Gangguan metabolik adalah kelainan dalam proses metabolisme tubuh. Metabolisme itu sendiri adalah proses penguraian nutrisi dari makanan menjadi energi yang dibutuhkan oleh tubuh.

Ketika seseorang mengalami gangguan metabolik, proses metabolisme di dalam tubuhnya terganggu. Akibatnya, produksi energi yang dibutuhkan untuk menjalankan berbagai fungsi tubuh juga mengalami gangguan.

Nutrisi yang merupakan sumber energi atau kalori adalah karbohidrat atau gula, protein, dan lemak. Jadi, gangguan metabolik adalah semua penyakit yang menyebabkan gangguan pada metabolisme karbohidrat, protein, dan lemak. Salah satu contoh penyakit metabolik yang paling terkenal adalah diabetes.

Jenis Gangguan Metabolik

Ada ratusan jenis gangguan metabolik, yang dibagi menjadi tiga kelompok besar, yaitu:

Gangguan metabolisme karbohidrat

Beberapa contoh penyakit yang termasuk dalam kelompok gangguan metabolisme karbohidrat atau gula adalah:

  • Diabetes
    Diabetes mengakibatkan kadar gula dalam darah meningkat.
  • Galaktosemia
    Galaktosemia adalah kelainan metabolisme yang menyebabkan tubuh tidak mampu memecah gula jenis galaktosa dengan baik. Galaktosa merupakan jenis gula yang terdapat dalam susu.
  • Sindrom McArdle
    Sindrom ini menyebabkan tubuh tidak mampu memecah glikogen. Glikogen adalah bentuk gula yang tersimpan di seluruh jaringan tubuh, terutama otot dan hati.

Gangguan metabolisme protein

Beberapa jenis penyakit yang termasuk dalam kelompok gangguan metabolisme protein adalah:

  • Fenilketonuria
    Fenilketonuria terjadi ketika kadar asam amino (protein) fenilalanin dalam darah terlalu tinggi.
  • Maple syrup urine disease (MSUD)
    Penyakit urine sirup mapel terjadi ketika tubuh tidak mampu menyerap asam amino.
  • Alkaptonuria
    Alkaptonuria terjadi ketika tubuh tidak mampu memecah asam amino tirosin dan fenilalanin dengan baik sehingga urine penderitanya berwarna hitam kecoklatan ketika terpapar udara.
  • Ataksia Friedreich
    Ataksia Friedreich terjadi saat protein jenis frataksin di dalam tubuh berkurang dan memicu kerusakan pada saraf yang mengendalikan kemampuan berjalan dan kerja jantung.

Gangguan metabolisme lemak

Penyakit yang termasuk kelompok gangguan metabolisme lemak antara lain:

  • Penyakit Gaucher
    Penyakit Gaucher menyebabkan tubuh tidak bisa memecah lemak sehingga lemak menumpuk di hati, limpa, dan sumsum tulang. Gangguan ini dapat memicu kerusakan tulang.
  • Penyakit Tay-Sachs
    Penyakit Tay-Sachs mengakibatkan penumpukan lemak di otak.
  • Xanthoma
    Gangguan pada kulit yang muncul akibat adanya penumpukan lemak di bawah permukaan kulit.

Penyebab Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik umumnya disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dalam keluarga. Kelainan genetik ini memengaruhi kinerja kelenjar endokrin dalam menghasilkan enzim yang digunakan pada proses metabolisme.

Kondisi tersebut membuat jumlah enzim yang dihasilkan akan berkurang atau bahkan tidak diproduksi sama sekali.

Hilang atau rusaknya enzim pencernaan juga menyebabkan zat-zat beracun di dalam tubuh tidak dapat dikeluarkan dan menumpuk di aliran darah. Kondisi ini dapat memengaruhi fungsi organ dalam tubuh.

Gejala Gangguan Metabolik

Gejala gangguan metabolik berbeda-beda, tergantung jenis gangguan terjadi. Namun, ada beberapa gejala umum dari gangguan metabolik, yaitu:

  • Tubuh terasa lemas
  • Mual dan muntah
  • Tidak nafsu makan
  • Sakit perut
  • Bau napas, keringat, air liur, dan urine yang tidak sedap
  • Mata dan kulit berwarna kuning
  • Perkembangan fisik terlambat
  • Kejang

Gejala tersebut dapat muncul secara tiba-tiba (akut), atau secara perlahan dan berkepanjangan (kronis). Pada beberapa kasus, gejala gangguan metabolik bisa muncul beberapa minggu setelah bayi lahir. Sementara pada kondisi lain, gejala membutuhkan waktu hingga bertahun-tahun untuk berkembang.

Selain gejala di atas, gejala gangguan metabolik pada anak dapat terlihat dari pertumbuhan fisiknya yang terhambat. Anak dengan gangguan metabolik juga tidak mampu melakukan berbagai hal yang seharusnya sudah dapat dilakukan oleh anak seusianya.

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksaan ke dokter jika mengalami gejala gangguan metabolik seperti yang telah disebutkan di atas. Diskusikan pula dengan dokter sebelum Anda berencana untuk memiliki anak, apabila ada anggota keluarga Anda yang menderita gangguan metabolik.

Periksakan kondisi bayi atau anak ke dokter anak secara rutin. Hal ini penting untuk memantau pertumbuhan dan perkembangannya, serta sebagai deteksi dini jika ada kelainan yang mungkin ia alami. Pemeriksaan dapat dilakukan bersamaan dengan jadwal imunisasi anak.

Segera konsultasikan ke dokter anak atau dokter anak ahli nutrisi dan penyakit metabolik jika Anda merasa ada yang berbeda atau salah pada bayi atau anak Anda. Dokter akan menjalankan pemeriksaan untuk mencari tahu penyebab kelainan tersebut.

Jika Anda atau anak Anda mengalami gejala gangguan metabolik atau didiagnosis menderita penyakit ini, lakukan pemeriksaan rutin ke dokter dan jalani pengobatan secara telaten. Pengobatan yang diberikan untuk kondisi ini dapat bersifat jangka panjang.

Diagnosis Gangguan Metabolik

Beberapa kelainan metabolisme bawaan, seperti fenilketonuria, sudah dapat terdeteksi melalui pemeriksaan rutin selama masa kehamilan. Kelainan tersebut dapat dipastikan melalui pemeriksaan amniocentesis atau pengambilan cairan ketuban untuk diperiksa di laboratorium.

Selain amniocentesis, pengambilan sampel jaringan plasenta juga dapat dilakukan dokter kandungan untuk mengetahui jenis penyakit yang diderita oleh janin.

Pada beberapa kondisi, gangguan metabolik baru dapat terdeteksi setelah lahir, saat anak-anak, atau bahkan ketika dewasa. Proses diagnosis akan dimulai dengan tanya jawab terkait gejala, dilanjutkan dengan pemeriksaaan fisik dan pemeriksaan penunjang, seperti tes darah atau urine.

Sebagai contoh, dokter akan melakukan tes darah untuk mendeteksi kadar gula yang tinggi dalam darah pada penderita diabetes.

Pengobatan Gangguan Metabolik

Pengobatan gangguan metabolik bertujuan untuk mengendalikan dan meredakan gejala yang muncul, serta mencegah komplikasi. Metode yang dilakukan tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahan yang dialami pasien.

Untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi gangguan metabolik, dokter endokrin akan melakukan penanganan berupa:

  • Pola makan dan diet khusus sesuai penyakit yang dialami pasien, misalnya dengan menghindari atau membatasi asupan nutrisi tertentu
  • Obat atau suplemen pengganti enzim, untuk membantu proses metabolisme
  • Obat untuk menghilangkan zat beracun yang mengendap dalam tubuh akibat gangguan metabolisme.

Beberapa kasus gangguan metabolik, baik pada anak-anak maupun orang dewasa, memerlukan perawatan intensif. Jika organ tubuh pasien telah mengalami kerusakan serius, dokter dapat menyarankan tindakan transplantasi organ.

Karena sebagian besar gangguan metabolik merupakan kelainan bawaan, maka pengobatan yang diberikan belum bisa menyembuhkan penyakit ini, melainkan hanya untuk mengontrol penyakit dan menekan gejala.

Pencegahan Gangguan Metabolik

Gangguan atau penyakit metabolik sulit dicegah karena sering kali disebabkan oleh faktor keturunan. Berdiskusi dengan dokter kandungan dan dokter ahli genetik sebelum merencanakan kehamilan merupakan upaya pencegahan terbaik yang bisa dilakukan jika Anda memiliki keluarga dengan riwayat penyakit metabolik.

Melalui diskusi, dokter dapat memberi tahu Anda seberapa besar kemungkinan memiliki anak dengan penyakit yang sama dan bagaimana cara untuk mencegah atau meminimalkan risikonya.

Salah satu gangguan metabolik yang terkenal dan disebabkan oleh gaya hidup yang kurang baik adalah diabetes tipe 2. Upaya pencegahannya dapat dilakukan dengan menjalani gaya hidup sehat, yaitu:

  • Menjaga berat badan ideal
  • Mengonsumsi makanan bergizi seimbang dan memperbanyak konsumsi makanan berserat, seperti sayur, gandum utuh, dan buah
  • Berolahraga secara rutin, setidaknya 30 menit per hari
  • Mengurangi konsumsi minuman dengan kandungan gula yang tinggi, seperti jus buah kemasan atau minuman soda, serta makanan yang tinggi gula dan lemak