Dandy-Walker syndrome adalah kelainan bawaan yang terjadi akibat gangguan pada proses pembentukan otak kecil (cerebellum) dan rongga otak yang berisi cairan (ventrikel). Kondisi ini dapat menyebabkan pembesaran ukuran kepala, penumpukan cairan di otak, serta keterlambatan tumbuh kembang anak.

Otak manusia terdiri dari beberapa bagian, di antaranya otak kecil (cerebellum), yang berfungsi menjaga keseimbangan dan koordinasi gerakan tubuh, serta ventrikel yang berisi cairan otak. 

Dandy-Walker Syndrome - Alodokter

Pada penderita Dandy-Walker syndrome, terjadi gangguan pembentukan otak kecil dan ventrikel otak sehingga fungsi keseimbangan dan koordinasi gerak tubuh dapat terganggu. Umumnya, kelainan ini sudah terlihat sejak bayi lahir, tetapi gejalanya juga bisa muncul pada akhir masa kanak-kanak.

Penyebab dan Faktor Risiko Dandy-Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrome terjadi akibat kelainan pada proses pembentukan sistem saraf pusat, terutama otak kecil dan ventrikel otak. Kelainan ini dapat terjadi sejak bayi dalam  kandungan. 

Beberapa masalah pada struktur otak yang bisa ditemukan pada penderita Dandy-Walker syndrome adalah:

  • Tidak terbentuk atau ada penyempitan bagian tengah otak kecil (vermis cerebelli)
  • Pembesaran ventrikel keempat
  • Pembentukan kista di area sekitar otak kecil dan batang otak
  • Ketidakseimbangan aliran cairan otak

Belum diketahui secara pasti penyebab terjadinya Dandy-Walker syndrome. Akan tetapi, ada beberapa kondisi yang dapat meningkatkan risiko anak mengalami sindrom Dandy-Walker, yaitu: 

  • Mutasi genetik atau kelainan kromosom
  • Penyakit infeksi virus yang dialami ibu hamil sehingga menular ke janin
  • Penggunaan obat-obatan tertentu tanpa pengawasan dokter selama kehamilan
  • Paparan bahan kimia atau radiasi pada ibu hamil yang dapat menyebabkan cacat pada janin
  • Diabetes selama masa kehamilan (diabetes gestasional)

Gejala Dandy-Walker Syndrome

Gejala Dandy-Walker syndrome bisa berbeda-beda pada setiap penderitanya. Keluhan kondisi ini umumnya akan tampak sejak bayi lahir atau seiring pertambahan usianya. Gejala yang umumnya dialami oleh anak dengan Dandy-Walker syndrome meliputi:

  • Kepala tampak lebih besar dari ukuran normal anak seusianya (mikrosefali)
  • Penumpukan cairan otak (hidrosefalus)
  • Gangguan tumbuh kembang (motorik kasar atau halus)
  • Kesulitan menjaga keseimbangan tubuh
  • Otot kaku atau lemah
  • Gerakan mata yang berulang dan tiba-tiba (nistagmus)
  • Kejang akibat peningkatan tekanan di rongga kepala (intrakranial)
  • Sulit berbicara atau memahami bahasa

Pada beberapa kasus, sindrom Dandy-Walker bisa disertai dengan kondisi-kondisi, seperti:

  • Penyakit jantung bawaan
  • Kelainan bentuk wajah, tangan, atau kaki
  • Gangguan saluran pencernaan
  • Tidak terbentuknya jaringan yang menghubungkan otak kanan dan kiri

Kapan harus ke dokter

Jika Anda sedang hamil, lakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin, termasuk USG kandungan dan bila perlu tes genetik. Hal ini bertujuan agar dokter dapat mendeteksi sindrom Dandy-Walker sejak dini sehingga penanganan bisa dilakukan segera setelah bayi lahir.

Untuk mengetahui jadwal pemeriksaan kehamilan, Anda bisa berkonsultasi dengan dokter lewat Chat Bersama Dokter. Melalui chat, dokter akan membantu Anda menentukan jadwal pemeriksaan yang tepat sehingga persiapan kehamilan sampai kelahiran bisa lebih optimal.

Gejala Dandy-Walker syndrome biasanya sudah terlihat ketika bayi lahir. Bayi akan langsung ditangani oleh dokter apabila dilahirkan di rumah sakit. Namun, bila Anda tidak bersalin di rumah sakit, segera bawa anak ke dokter terdekat bila menunjukkan tanda-tanda berikut:

  • Kepala bayi tampak membesar
  • Kesulitan mengontrol gerakan
  • Perkembangan anak terlambat
  • Kejang
  • Gangguan penglihatan

Diagnosis Dandy-Walker Syndrome

Untuk mendiagnosis Dandy-Walker syndrome, dokter akan melakukan tanya jawab seputar gejala, riwayat kesehatan keluarga dan anak, serta kondisi kehamilan ibu. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh, terutama mengukur lingkar kepala dan memantau tumbuh kembang anak.

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan, seperti:

  • USG kepala, untuk melihat kelainan pembentukan otak pada anak
  • CT scan atau MRI kepala, untuk mendapatkan gambaran otak yang lebih jelas

Jika sindrom Dandy-Walker terdeteksi saat kehamilan, pemeriksaan lanjutan berikut bisa dilakukan untuk memastikan diagnosis:

  • USG kandungan, untuk memantau kondisi janin dan mendeteksi adanya kelainan
  • MRI janin, untuk mendeteksi kelainan organ janin secara lebih rinci

Pengobatan Dandy-Walker Syndrome

Pengobatan Dandy-Walker syndrome bertujuan untuk mengendalikan gejala dan mencegah terjadinya komplikasi. Dengan begitu, tumbuh kembang anak akan lebih optimal.

Beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan adalah:

  • Pemasangan ventriculoperitoneal (VP) shunt
    Prosedur ini dilakukan pada anak yang mengalami penumpukan cairan di otak (hidrosefalus). Dokter akan memasukkan alat bernama VP shunt, yang berfungsi untuk mengalirkan cairan berlebih agar tekanan di rongga kepala berkurang.
  • Terapi
    Anak akan disarankan menjalani berbagai terapi sesuai kebutuhan, misalnya fisioterapi, terapi okupasi, atau terapi wicara. Tujuannya adalah agar anak dapat beraktivitas dan berkomunikasi dengan baik.
  • Pendidikan khusus
    Untuk menunjang tumbuh kembang dan aktivitas sosial anak, dokter bisa merekomendasikan agar anak masuk ke sekolah luar biasa (SLB). Sekolah ini akan memberikan pengajaran sesuai dengan kebutuhan anak.
  • Obat-obatan
    Jika anak mengalami kejang, dokter akan meresepkan obat antikejang untuk mengontrol gejalanya. Contoh obat antikejang yang bisa diresepkan, misalnya Bamgetol atau Tegretol.

Komplikasi Dandy-Walker Syndrome

Jika tidak ditangani dengan baik, Dandy-Walker syndrome dapat menyebabkan berbagai komplikasi, seperti:

  • Gangguan tumbuh kembang
  • Gangguan fungsi kognitif sehingga proses belajar terganggu
  • Retardasi mental
  • Disabilitas fisik dan mental
  • Peningkatan tekanan intrakranial yang dapat menyebabkan kejang berulang (status epileptikus) hingga kerusakan otak

Pencegahan Dandy-Walker Syndrome

Karena merupakan kelainan bawaan, Dandy-Walker syndrome tidak selalu bisa dicegah. Namun, ada beberapa cara yang bisa dilakukan untuk mengurangi risiko terkena penyakit ini: 

  • Melakukan tes genetik, baik sebelum atau selama kehamilan, terutama bila ada anggota keluarga yang mengalami Dandy-Walker syndrome
  • Menjalani vaksinasi sebelum hamil, misalnya vaksinasi rubella
  • Tidak mengonsumsi minuman beralkohol dan tidak merokok
  • Melakukan pemeriksaan TORCH, baik sebelum dan selama kehamilan 
  • Tidak menggunakan obat-obatan tanpa sepengetahuan dokter
  • Mengobati kondisi yang sedang diderita, misalnya diabetes saat hamil