Malformasi Chiari atau Chiari malformation merupakan suatu kelainan kongenital yang terjadi saat pembentukan otak belakang, yang melibatkan serebelum (otak kecil), batang otak, saraf tulang belakang servikal bagian atas, dan tulang dasar tengkorak.  Kelainan ini dapat menyebabkan jaringan otak menonjol turun ke saluran tulang belakang (herniasi). Herniasi ini seringkali terjadi pada otak kecil (serebelum) yang merupakan bagian bawah dari otak. Pada kondisi normal, otak kecil ataupun batang otak terletak di atas tulang dasar tengkorak. Saraf tulang belakang atau medula spinalis akan terhubung dengan otak melalui lubang di bagian dasar tengkorak yang disebut foramen magnum. Pada penderita malformasi Chiari, otak kecil akan merosot melewati foramen magnum menuju saluran saraf tulang belakang.

Malformasi Chiari - alodokter

Malformasi Chiari adalah penyakit yang jarang. Hingga saat ini, malformasi Chiari diklasifikasikan menjadi 4 tipe, yaitu:

  • Tipe 1. Malformasi Chiari tipe 1 terjadi ketika bagian bawah otak kecil atau tonsil serebelum mengalami herniasi melewati foramen magnum, yang pada kondisi normal hanya berisikan saraf tulang belakang. Tipe 1 merupakan jenis malformasi Chiari yang paling umum terjadi dan tidak menimbulkan gejala. Jika malformasi Chiari tipe 1 memunculkan gejala pada penderita, gejalanya seringkali terlihat pada saat dewasa dan menimbulkan kelainan di usia lanjut.
  • Tipe 2. Malformasi Chiari tipe 2 terjadi ketika otak kecil dan batang otak mengalami herniasi ke dalam saluran saraf tulang belakang melewati foramen magnum. Selain itu, malformasi Chiari tipe 2 juga disertai dengan hilangnya jaringan saraf yang menghubungkan otak kecil bagian kiri dan kanan. Malformasi Chiari tipe 2 juga disebut malformasi Arnold-Chiari dan dapat menimbulkan gejala yang lebih serius daripada malformasi Chiari tipe 1, serta dapat membahayakan nyawa penderita pada masa anak-anak.
  • Tipe 3. Malformasi Chiari tipe 3 merupakan tipe yang paling berbahaya di antara tipe lainnya. Malformasi Chiari tipe 3 terjadi pada saat bagian otak kecil dan batang otak terdesak keluar tulang tengkorak melalui lubang yang terbentuk secara abnormal di bagian belakang tulang tengkorak (encephalocele).
  • Tipe 4. Malformasi Chiari tipe 4 juga dikenal dengan nama hipoplasia serebelum, terjadi ketika otak kecil tidak berkembang dengan sempurna.

Pengobatan malformasi Chiari bergantung kepada tipe malformasi yang terjadi beserta tingkat keparahan gejala malformasi dan juga komplikasi yang timbul. Kebanyakan penderita malformasi Chiari tidak menimbulkan gejala dan tidak memerlukan pengobatan intensif. Akan tetapi, jika malformasi yang terjadi cukup parah, gejala yang ditimbulkan bisa berbahaya dan memerlukan pengobatan khusus.

Gejala Malformasi Chiari

Gejala malformasi Chiari yang muncul bergantung pada tipe malformasi yang terjadi. Gejala malformasi Chiari tipe 1 biasanya muncul pada saat masa awal remaja atau dewasa. Penderita kondisi ini dapat mengalami gejala-gejala sebagai berikut:

  • Sakit kepala yang diperberat setelah batuk atau
  • Nyeri leher.
  • Gangguan bicara.
  • Gangguan penglihatan.
  • Pusing dan gangguan keseimbangan.
  • Sulit menelan disertai dengan tersedak atau muntah.
  • Koordinasi gerakan tangan tidak baik.

Selain gejala-gejala tersebut, penderita malformasi Chiari tipe 1 juga dapat mengalami:

Malformasi Chiari tipe 2 seringkali tejadi beriringan dengan kelainan saraf yang dinamakan spina bifida. Penderita yang menderita malformasi Chiari tipe 2, dapat mengalami gejala-gejala sebagai berikut:

  • Perubahan pada pola pernapasan.
  • Lengan terasa lemah.
  • Gerakan bola mata cenderung ke bawah dengan cepat.
  • Sulit menelan.
  • Sulit bicara akibat pita suara yang lemah.

Malformasi Chiari tipe 3 merupakan tipe yang berbahaya dengan tingkat kematian tinggi. Otak kecil dan batang otak yang mengalami herniasi dan keluar dari tulang tengkorak bagian belakang ini dapat langsung terdeteksi ketika bayi lahir atau sejak dalam masa kandungan melalui pemeriksaan USG kehamilan. Malformasi Chiari tipe 3 juga dapat memberikan gejala yang berhubungan dengan kelainan saraf seperti malformasi Chiari tipe 1 maupun tipe 2.

Penyebab Malformasi Chiari

Hingga saat ini belum diketahui penyebab pasti dari malformasi Chiari. Namun terdapat beberapa dugaan seperti kelainan kromosom, mutasi genetik, maupun tidak terbentuknya cairan serebrospinal yang mengakibatkan kesalahan perkembangan organ pada janin (embryogenesis). Bila penyakit ini dikatakan sebagai penyakit keturunan pun, belum ada bukti yang dapat mendukung sepenuhnya.

Diagnosis Malformasi Chiari

Langkah diagnosis pertama yang dilakukan dokter untuk memastikan malformasi Chiari pada pasien adalah dengan mengecek gejala, kondisi fisik, serta riwayat kesehatan pasien. Setelah itu, dokter dapat melakukan pemeriksaan lanjutan berupa:

  • CT scan. CT scan menggunakan sinar-X untuk memeriksa keberadaan tumor, kerusakan otak, serta kelainan tulang dan pembuluh darah yang mungkin berhubungan dengan malformasi Chiari.
  • MRI. Ini merupakan metode pemeriksaan yang paling sering digunakan untuk memastikan keberadaan malformasi Chiari pada pasien. MRI dapat memberikan gambar kondisi dan kelainan struktur pada otak. Melalui MRI, dokter juga dapat memperkirakan seberapa jauh herniasi otak kecil yang terjadi. MRI dapat dilakukan berulang kali untuk memantau perkembangan tingkat keparahan malformasi Chiari yang terjadi pada pasien.

Pengobatan Malformasi Chiari

Pengobatan yang diberikan kepada pasien malformasi Chiari tergantung pada gejala dan tingkat keparahannya. Khusus bagi pasien malformasi Chiari yang tidak mengalami gejala (asimptomatik), dokter biasanya tidak memberikan pengobatan yang spesifik. Dokter akan merekomendasikan pasien untuk menjalani kontrol rutin terkait kondisi malformasi Chiari melalui pemindaian MRI. Jika muncul gejala seperti sakit kepala dan lainnya, dokter akan memberikan pengobatan sesuai dengan gejala yang muncul.

Jika malformasi Chiari menimbulkan gejala serius, dokter dapat menyarankan pasien untuk menjalani pengobatan melalui pembedahan agar malformasi Chiari dapat diatasi. Tujuannya adalah untuk menghentikan perkembangan penyakit, sehingga kemunculan gejala malformasi Chiari yang lebih parah bisa dicegah. Teknik pembedahan yang dilakukan dapat bervariasi sesuai dengan kondisi penyakit.

Metode pembedahan paling umum pada penderita malformasi Chiari adalah dengan mengangkat sebagian kecil tulang tengkorak bagian belakang agar tekanan pada otak dapat dikurangi. Metode ini dinamakan dekompresi fossa posterior. Selain itu, selaput otak bagian luar yang disebut durameter juga dapat dibuka dengan tujuan memberikan ruang lebih luas bagi otak. Selain mengangkat sebagian tulang tengkorak, dokter juga dapat mengangkat sebagian kecil tulang belakang agar tekanan pada saraf tulang belakang dapat diredakan. Jika metode pembedahan berhasil dilakukan, tekanan pada otak kecil dan saraf tulang belakang dapat dikurangi, serta aliran cairan serebrospinal dapat kembali normal.

Perlu diingat bahwa pembedahan untuk mengobati malformasi Chiari memang dapat meredakan gejala yang timbul. Akan tetapi, jika pasien sudah menderita kerusakan jaringan saraf akibat malformasi Chiari, kerusakan tersebut tidak dapat diperbaiki.

Beberapa risiko yang dapat timbul akibat pembedahan pada malformasi Chiari adalah:

  • Infeksi pasca operasi.
  • Terjadinya permasalahan pada penyembuhan luka pasca operasi.
  • Terjadinya kebocoran cairan serebrospinal.
  • Munculnya cairan di otak yang bukan cairan serebrospinal.

Kontrol rutin pasien ke dokter yang bersangkutan sangat penting untuk dilakukan agar komplikasi pasca pembedahan dapat dicegah dan keberhasilan pembedahan dapat dipantau. Selama kontrol rutin pasca operasi, pasien akan ditanyakan mengenai gejala-gejala yang muncul sebelum operasi, apakah masih terasa atau tidak. Proses penyembuhan pasca operasi biasanya berlangsung sekitar 4-6 minggu. Pasien juga dilarang untuk melakukan aktivitas fisik berat dan mengangkat beban selama 2-3 minggu pasca operasi. Jika pasien sudah mengalami kerusakan saraf akibat malformasi Chiari, pasien dapat menjalani rehabilitasi medis atau fisioterapi pasca operasi.

Komplikasi Malformasi Chiari

Pada beberapa kasus, malformasi Chiari dapat menyebabkan komplikasi pada penderitanya seperti:

  • Tethered cord syndrome. Kondisi ini disebabkan oleh saraf tulang belakang melekat pada tulang belakang, sehingga menyebabkan sarafnya meregang. Peregangan saraf tulang belakang dapat menyebabkan kerusakan dan gangguan pada saraf dan otot tubuh bagian bawah.
  • Spina bifida. Ini merupakan kelainan yang disebabkan oleh saraf tulang belakang ataupun pelindung saraf tulang belakang tidak tumbuh dengan sempurna. Spina bifida dapat menyebabkan kelumpuhan.
  • Syringomyelia. Syringomyelia merupakan kondisi di mana terbentuk kista atau rongga pada tulang belakang.
  • Hidrosefalus. Ini merupakan kondisi yang terjadi akibat penumpukan cairan serebrospinal di dalam otak. Hidrosefalus dapat diobati dengan membuang kelebihan cairan tersebut dari otak.