Mengenal Sindrom Jacob, Penyakit Kelainan Kromosom pada Pria

Sindrom Jacob adalah kondisi mutasi genetik yang terjadi pada kaum pria. Jika normalnya setiap sel dalam tubuh memiliki 46 kromosom, penderita sindrom Jacob justru mempunyai 47 kromosom.

Dari 46 kromosom yang ada, dua di antaranya dikenal sebagai kromosom X dan Y. Dua kromosom itu disebut juga sebagai kromosom seks, karena membantu menentukan karakteristik laki-laki atau perempuan pada manusia. Wanita biasanya memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Nah, pria penderita sindrom Jacob justru memiliki satu tambahan kromosom Y, menjadi XYY.

Mengenal Sindrom Jacob Penyakit Kelainan Kromosom pada Pria - alodokter 

Penyebab Sindrom Jacob

Kelebihan satu kromosom Y pada penderita sindrom Jacob ini kemungkinan disebabkan oleh satu hal tak terduga selama pembentukan sel sperma ayah (misalnya dua kromosom Y ayah tidak memisah) sebelum membuahi telur ibu. Bisa juga karena kromosom Y si anak tidak membelah pada tahap awal perkembangan embrio. Meski ada kelainan genetik, sindrom Jacob biasanya tidak diwariskan secara turun-temurun.

Tanda-tanda Sindrom Jacob

Yang jelas, penderita sindrom Jacob bisa dikenali dari ciri-cirinya sejak dia kecil hingga dewasa, yaitu:

  • Bayi: susah atau terlambat bicara, perkembangan keterampilan motoriknya (merangkak atau berjalan) tertunda, dan lemah otot.
  • Anak kecil atau remaja: tinggi tubuh lebih dari rata-rata, lemah otot, tangan gemetar atau otot bergerak secara tidak sadar, memiliki masalah emosi atau tingkah laku, ketrampilan berbicara kurang, perkembangan keterampilan motoriknya (menulis) tertunda, ketidakmampuan belajar, berjerawat parah, susah memfokuskan perhatian, dan didiagnosis menderita autisme.
  • Dewasa: kemungkinan mandul.
  • Tanda-tanda lain: letak telinga di bawah posisi normal (low-set ears), tulang pipi rata, berat badan relatif kurus jika dibandingkan dengan tinggi badan, ukuran kepalanya cenderung lebar, perkembangan keterampilan berbahasanya terlambat, dan memiliki IQ yang sedikit lebih rendah dari orang kebanyakan.
Bisakah Sindrom Jacob Disembuhkan?

Faktanya, sindrom yang juga disebut sebagai karyotype XYY, sindrom YY, dan sindrom 47 XYY ini tidak bisa diobati atau disembuhkan. Perawatan yang dilakukan hanya dapat membantu mengurangi gejala dan efeknya, terutama jika didiagnosis dini. Contohnya dengan terapi bicara, terapi fisik dan okupasi, serta terapi pendidikan. Jika sudah dewasa, mereka bisa mulai berkonsultasi dengan spesialis reproduksi untuk mengatasi setiap masalah infertilitas.

Selain itu, gangguan hiperaktif dan kurang perhatian (Attention deficit and hyperactive disorder atau ADHD), kesulitan dalam berinteraksi sosial, dan masalah perilaku lainnya yang dialami penderita sindrom Jacob dapat dirawat dengan terapi atau obat-obatan. Dalam kebanyakan kasus, penderita sindrom Jacob merespons berbagai perawatan tersebut dengan baik dan menunjukkan peningkatan dalam beberapa tahun ke depan.

Sindrom Jacob memang kerap kali tidak terdiagnosis sepanjang hidup seseorang. Jika sudah terdiagnosis, mereka bisa mencari dan mendapatkan bantuan. Dan meskipun tidak bisa disembuhkan, penderita sindrom Jacob mampu hidup normal dengan kondisinya tersebut.