Selain osteoporosis, ada sejumlah penyakit tulang yang tergolong langka, seperti penyakit Paget, osteogenesis imperfecta, metastasis tulang, dan osteodistrofi ginjal. Simak artikel ini untuk mengetahui informasi seputar penyakit tersebut beserta penyebabnya.
Pertumbuhan tulang terjadi pada usia anak-anak, remaja, hingga dewasa muda. Namun, menginjak usia 20 tahun, tulang cenderung lebih mudah rapuh dan menyebabkan penyakit tulang. Penyakit tulang ini dapat membuat tulang mudah patah, bahkan menjadi tanda adanya kanker dan infeksi.
Agar tulang tetap kuat di masa pertumbuhan dan tidak mudah keropos ketika dewasa, penting untuk memperhatikan asupan kalsium dan vitamin D, serta olahraga yang cukup.
Jenis-Jenis Penyakit Tulang yang Tergolong Langka
Meski asupan nutrisi untuk tulang telah terpenuhi, ada beberapa penyakit tulang yang tetap bisa terjadi. Hal ini disebabkan oleh berbagai faktor, mulai dari kelainan genetik, faktor lingkungan, hingga riwayat penyakit tertentu yang diderita pasien sebelumnya.
Berikut ini adalah berbagai informasi mengenai penyakit tulang langka yang penting untuk Anda ketahui:
1. Penyakit Paget
Salah satu penyakit tulang yang jarang terdengar adalah penyakit Paget. Kondisi ini terjadi ketika proses regenerasi jaringan tulang berlangsung lebih cepat, sehingga menyebabkan tulang menjadi lemah dan rapuh, serta berbentuk tidak normal (deformitas).
Penyebab terjadinya penyakti Paget masih belum diketahui secara pasti, tetapi ada beberapa faktor yang diduga dapat meningkatkan risiko seseorang untuk terkena penyakit ini, yaitu faktor genetik, penyakit autoimun, dan faktor lingkungan, misalnya infeksi virus tertentu.
Gejala umum dari penyakit Paget adalah munculnya nyeri pada tulang, terutama daerah panggul dan tulang belakang, serta nyeri sendi. Namun, pada kasus tertentu, penyakit ini bisa juga tidak bergejala dan baru ketahuan setelah pasien menjalani pemeriksaan kesehatan rutin (medical check-up) ke dokter.
2. Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta atau penyakit tulang rapuh merupakan kelainan genetik yang menyebabkan tulang mudah patah dan retak. Penyakit tulang jenis ini biasanya sudah muncul sejak lahir, dan lebih sering terjadi pada anak-anak yang keluarganya memiliki riwayat penyakit serupa.
Kelainan tulang yang satu ini dapat bersifat ringan hingga parah. Penyakit tulang rapuh yang parah dapat menyebabkan gangguan pada pendengaran dan sumsum tulang belakang, gagal jantung, hingga cacat fisik permanen.
Hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit tulang ini. Namun, upaya penanganan dengan obat-obatan, fisioterapi, serta rehabilitasi khusus dapat membantu penderitanya untuk menjalani aktivitas sehari-hari.
Pada beberapa kasus, diperlukan operasi untuk mengatasi efek kerusakan tulang akibat osteogenesis imperfecta ini.
3. Metastasis tulang
Metastasis tulang merupakan penyakit yang terjadi ketika sel-sel kanker menyebar ke tulang. Penyakit tulang ini biasanya terjadi pada tulang belakang, panggul, atau tulang paha, dan dapat menyebabkan nyeri serta patah tulang.
Penyakit tulang ini dapat disebabkan oleh kanker yang muncul di organ atau jaringan tubuh lain, misalnya kanker payudara, kanker prostat, kanker tiroid, kanker usus besar, dan kanker paru-paru. Metastasis tulang juga bisa muncul setelah pasien kanker menjalani kemoterapi atau terapi radiasi.
Pada umumnya, kanker yang telah menyebar hingga ke tulang tidak bisa disembuhkan. Jika kanker yang sudah tidak bisa disembuhkan lagi (kanker stadium 4), perawatan yang diberikan hanya bertujuan untuk mengurangi rasa sakit dan meringankan gejala akibat metastasis tulang.
4. Osteodistrofi ginjal
Osteodistrofi ginjal adalah penyakit tulang yang terjadi pada penderita gangguan ginjal. Gangguan ginjal sendiri merupakan ketidakmampuan ginjal untuk mempertahankan keseimbangan kalsium dan fosfor di dalam darah. Osteodistrofi ginjal biasanya terjadi pada sebagian besar pasien cuci darah.
Penyakit ini bisa membuat tulang menjadi rapuh dan lemah, sehingga mudah patah. Jika terjadi pada anak-anak, penyakit tulang ini dapat menyebabkan terhambatnya pertumbuhan tulang, kelainan bentuk tulang, bahkan postur tubuh pendek. Salah satu kelainan bentuk tulang yang diakibatkan oleh osteodistrofi adalah rakitis ginjal.
Gejala osteodistrofi ginjal dapat dipantau dari pertumbuhan anak-anak yang menderita penyakit ginjal, bahkan sebelum mereka diharuskan menjalani cuci darah. Sebaliknya pada orang dewasa, gejala baru muncul setelah penderita menjalani cuci darah selama beberapa tahun.
Selain berbagai penyakit tulang di atas, masih ada beberapa penyakit langka lain yang bisa menyerang jaringan tulang, yaitu fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), osteomalacia, osteopetrosis, osteonecrosis, dan fibrous dysplasia.
Beberapa penyakit tulang di atas memang tergolong langka dan belum diketahui secara luas. Namun, bukan berarti penyakit-penyakit ini bisa disepelekan, karena semua orang berisiko terkena penyakit tulang.
Jika Anda memiliki keluhan terkait tulang atau berisiko mengalami penyakit tulang di atas, misalnya memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tulang yang langka, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter guna mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang tepat.