Osteopetrosis adalah peningkatan kepadatan tulang secara tidak normal sehingga tulang menjadi lebih rapuh dan rentan patah. Kondisi ini dapat terjadi sejak lahir atau muncul ketika dewasa.

Osteopetrosis terjadi akibat gangguan pada salah satu jenis sel tulang yang disebut osteoklas. Normalnya, osteoklas memecah jaringan tulang yang tua saat jaringan tulang baru tumbuh. Pada osteopetrosis, osteoklas tidak menghancurkan jaringan tulang tersebut sehingga pertumbuhan tulang menjadi tidak normal.

Osteopetrosis - alodokter

Osteopetrosis merupakan kelainan genetik yang jarang terjadi. Kondisi ini hanya terjadi pada 1 dari 20.000 sampai 250.000 orang.

Penyebab Osteopetrosis

Osteopetrosis terjadi akibat mutasi atau perubahan pada gen yang terlibat dalam pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi sel-sel osteoklas.

Berdasarkan pola penurunan dan mutasi gen penyebabnya, osteopetrosis dapat terbagi menjadi empat jenis, yaitu:

Autosomal dominant osteopetrosis (ADO)

Autosomal dominant osteopetrosis (ADO) atau adult type osteopetrosis disebabkan oleh mutasi gen CLCN7. Osteopetrosis jenis ini tergolong ringan dan biasanya terjadi di akhir masa remaja atau dewasa.

Autosomal recessive osteopetrosis (ARO)

Autosomal recessive osteopetrosis atau malignant infantile type osteopetrosis adalah osteopetrosis berat yang terjadi sejak anak lahir atau beberapa bulan setelahnya. Sekitar 50% dari osteopetrosis jenis ini disebabkan oleh mutasi gen TCIRG1.

Jika tidak mendapat penanganan, rata-rata anak yang terlahir dengan ARO tidak hidup lebih dari 10 tahun.

Intermediate autosomal osteopetrosis (IAO)

Intermediate autosomal osteopetrosis adalah jenis osteopetrosis yang umumnya menyerang anak-anak. Sama seperti ADO, jenis ini juga disebabkan oleh mutasi pada gen CLCN7.

X-linked osteopetrosis

X-linked osteopetrosis disebabkan oleh mutasi pada gen IKBKG pada kromosom X. Osteopetrosis jenis ini tergolong jarang terjadi.

Pada 30% dari semua kasus osteopetrosis, belum diketahui mutasi gen apa yang menyebabkan kondisi tersebut.

Pola penurunan osteopetrosis

Osteopetrosis memiliki beberapa pola penurunan yang berbeda-beda. Beberapa pola penurunannya adalah:

  • Autosomal dominant
    Pada pola penurunan ini, salah satu atau kedua orang tua pasien mengalami mutasi gen dan gejala osteopetrosis. Risiko mutasi gen tersebut menurun kepada anak adalah 50%, baik pada anak laki-laki maupun perempuan.
    Autosomal dominant merupakan pola penurunan yang paling sering terjadi pada osteopetrosis.
  • Autosomal recessive
    Pola penurunan ini terjadi jika kedua orang tua pasien membawa mutasi gen osteopetrosis, tetapi tidak mengalami gejala (carrier). Bila kedua orang tua adalah carrier, risiko anak menjadi carrier adalah sekitar 50%. Sementara, risiko mengalami gejala osteopetrosis adalah 25%.
  • Intermediate autosomal
    Pada jenis ini, pola penurunan mutasi gen dapat menyerupai pola penurunan jenis autosomal recessive atau autosomal dominant.
  • X-linked recessive
    Pola penurunan osteopetrosis jenis ini umumnya terjadi pada laki-laki. Wanita yang memiliki orang tua dengan osteopetrosis jenis ini dapat menjadi carrier dan dapat menurunkan osteopetrosis ke anak laki-lakinya.

Gejala Osteopetrosis

Gejala osteopetrosis dapat ringan hingga berat, tergantung pada jenisnya. Beberapa gejalanya adalah:

Autosomal dominant osteopetrosis (ADO)

Penderita ADO umumnya tidak mengalami gejala. Namun, pada beberapa kasus, ADO dapat menimbulkan gejala berikut ini:

Autosomal recessive osteopetrosis (ARO)

Autosomal recessive osteopetrosis dapat menimbulkan gejala berupa:

  • Hidung tersumbat akibat kelainan pada tulang-tulang sinus
  • Pertumbuhan yang lambat
  • Kelainan pada tulang tengkorak, seperti kepala membesar atau dahi menonjol
  • Kadar kalsium rendah (hipokalsemia)
  • Hidrosefalus
  • Pertumbuhan gigi yang tidak normal
  • Infeksi berulang
  • Anemia berat
  • Mudah memar dan berdarah
  • Kerusakan saraf, seperti tuli, buta, dan kelumpuhan pada otot wajah
  • Postur tubuh pendek
  • Pembengkakan organ hati atau limpa (hepatosplenomegali)
  • Patah tulang

Pada kasus yang parah, penderita ARO dapat mengalami kelainan otak, gangguan intelektual (retardasi mental), dan sering kejang.

Intermediate autosomal osteopetrosis (IAO)

Gejala pada intermediate autosomal osteopetrosis bervariasi, mulai dari ringan hingga berat, seperti:

  • Pengerasan tulang yang abnormal
  • Patah tulang setelah cedera ringan
  • Kaki X atau genu valgum
  • Lemah otot
  • Gangguan penglihatan
  • Anemia ringan

Meski tidak berbahaya seperti ARO, IAO dapat memicu penumpukan kalsium di otak. Kondisi ini dapat menyebabkan penderita mengalami gangguan intelektual (retardasi mental).

X-linked osteopetrosis

X-linked osteopetrosis dapat menimbulkan gejala berat, seperti:

  • Gangguan sistem kekebalan tubuh
  • Limfadema
  • Anhidrotic ectodermal dysplasia, yaitu penyakit kulit yang ditandai dengan kurangnya rambut di kepala dan tubuh, serta kurangnya kemampuan tubuh dalam menghasilkan keringat

Kapan harus ke dokter

Gejala osteopetrosis dapat terjadi sejak lahir. Oleh sebab itu, pada bayi yang dilahirkan di rumah sakit dan mengalami gejala osteopetrosis, dokter akan langsung melakukan pemeriksaan dan penanganan.

Jika Anda memiliki keluarga dengan riwayat osteopetrosis, konsultasikan dengan dokter mengenai perlunya skrining atau pemeriksaan sebelum kehamilan.

Diagnosis Osteopetrosis

Untuk mendiagnosis osteopetrosis, dokter akan melakukan tanya jawab mengenai gejala yang dialami pasien, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarga. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh.

Dokter juga akan melakukan beberapa pemeriksaan lanjutan untuk menetapkan diagnosis, seperti:

  • Tes darah, untuk mendeteksi kenaikan kadar asam fosfatase dan hormon calcitriol yang dapat menandakan terjadinya osteopetrosis
  • Tes genetik, untuk mendeteksi jenis osteopetrosis, serta menentukan metode pengobatan dan risiko kambuhnya osteopetrosis
  • Pemindaian dengan foto Rontgen, CT scan, atau MRI, untuk mendeteksi peningkatan kepadatan tulang atau kelainan tulang lainnya
  • Biopsi tulang, untuk membedakan jenis osteopetrosis dengan mengambil dan meneliti sampel jaringan tulang

Pengobatan Osteopetrosis

Pengobatan osteopetrosis disesuaikan dengan gejala dan tingkat keparahan yang dialami pasien. Pada pasien dewasa, osteopetrosis biasanya tidak memerlukan penanganan medis. Namun, jika penderita sudah mengalami komplikasi, dokter akan mengatasi keretakan tulang atau melakukan prosedur penggantian sendi.

Sebaliknya, osteopetrosis pada bayi harus segera ditangani. Beberapa metode yang dilakukan adalah:

  • Pemberian vitamin D guna merangsang sel-sel osteoklas, agar proses pemecahan tulang dapat berjalan normal
  • Pemberian interferon gamma 1-b, untuk meningkatkan fungsi sel darah putih dan meredakan infeksi
  • Terapi hormon erythropoietin untuk mengatasi anemia
  • Pemberian kortikosteroid guna merangsang pemecahan tulang
  • Prosedur bedah untuk mengatasi keretakan tulang
  • Transplantasi sel punca, untuk meningkatkan produksi sel darah yang kurang akibat kerusakan pada sumsum tulang
  • Transplantasi sumsum tulang, untuk menyembuhkan penyakit sumsum tulang dan kelainan metabolisme

Komplikasi Osteopetrosis

Osteopetrosis pada orang dewasa biasanya bergejala ringan dan tidak menimbulkan komplikasi. Akan tetapi, osteopetrosis pada bayi yang tidak segera ditangani dapat menyebabkan beberapa komplikasi, seperti:

  • Gangguan pada saraf kranial
  • Anemia
  • Leukopenia
  • Penyakit gigi

Pencegahan Osteopetrosis

Osteopetrosis tidak dapat dicegah. Namun, risiko terjadinya gejala dan komplikasi dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan sejak dini. Dengan begitu, kondisi ini dapat segera didiagnosis dan ditangani.

Jika Anda memiliki keluarga yang menderita osteopetrosis, lakukan pemeriksaan genetik sebelum merencanakan kehamilan, meski Anda tidak mengalami gejala. Pemeriksaan tersebut dapat menunjukkan seberapa besar risiko osteopetrosis menurun kepada anak.