Mengenal Sindrom Dandy Walker

Sindrom Dandy Walker merupakan penyakit kelainan genetik yang langka. Penyakit ini memengaruhi perkembangan otak, terutama otak kecil. Penderitanya akan mengalami gangguan pada koordinasi dan gerakan tubuh.

Pada penderita sindrom Dandy-Walker, terjadi kelainan pada perkembangan otak terutama di otak kecil dan saluran cairan otak. Otak kecil (cerebellum) adalah bagian otak yang membantu mengatur koordinasi gerakan tubuh. Penderita sindrom Dandy-Walker yang mengalami gangguan pada tumbuh kembang otak bisa mengalami gangguan dalam pengaturan gerakan dan koordinasi tubuh, serta masalah pada fungsi intelektual.

Tak hanya pada otak, penderita sindrom Dandy-Walker juga dapat mengalami gangguan pada organ lain seperti penyakit jantung bawaan, masalah pada pembentukan saluran kemih, kelainan bentuk leher, dan kelainan mata bawaan lahir.

Gejala Sindrom Dandy Walker

Umumnya, gejala dan tanda sindrom Dandy-Walker terlihat pada waktu lahir atau berkembang dalam tahun pertama kehidupan. Namun pada beberapa kasus, kelainan ini sudah tampak sejak dalam kandungan.

Hidrosefalus merupakan salah satu bentuk kelainan yang paling banyak ditemukan pada penyakit ini. 70-90% penderita sindrom Dandy-Walker  mengalami pembesaran kepala (macrocephaly) akibat hidrosefalus. Munculnya hidrosefalus pada sindrom ini diakibatkan oleh adanya masalah pada pembentukan saluran cairan otak. Tekanan cairan yang tinggi di dalam kepala dapat menyebabkan kerusakan otak.

Penderita sindrom Dandy-Walker juga dapat mengalami keterlambatan perkembangan motorik, meliputi masalah pada gerakan menggenggam, merangkak, berjalan, dan koordinasi gerakan anggota tubuh. Kekakuan otot, kejang, dan kelumpuhan pada salah satu tungkai juga sering terjadi akibat kondisi ini. Selain itu, pada sebagian penderitanya dapat ditemukan polidaktili (jari lebih dari lima), sindaktili (jari tidak memisah), dan bibir sumbing.

Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Dandy Walker

Studi menunjukkan bahwa mutasi genetik merupakan penyebab sindrom Dandy-Walker. Penyebab lainnya adalah gangguan genetik yaitu kelainan kromosom yang disebut trisomi, di mana terdapat tiga kromosom, yang semestinya hanya sepasang. Pada sindrom Dandy-Walker, trisomi tersebut umumnya terjadi pada kromosom 9, 13, 18, atau 21.

Seperti kebanyakan penyakit genetik, mutasi genetik dan kelainan kromosom ini belum diketahui penyebab pastinya. Kemungkinan, ini dipengaruhi oleh faktor lingkungan semasa kehamilan, misalnya . Namun hubungan kondisi-kondisi tersebut dengan sindrom Dandy-Walker masih membutuhkan penelitian lebih lanjut.

Sebagian besar kasus sindrom Dandy-Walker bersifat acak. Ini artinya, penyakit bisa muncul pada anak-anak yang tidak punya riwayat penyakit genetik dalam keluarga. Namun memang, orang tua dari keluarga yang memiliki riwayat kelainan genetik lebih berisiko melahirkan anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker. Ini karena gen abnormal dapat diwariskan.

Diagnosis dan Pengobatan Sindrom Dandy Walker

Diagnosis sindrom Dandy-Walker dilakukan melalui pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang berupa USG dan MRI. Selain itu, tes genetik juga diperlukan untuk memastikan kelainan gen atau kromosom yang menyebabkan terjadinya sindrom Dandy-Walker.

Pengobatan sindrom Dandy Walker tergantung dari organ yang mengalami kelainan. Misalnya jika penderita mengalami hidrosefalus, pembedahan diperlukan untuk mengatasi penyumbatan dan kelebihan cairan di dalam otak. Tujuannya untuk mengurangi tekanan di dalam kepala dan diharapkan dapat memperbaiki gejala yang terjadi.

Pengobatan juga dapat mencakup berbagai bentuk terapi, antara lain fisioterapi untuk memulihkan fleksibilitas dan membangun kekuatan otot.  Pemberian obat antikejang juga dapat diberikan jika terdapat kejang.

Kelangsungan Hidup Penderita Sindrom Dandy Walker

Harapan hidup penderita sindrom Dandy-Walker tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Semakin banyak organ yang mengalami kelainan, semakin rendah pula tingkat harapan hidup.

Sementara itu, kemampuan fungsional penderita tergantung pada tingkat kelainan pada otak. Ada sebagian kasus di mana penderita sindrom Dandy-Walker dapat hidup dan mengalami tumbuh kembang yang baik, namun ada pula kasus lain di mana anak dengan sindrom Dandy-Walker mengalami hambatan tumbuh kembang yang berat.

Karena itu, deteksi dini dan pemeriksaan kehamilan penting dilakukan untuk menentukan apakah terdapat masalah kesehatan termasuk gangguan genetik pada janin. Konsultasikan ke dokter anak untuk menentukan rencana penanganan yang tepat tehadap kondisi sindrom Dandy-Walker.

 

Ditinjau oleh : dr. Kevin Adrian

Referensi