Pada awal proses diagnosis, dokter akan menanyakan gejala yang dialami, riwayat penyakit yang sama dalam keluarga, riwayat medis penderita, serta obat-obat yang sedang dikonsumsi oleh penderita. Dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik untuk menilai kondisi jantung, paru-paru, serta melihat tanda adanya pembengkakan pada tungkai dan pergelangan kaki.

Guna memastikan diagnosis, beberapa pemeriksaan penunjang juga perlu dilakukan, di antaranya:

  • Foto Rontgen dada. Tes ini bertujuan untuk mengetahui adanya pembengkakan pada bilik kanan jantung atau pembuluh darah paru-paru, yang merupakan tanda dari hipertensi pulmonal.
  • Elektrokardiogram (EKG). Untuk mengetahui aktivitas listrik jantung dan mendeteksi gangguan irama jantung
  • Ekokardiografi. Ekokardiografi atau USG jantung dilakukan untuk menghasilkan citra jantung dan memperkirakan besarnya tekanan pada arteri paru-paru serta kerja kedua bagian jantung untuk memompa darah.
  • Tes fungsi paru. Tes fungsi paru dilakukan untuk mengetahui aliran udara yang masuk dan keluar dari paru-paru, menggunakan sebuah alat yang bernama spirometer.
  • Kateterisasi jantung. Tindakan ini dilakukan setelah pasien menjalani pemeriksaan ekokardiografi untuk memastikan diagnosis hipertensi pulmonal sekaligus mengetahui tingkat keparahan kondisi ini. Dengan katerisasi jantung kanan, dokter dapat mengukur tekanan arteri pulmonal dan ventrikel kanan jantung.
  • Pemindaian. Pemindaian seperti CT scan atau MRI digunakan untuk memperoleh gambaran yang lebih jelas mengenai ukuran dan fungsi jantung, penggumpalan pada pembuluh darah, dan aliran darah pada pembuluh darah paru-paru.
  • V/Q scan atau ventilation-perfusion scan. Pemindaian ini bertujuan mendeteksi adanya gumpalan darah yang menyebabkan hipertensi pulmonal. Dalam pemindaian ini, zat radioaktif khusus akan disuntikkan pada pembuluh vena di lengan guna memetakan aliran darah dan udara pada paru-paru.
  • Tes darah. Untuk melihat keberadaan zat seperti metamfetamin, atau penyakit lain seperti penyakit hati yang dapat memicu hipertensi pulmonal.
  • Polisomnografi. Digunakan untuk mengamati tekanan darah dan oksigen, denyut jantung, dan aktivitas otak selama pasien tertidur. Alat ini juga digunakan untuk mengenali gangguan tidur, seperti sleep apnea.
  • Biopsi paru. Dilakukan dengan cara mengambil sampel jaringan paru-paru untuk melihat kelainan di paru-paru yang dapat menjadi penyebab hipertensi pulmonal.