Malformasi Chiari atau Chiari malformation adalah kelainan pada pembentukan struktur tengkorak yang terjadi pada masa perkembangan janin. Kelainan langka tersebut menyebabkan sebagian otak masuk ke saluran saraf tulang belakang.
Normalnya, otak kecil dan batang otak terletak di atas lubang yang menghubungkan otak dengan saraf tulang belakang (foramen magnum). Pada malformasi Chiari, sebagian otak kecil terdorong melewati foramen magnum dan turun ke saluran saraf tulang belakang.
Kondisi di atas terjadi akibat gangguan pada struktur tulang tengkorak. Akibatnya, fungsi otak kecil akan terganggu dan aliran cairan serebrospinal ke otak serta tulang belakang akan terhambat.
Malformasi Chiari terkadang tidak menimbulkan gejala dan tidak memerlukan pengobatan khusus. Namun, pada beberapa kasus, malformasi Chiari bisa menyebabkan komplikasi yang berbahaya dan membutuhkan pengobatan.
Tipe Malformasi Chiari
Berdasarkan tingkat keparahan dan bagian otak yang melewati saluran di tulang belakang, malformasi Chiari terbagi dalam empat tipe, yaitu:
Tipe 1
Malformasi Chiari tipe 1 terjadi ketika bagian bawah otak kecil (tonsil serebelum) meluas hingga melewati foramen magnum. Normalnya, foramen magnum hanya dilewati oleh saraf tulang belakang.
Malformasi Chiari tipe 1 merupakan jenis malformasi Chiari yang paling sering terjadi. Tipe ini terkadang tidak menimbulkan gejala dan biasanya baru terdeteksi pada usia remaja atau dewasa.
Tipe 2
Malformasi Chiari tipe 2 terjadi ketika otak kecil dan batang otak melewati foramen magnum. Pada tipe ini, jaringan saraf yang menghubungkan otak kecil bagian kiri dan kanan hilang atau hanya terbentuk sebagian. Kondisi ini sering disertai dengan munculnya spina bifida jenis mielomeningokel.
Malformasi Chiari tipe 2 juga disebut malformasi Arnold-Chiari atau malformasi Chiari klasik. Istilah malformasi Chiari sendiri lebih merujuk kepada malformasi Chiari tipe ini.
Tipe 3
Malformasi Chiari tipe 3 terjadi ketika sebagian otak kecil dan batang otak ke luar dari tengkorak melalui lubang yang terbentuk secara abnormal di bagian belakang tengkorak (encephalocele).
Malformasi Chiari tipe 3 merupakan tipe yang paling berbahaya daripada tipe lain.
Tipe 4
Malformasi Chiari tipe 4 terjadi ketika otak kecil tidak berkembang secara sempurna. Tipe ini disebut juga dengan hipoplasia serebelum.
Penyebab Malformasi Chiari
Malformasi Chiari disebabkan oleh adanya gangguan pada otak, sumsum tulang belakang, dan tengkorak, yang terjadi selama perkembangan janin. Kondisi ini terjadi akibat perubahan (mutasi) gen, atau kondisi lain yang terjadi pada ibu hamil.
Berikut ini adalah beberapa kondisi pada ibu hamil yang sering dikaitkan dengan kemunculan malformasi Chiari pada bayi dan janin:
- Kurangnya asupan zat gizi tertentu, seperti asam folat
- Paparan zat kimia berbahaya, NAPZA, dan alkohol
- Demam tinggi atau infeksi
Pada beberapa kasus, malformasi Chiari dapat terjadi pada orang dewasa. Kondisi ini bisa disebabkan oleh cedera atau infeksi yang menyebabkan keluarnya cairan tulang belakang secara berlebihan.
Penyakit lain yang dikaitkan dengan malformasi Chiari
Penderita malformasi Chiari umumnya menderita penyakit saraf atau kelainan tulang belakang. Penyakit lain yang sering muncul saat seseorang menderita malformasi Chiari adalah:
- Syringomyelia, yaitu munculnya kista di tulang belakang akibat gangguan saraf tulang belakang
- Spina bifida jenis mielomeningokel, yaitu terbentuknya celah ruas tulang belakang yang menyebabkan keluarnya kantung berisi cairan dan sebagian saraf tulang belakang
- Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di dalam otak yang pada tahap lanjut dapat menyebabkan peningkatan tekanan pada otak
- Tethered cord syndrome, yaitu kondisi ketika saraf tulang belakang masuk ke tulang belakang sehingga menyebabkan tarikan dan kerusakan pada saraf tubuh bagian bawah
- Kelainan lengkung tulang belakang, termasuk skoliosis atau kifosis, yang sering terjadi pada penderita syringomelia atau penderita malformasi Chiari tipe 1
Gejala Malformasi Chiari
Malformasi Chiari terkadang tidak menimbulkan gejala apa pun sehingga penderita baru menyadarinya ketika menjalani pemeriksaan untuk penyakit lain. Namun, tidak sedikit pula penderita malformasi Chiari yang mengalami gejala.
Gejala malformasi Chiari tergantung pada tipe yang dialami penderita. Berikut adalah penjelasannya:
Tipe 1
Gejala malformasi Chiari tipe 1 biasanya muncul di masa awal masa remaja atau dewasa. Kondisi ini memiliki gejala khas berupa sakit kepala hebat yang muncul ketika batuk atau bersin. Secara umum, gejala malformasi Chiari tipe 1 meliputi:
- Pusing
- Sakit kepala
- Sakit leher
- Tinnitus
- Lemas
- Skoliosis
- Irama jantung lambat
- Gangguan bicara
- Gangguan keseimbangan
- Gangguan pernapasan, seperti sleep apnea
- Koordinasi gerakan tangan kurang baik
- Kesemutan dan mati rasa di tangan dan kaki
- Sulit menelan, tersedak, atau muntah
Tipe 2
Gejala malformasi Chiari tipe 2 biasanya disertai dengan mielomeningokel, yaitu kelainan dari spina bifida. Penderita malformasi Chiari tipe 2 bisa mengalami gejala berupa:
- Gangguan pernapasan
- Lengan terasa lemah
- Sakit kepala
- Sulit menelan
- Sulit bicara akibat gangguan pada pita suara
Pada bayi dan anak-anak, bisa muncul keluhan dan gejala berupa gangguan pertumbuhan dan perkembangan, tersedak, muntah, dan kaku pada leher.
Tipe 3
Gejala malformasi Chiari tipe 3 muncul sejak lahir. Beberapa gejalanya bisa sama dengan malformasi Chiari tipe 2 yang disertai gangguan pada sistem saraf, seperti nistagmus, kejang, tuli, serta gangguan perkembangan fisik dan mental. Tipe 3 ini merupakan jenis malformasi Chiari yang paling berat.
Selain gejala di atas, malformasi Chiari tipe 3 sering disertai dengan hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga otak yang menyebabkan ukuran kepala membesar.
Kapan harus ke dokter
Lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda atau anak Anda menunjukkan gejala malformasi Chiari atau kondisi lain yang terkait dengan malformasi Chiari.
Jika Anda sudah didiagnosis menderita malformasi Chiari, lakukan kontrol sesuai jadwal pemeriksaan yang diberikan dokter. Hal ini agar perkembangan kondisi Anda selalu terpantau.
Diagnosis Malformasi Chiari
Dokter akan menanyakan gejala dan riwayat penyakit pasien, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik, khususnya pemeriksaan fungsi saraf. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang untuk memastikan diagnosis, seperti:
- Computerized tomography (CT scan), untuk mendeteksi kerusakan otak, kelainan tulang dan pembuluh darah, tumor otak, atau kondisi lain yang mungkin berhubungan dengan malformasi Chiari
- Magnetic resonance imaging (MRI), untuk melihat kelainan pada struktur otak pasien, serta untuk memantau keparahan dan perkembangan kondisi pasien saat sudah terdiagnosis menderita malformasi Chiari
- Foto Rontgen, untuk melihat kelainan pada tengkorak dan tulang belakang yang mungkin terkait dengan malformasi Chiari
Pengobatan Malformasi Chiari
Pengobatan malformasi Chiari tergantung pada gejala dan tingkat keparahannya. Bagi pasien yang tidak mengalami gejala (asimtomatik), pengobatan biasanya tidak diperlukan. Meski demikian, dokter akan memantau perkembangan pasien dengan melakukan pemeriksaan MRI secara berkala.
Pada pasien yang mengalami gejala ringan, dokter akan memberikan pengobatan sesuai dengan gejala yang muncul. Contohnya, jika pasien mengalami sakit kepala atau sakit leher, dokter akan memberikan obat pereda nyeri.
Jika gejala yang dialami pasien tergolong berat, dokter akan melakukan operasi untuk mengurangi tekanan di otak dan tulang belakang, serta memperbaiki aliran cairan serebrospinal. Metode operasi yang dilakukan meliputi:
- Posterior fossa decompression, untuk mengurangi tekanan pada otak
- Electrocautery, untuk menyusutkan bagian bawah otak kecil
- Third ventriculostomy, untuk memperbaiki aliran cairan serebrospinal
- Spinal laminectomy, untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang dan akar saraf tulang belakang
Perlu diketahui, operasi dapat meredakan gejala, tetapi tidak bisa memperbaiki kerusakan saraf yang telah terjadi akibat malformasi Chiari. Meski begitu, pasien yang mengalami kerusakan saraf bisa menjalani rehabilitasi medis atau fisioterapi setelah operasi.
Proses penyembuhan setelah operasi biasanya berlangsung sekitar 4–6 minggu. Dokter akan menganjukan kepada pasien malformasi Chiari untuk tidak melakukan aktivitas fisik berat dan mengangkat beban sampai 2–3 minggu pascaoperasi.
Setelah operasi, pasien juga harus melakukan kontrol rutin ke dokter agar komplikasi dapat dicegah dan perkembangan kondisinya dapat dipantau. Khusus pada pasien yang juga menderita mielomeningokel atau hidrosefalus, dokter akan memberikan penanganan lanjutan untuk mengatasi kedua kondisi tersebut.
Komplikasi Malformasi Chiari
Malformasi chiari bisa menyebabkan kerusakan pada otak kecil dan saraf tulang belakang. Kondisi ini juga sering dikaitkan dengan hidrosefalus, syringomylia, spina bifida, tethered cord syndrome, dan kelainan tulang belakang, seperti skoliosis atau kifosis.
Beberapa komplikasi yang bisa muncul akibat operasi malformasi Chiari adalah keluarnya cairan serebrospinal, infeksi pada selaput otak (meningitis), gangguan fungsi otak dan sistem saraf, henti napas, cedera pada pembuluh darah (arteri) di tulang belakang, atau perdarahan otak.
Pencegahan Malformasi Chiari
Ada beberapa upaya yang bisa dilakukan oleh ibu hamil agar malformasi Chiari tidak terjadi di masa perkembangan janin, antara lain:
- Mencukupi nutrisi yang diperlukan ibu dan janin selama hamil
- Memperbanyak asupan asam folat, misalnya dari sayur dan buah
- Mengonsumsi suplemen asam folat, zat besi, dan kalsium sesuai saran dokter
- Menghindari paparan zat berbahaya, termasuk alkohol dan NAPZA
- Menjalani kontrol kehamilan rutin ke dokter