Penyakit tulang yang jarang diketahui umumnya disebabkan oleh masalah genetik yang membuat tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Risiko terjadinya berbagai penyakit tulang ini bisa meningkat karena menderita penyakit tertentu.
Pertumbuhan tulang terjadi pada usia anak-anak, remaja, sampai dewasa muda. Namun, menginjak usia 20 tahun, tulang cenderung lebih mudah rapuh dan timbul penyakit tulang, termasuk penyakit tulang yang jarang diketahui. Penyakit tulang ini dapat membuat tulang mudah patah, bahkan menjadi tanda adanya kanker dan infeksi.
Agar tulang tetap kuat di masa pertumbuhan dan tidak mudah keropos ketika dewasa, penting untuk memenuhi kebutuhan tubuh akan kalsium dan vitamin D, serta berolahraga yang cukup.
Berbagai Penyakit Tulang yang Jarang Diketahui
Meski asupan nutrisi untuk tulang telah terpenuhi, ada beberapa penyakit tulang yang tetap bisa terjadi. Hal ini disebabkan oleh berbagai faktor, mulai dari kelainan genetik, faktor lingkungan, hingga riwayat penyakit tertentu yang diderita pasien sebelumnya.
Berikut ini adalah beberapa penyakit tulang yang jarang diketahui:
1. Penyakit Paget
Salah satu penyakit tulang yang jarang diketahui adalah penyakit Paget. Penyakit ini terjadi ketika proses regenerasi jaringan tulang berlangsung lebih cepat, sehingga menyebabkan tulang menjadi lemah dan rapuh, serta berbentuk tidak normal (deformitas).
Penyebab terjadinya penyakit Paget masih belum diketahui secara pasti, tetapi ada beberapa faktor yang diduga dapat meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit ini, seperti genetik, penyakit autoimun, dan lingkungan, misalnya infeksi virus tertentu.
Gejala umum dari penyakit Paget adalah munculnya nyeri pada tulang, terutama daerah panggul dan tulang belakang, serta nyeri sendi. Namun, pada kasus tertentu, penyakit ini bisa juga tidak bergejala dan baru ketahuan setelah pasien menjalani pemeriksaan kesehatan rutin (medical check-up) ke dokter.
2. Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta atau penyakit tulang rapuh merupakan kelainan genetik yang menyebabkan tulang mudah patah dan retak. Penyakit tulang yang jarang diketahui ini biasanya sudah muncul sejak lahir dan lebih sering terjadi pada anak-anak yang keluarganya memiliki riwayat penyakit serupa.
Kelainan tulang yang satu ini dapat bersifat ringan sampai parah. Penyakit tulang rapuh yang parah dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan sumsum tulang belakang, gagal jantung, hingga cacat fisik permanen.
Hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit tulang ini. Namun, upaya penanganan dengan obat-obatan, fisioterapi, serta rehabilitasi khusus dapat membantu penderitanya untuk menjalani aktivitas sehari-hari.
Pada beberapa kasus, diperlukan operasi untuk mengatasi efek kerusakan tulang akibat osteogenesis imperfecta ini.
3. Metastasis tulang
Metastasis tulang merupakan penyakit yang terjadi ketika sel-sel kanker menyebar ke tulang. Penyakit tulang yang jarang diketahui ini biasanya terjadi pada tulang belakang, panggul, atau tulang paha, dan dapat menyebabkan nyeri serta patah tulang.
Penyakit tulang ini bisa disebabkan oleh kanker yang muncul di organ atau jaringan tubuh lain, misalnya kanker payudara, kanker prostat, kanker tiroid, kanker usus besar, dan kanker paru-paru. Metastasis tulang juga bisa muncul setelah pasien kanker menjalani kemoterapi atau terapi radiasi.
Pada umumnya, kanker yang telah menyebar hingga ke tulang sulit untuk disembuhkan. Jika kanker yang sudah tidak bisa disembuhkan lagi (kanker stadium 4), perawatan yang diberikan hanya bertujuan untuk mengurangi rasa sakit dan meringankan gejala akibat metastasis tulang.
4. Osteodistrofi ginjal
Osteodistrofi ginjal adalah penyakit tulang yang terjadi pada penderita gangguan ginjal. Gangguan ginjal sendiri merupakan ketidakmampuan ginjal untuk mempertahankan keseimbangan kalsium dan fosfor di dalam darah. Osteodistrofi ginjal biasanya terjadi pada sebagian besar pasien cuci darah.
Penyakit tulang yang jarang diketahui ini bisa membuat tulang menjadi rapuh dan lemah, sehingga mudah patah. Jika terjadi pada anak-anak, penyakit tulang ini dapat menyebabkan terhambatnya pertumbuhan tulang, kelainan bentuk tulang, bahkan postur tubuh pendek. Salah satu kelainan bentuk tulang yang diakibatkan oleh osteodistrofi adalah rakitis ginjal.
Gejala osteodistrofi ginjal dapat dipantau dari pertumbuhan anak-anak yang menderita penyakit ginjal, bahkan sebelum ia diharuskan menjalani cuci darah. Sebaliknya pada orang dewasa, gejala baru muncul setelah penderita menjalani cuci darah selama beberapa tahun.
5. Hypophosphatasia
Hypophosphatasia merupakan kelainan genetik yang membuat tulang dan gigi tidak terbentuk dengan baik, sehingga mudah patah. Penyakit tulang yang jarang diketahui ini lebih sering terjadi pada orang yang memiliki keluarga dengan riwayat penyakit serupa.
Penyakit hypophosphatasia disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen tertentu yang mengganggu aktivitas enzim alkaline phosphatase (ALP). Enzim ini berperan penting dalam proses mineralisasi tulang agar tetap sehat.
Gejala hypophosphatasia cukup bervariasi, tergantung pada tingkat keparahannya. Namun, ada beberapa gejala umum hypophosphatasia yang dapat muncul, seperti lengan atau kaki melengkung, tubuh pendek, tulang lunak atau lemah pada bayi, nyeri sendi, dan gigi copot sebelum usia 5 tahun.
Selain berbagai penyakit tulang di atas, masih ada beberapa penyakit langka lain yang bisa menyerang jaringan tulang, yaitu fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), osteomalacia, osteonecrosis, dan fibrous dysplasia.
Beberapa penyakit tulang di atas memang tergolong langka dan belum diketahui secara luas. Namun, bukan berarti penyakit-penyakit ini bisa disepelekan karena semua orang rentan terkena penyakit tulang.
Jika Anda memiliki keluhan terkait tulang atau berisiko mengalami penyakit tulang yang jarang diketahui di atas, misalnya memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tulang yang langka, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter guna mendapatkan pemeriksaan dan penanganan yang sesuai.