga bentuk tubuh tampak agak bulat di bagian tengah. Meski demikian, kebanyakan anak tetap aktif, dapat berpartisipasi dalam aktivitas sehari-hari, dan memiliki kecerdasan normal sesuai usianya.
Diagnosis dan Penanganan Sindrom Laron
Sindrom Laron dapat dicurigai dari riwayat pertumbuhan anak yang sangat lambat sejak usia dini. Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan kadar hormon pertumbuhan dan IGF-1 dalam darah.
Pada sindrom Laron, kadar hormon pertumbuhan biasanya tinggi, sedangkan IGF-1 sangat rendah. Pemeriksaan genetik juga dapat dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis.
Penanganan utama sindrom Laron adalah terapi recombinant IGF-1 yang dimulai sedini mungkin. Terapi ini bertujuan untuk mendukung pertumbuhan tulang dan jaringan tubuh, sehingga anak dapat mencapai tinggi badan yang lebih optimal.
Selain itu, pemantauan kesehatan secara rutin sangat penting untuk mencegah komplikasi, seperti obesitas atau gangguan metabolik, di kemudian hari.
Meski belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Laron secara total, deteksi dan terapi dini sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup anak. Dukungan emosional dari keluarga dan lingkungan juga sangat dibutuhkan untuk membantu anak menghadapi tantangan psikologis terkait kondisi ini.
Oleh karena itu, jika Anda melihat pertumbuhan anak tampak sangat berbeda dari rata-rata teman sebayanya, sebaiknya konsultasikan ke dokter spesialis anak atau endokrinologi. Pemeriksaan menyeluruh akan membantu menentukan penyebab gangguan pertumbuhan dan memastikan penanganan yang sesuai.
Anda juga bisa memanfaatkan fitur Chat Bersama Dokter di aplikasi ALODOKTER, untuk mendapatkan informasi lebih lanjut serta rekomendasi pemeriksaan sindrom Laron yang tepat.